Osteogenesis imperfecta bij kinderen

Wat is osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), ook bekend als brozebottenziekte, is een genetische (erfelijke) aandoening die wordt gekenmerkt door botten die gemakkelijk breken zonder dat daarvoor een specifieke oorzaak is aan te wijzen. Naar schatting 20.000 tot 50.000 mensen in de V.S. hebben deze ziekte. OI kan mannen en vrouwen van alle rassen treffen.

Wat veroorzaakt osteogenesis imperfecta?

De oorzaak van OI wordt verondersteld te zijn vanwege een genetisch defect dat onvolmaakt gevormde of een ontoereikende hoeveelheid botcollageen veroorzaakt, een eiwit dat in het bindweefsel wordt aangetroffen.

Wat zijn de symptomen van osteogenesis imperfecta?

Het volgende zijn de meest voorkomende symptomen voor OI. Elk kind kan de symptomen echter anders ervaren. Hoewel de symptomen kunnen variëren, worden ze over het algemeen gebruikt om de acht vormen van OI in te delen, die elk verschillende gradaties van ernst van de aandoening vertegenwoordigen.

Volgens het Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center, onderdeel van de National Institutes of Health, zijn de soorten OI en hun symptomen onder meer:

Type I

• Meest voorkomende

• Mildste vorm

• Botten breken gemakkelijk

• Kan meestal worden getraceerd via de familie

• Bijna normale gestalte of iets korter

• Blauwe sclera (het normaal witte gedeelte van de oogbol)

• Tandproblemen (broze tanden)

• Hoorverlies beginnend in de vroege 20-er en 30-er jaren

• De meeste fracturen treden op vóór de puberteit; soms krijgen vrouwen fracturen na de menopauze

• Driehoekig gezicht

• Neiging tot kromming van de ruggengraat krommingen

Type II

• Zeer ernstige vorm

• Zwaar getroffen bij pasgeborenen; vaak fataal, hoewel enkelen volwassen zijn geworden

• Erge misvorming van de botten met veel breuken

• Zo vaak als gevolg van een nieuwe genmutatie

• Zeer kleine gestalte met extreem kleine borstkas en onderontwikkelde longen

• Zeer kleine gestalte met extreem kleine borstkas en onderontwikkelde longen

• ontwikkelde longen

Type III

• Botten breken zeer gemakkelijk

• Botmisvorming

• Meestal geïsoleerde familie-incidenten

• Zeer klein van gestalte

• Breuken bij de geboorte zeer vaak

• X-röntgenfoto kan genezing aantonen van fracturen die in de baarmoeder zijn ontstaan

• Moet gehoorverlies hebben

• Loose gewrichten en slechte spierontwikkeling in armen en benen

• Barrel-gevormde ribbenkast

• driehoekig gezicht

• kromming van de ruggengraat

• mogelijke ademhalingsproblemen

Type IV

• Type I en Type III in ernst

• Kan vaak via de familie worden opgespoord

• Botten breken gemakkelijk – meestal voor de puberteit

• Normale of bijna-normaal gekleurde oogwit

• problemen met tanden

• spinale krommingen

• mogelijk gehoorverlies

Type V

• zoals Type IV wat betreft frequentie van fracturen en misvorming van het skelet

• Grote botgebieden waar fracturen zijn opgetreden – of zelfs waar geen fracturen zijn opgetreden

• Beweging van de bovenarm kan worden beperkt; dislocaties kunnen voorkomen

Type VI

• Extreem zeldzaam

• Matig in ernst

• Lijkt qua uiterlijk en symptomen op Type IV

Type VII

• Sommige gevallen lijken op Type IV en andere op Type II, behalve dat de zuigelingen witte sclera hebben, kleine hoofden en ronde gezichten

• Korte gestalte

• Korte bovenarmbeenderen en dijbeenderen

• Misvorming van de heup komt vaak voor

Type VIII

• Gelijkend op type II of III, met uitzondering van witte sclera

• Erge groeiachterstand

• Verzwakte botten

De symptomen van OI kunnen lijken op andere botproblemen of medische aandoeningen. Raadpleeg altijd de zorgverlener van uw kind voor een diagnose.

