In-depth
Wat zijn de oorzaken van trisomie 18 en trisomie 13?
Trisomie 18 en 13 worden meestal veroorzaakt door spontane genetische mutaties die optreden op het moment van de bevruchting. Normaal gesproken bevat elke ei- en zaadcel 23 chromosomen. Bij de vereniging van deze cellen ontstaan 23 paren, of 46 chromosomen in totaal, de helft van de moeder en de helft van de vader. Soms treedt er een fout op bij de vorming van een ei- of zaadcel, waardoor deze een extra chromosoom #18 of #13 krijgt.
- Wanneer deze cel het extra chromosoom 18 bijdraagt aan het embryo, ontstaat trisomie 18.
- Wanneer deze cel het extra chromosoom 13 bijdraagt aan het embryo, ontstaat trisomie 13.
- Wanneer deze cel het extra chromosoom 13 bijdraagt aan het embryo, ontstaat trisomie 13.
Het extra chromosoom 18 of 13 kan zowel van de eicel van de moeder als van de zaadcel van de vader afkomstig zijn.
In sommige gevallen zit het extra chromosoom 18 of 13 vast aan een ander chromosoom in de eicel of het sperma. Dit wordt translocatie genoemd en is de enige vorm van trisomie 18 of 13 die kan worden overgeërfd. Soms kan een ouder drager zijn van een “gebalanceerde” herschikking, waarbij chromosoom 18 of 13 aan een ander chromosoom vastzit. Aangezien de ouder echter geen extra of ontbrekend chromosomenmateriaal heeft, wordt van hen gezegd dat ze een “gebalanceerde translocatie” hebben en ze zijn meestal normaal en gezond.
Welke soorten problemen hebben kinderen met trisomie 18 en trisomie 13 meestal?
Trisomie 18
- magere en frêle baby’s met een zwakke schreeuw
- voedingsproblemen
- klein hoofd met een opvallend achterhoofd
- oren zijn meestal laag-op het hoofd geplaatst
- mond en kaak ongewoon klein
- verkort borstbeen
- ongeveer 90 procent van de baby’s heeft hartafwijkingen
- gebalde vuisten
- moeite met uitstrekken van vingers
- verkrampte gewrichten
- spina bifida, oogproblemen, gespleten lip en gehemelte en gehoorverlies kunnen voorkomen
- toevallen
- hoge bloeddruk en nierproblemen
- scoliose (verkromming van de wervelkolom)
- bij mannen, dalen de testikels niet in het scrotum
Trisomie 13
- laag geboortegewicht
- klein hoofd met een schuin voorhoofd
- meestal zijn er grote structurele problemen met de hersenen waaronder holoprosencephalie, wanneer de hersenen zich niet goed verdelen
- dichtgegroeide ogen
- onderontwikkelde neusgaten
- oogproblemen
- oren laaggezet en ongewoon gevormd
- afwijkingen aan de hoofdhuid die lijken op zweren
- paarsrode moedervlekken
- extra vingers en tenen (polydactylie)
- voeten met opvallende hielen
- hartafwijkingen, nierproblemen
- omphalocele, een aandoening waarbij sommige buikorganen uitsteken door een opening in de buikspier rond de navelstreng
- bij mannen kunnen de testikels niet in het scrotum indalen
- bij vrouwen kan de baarmoeder abnormaal gevormd zijn, of een bicornuate baarmoeder
Wat is het risico dat ouders van een kind met trisomie 18 of trisomie 13 nog een kind met trisomie 18 of 13 krijgen?
De kans op nog een kind met trisomie 18 of 13 is niet meer dan 1 procent, hoewel het risico iets toeneemt naarmate de moeder ouder wordt. De genetische test om trisomie 18 of 13 bij een baby vast te stellen kan de onderliggende chromosomale afwijking bepalen, wat belangrijk is voor het bepalen van het risico van een moeder bij toekomstige zwangerschappen. Uw arts kan u doorverwijzen naar een genetisch arts of genetisch consulent die de resultaten van chromosomale tests in detail kan uitleggen, inclusief herhalingsrisico’s.