Summary
Glycogen-storage disease type 1 (GSD-1), ook bekend als “ziekte van von Gierke,” wordt veroorzaakt door een tekort in microsomale glucose-6-fosfatase (G6Pase) activiteit. Er zijn vier verschillende subgroepen van deze autosomaal recessieve aandoening: 1a, 1b, 1c, en 1d. Alle hebben dezelfde klinische verschijnselen, die worden veroorzaakt door afwijkingen in het metabolisme van glucose-6-fosfaat (G6P). Echter, alleen GSD-1b patiënten lijden aan infectieuze complicaties, die te wijten zijn aan zowel de erfelijke neutropenie en de functionele tekortkomingen van neutrofielen en monocyten. Terwijl G6Pase deficiëntie in GSD-1a patiënten het gevolg is van mutaties in het G6Pase gen, is dit gen normaal in GSD-1b patiënten, wat wijst op een aparte locus voor de aandoening in de 1b subgroep. Wij rapporteren nu de linkage van de GSD-1b locus aan genetische markers die een 3-cM gebied op chromosoom 11q23 omspannen. Uiteindelijk zal moleculaire karakterisering van deze ziekte nieuwe inzichten verschaffen in de genetische grondslagen van G6P metabolisme en neutrofiele-monocyten disfunctie.