Hoe wordt osteogenesis imperfecta gediagnosticeerd?

Omdat dit een genetische aandoening is, zal de arts van uw kind naast een volledige anamnese ook een zorgvuldige familieanamnese afnemen en een lichamelijk onderzoek doen. Diagnostische procedures voor OI kunnen een huidbiopsie omvatten om de hoeveelheid en de structuur van collageen te beoordelen. Maar deze test is gecompliceerd, en er zijn niet veel gekwalificeerde faciliteiten beschikbaar om de procedure uit te voeren. Het is niet ongebruikelijk dat de resultaten van de biopsie zes maanden op zich laten wachten.

Aanvullende diagnostische tests zijn onder andere:

• Röntgenfoto. Een diagnostische test waarbij gebruik wordt gemaakt van onzichtbare elektromagnetische energiestralen om beelden van inwendige weefsels, botten en organen op film te produceren.

• Audiometrie. Dit is een gehoortest waarbij gebruik wordt gemaakt van elektronische tonen.

• Oor-, neus- en keelonderzoek. Dit wordt gedaan om gehoorverlies op te sporen

U kunt overwegen een bezoek te brengen aan een geneticus, een arts die is gespecialiseerd in erfelijke ziekten. Hij of zij kan u het beste helpen inzicht te krijgen in uw risico op het krijgen van nog een kind met OI en het risico van uw kind op het krijgen van een kind met OI.

Behandeling voor osteogenesis imperfecta

Specifieke behandeling voor OI zal worden bepaald door de zorgverlener van uw kind op basis van het volgende:

• De leeftijd, algemene gezondheidstoestand en medische voorgeschiedenis van uw kind

• De omvang van de aandoening

• Het soort aandoening

• De tolerantie van uw kind voor specifieke medicatie, procedures of therapieën

• Verwachtingen voor het verloop van de aandoening

• Uw mening of voorkeur

Tot op heden is er geen behandeling, medicijn of operatie bekend die OI kan genezen. Het doel van de behandeling is misvormingen en breuken te voorkomen en het kind in staat te stellen zo zelfstandig mogelijk te functioneren. Behandelingen ter voorkoming of correctie van de symptomen kunnen het volgende omvatten:

• Verzorging van fracturen

• Chirurgie

• Rodding, een procedure waarbij een metalen staaf over de lengte van een lang bot wordt ingebracht om het te stabiliseren en misvorming te voorkomen

• Tandheelkundige ingrepen

• Fysiotherapie

• Assistente hulpmiddelen, zoals rolstoelen, braces en andere op maat gemaakte hulpmiddelen

Behandeling van osteogenesis imperfecta

Behandeling van de ziekte omvat aandacht voor het voorkomen of minimaliseren van misvormingen en het maximaliseren van de functionele mogelijkheden van het kind thuis en in de gemeenschap. De behandeling van OI is ofwel niet-chirurgisch ofwel chirurgisch. Niet-chirurgische ingrepen kunnen een of meer van de volgende elementen omvatten:

• Reguliere lichaamsbeweging en een gezond dieet. Deze worden aanbevolen om het gewicht op peil te houden.

• Positioneringshulpmiddelen. Deze worden gebruikt om het kind te helpen zitten, liggen of staan.

• Braces en spalken. Deze worden gebruikt om misvorming te voorkomen en steun of bescherming te bieden.

• Medicatie

• Vermijden van roken

• Vermijden van steroïde medicatie

• Psychologische begeleiding

Chirurgische ingrepen kunnen worden overwogen om de volgende aandoeningen te beheersen:

• Fracturen

• Botsuitstulpingen

• Scoliose, een aandoening waarbij de rugbotten krom trekken

• Hartproblemen

Een operatie kan ook worden overwogen om het vermogen van een kind om te zitten of te staan te behouden.

Vooruitzichten op lange termijn voor een kind met osteogenesis imperfecta

OI is een progressieve aandoening die levenslang moet worden behandeld om misvorming en complicaties te voorkomen.

Het interdisciplinaire gezondheidszorgteam helpt het gezin om de functionele resultaten van het kind te verbeteren en steun te bieden aan de ouders bij het leren zorgen voor de behoeften van hun kind.