Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke (genetische) aandoening die leidt tot verhoogde fenylalaninegehaltes in het bloed. Indien onbehandeld, kan het hoge fenylalaninegehalte leiden tot een verstandelijke handicap en andere problemen. PKU komt voor bij één op de 10.000 tot 15.000 pasgeborenen in de VS.
Baby’s worden bij de geboorte routinematig gescreend op PKU. Als ze niet worden opgespoord en behandeld, lijken zieke baby’s normaal tot ze een paar maanden oud zijn. Daarna kunnen de bijbehorende verschijnselen
- achterstand in de ontwikkeling,
- toevallen,
- gedragsstoornissen, en
- psychiatrische problemen op latere leeftijd zijn.
Andere symptomen en tekenen kunnen zijn een lichtere huid en haar dan andere familieleden en een muffe of muisachtige geur als gevolg van een overmaat aan fenylalanine.
Oorzaak van fenylketonurie
Een mutatie in een gen dat bekend staat als PAH veroorzaakt fenylketonurie.
Andere symptomen en verschijnselen van fenylketonurie (pku)
- Stoornissen in het gedrag
- Ontwikkelingsachterstand
- Lichtere huid en haar dan andere gezinsleden
- Stoffige geur
- Psychiatrische problemen Later in het leven
- Besmettingen
Hoofdartikel over Fenylketonurie (PKU) Symptomen en symptomen
-
Fenylketonurie
Phenylketonurie (PKU) is een aandoening die erfelijk is. De PKU-stoornis verhoogt het gehalte aan fenylalanine in het bloed….