Meer dan 1900 verschillende mutaties in het CFTR-gen zijn gerapporteerd. Deze zijn gegroepeerd in klassen op basis van hun effect op de synthese en/of functie van het CFTR-eiwit. CFTR-hersteltherapieën die specifiek zijn voor een mutatie of mutatieklasse, zijn in ontwikkeling. Om efficiënt vooruitgang te boeken in de klinische fase van de ontwikkeling van geneesmiddelen, is kennis van de relatieve frequentie van CFTR-mutatieklassen in verschillende populaties nuttig. Daarom beschrijven wij het spectrum van mutatieklassen bij 25.394 personen met CF uit 23 Europese landen.
In 18/23 landen had 80% of meer van de patiënten ten minste één mutatie van klasse II, waarbij F508del verreweg de meest frequente mutatie was. In totaal had 16,4% van de Europese patiënten ten minste één mutatie van klasse I, maar dit varieerde van 3 landen met meer dan 30% tot 4 landen met minder dan 10% van de proefpersonen. In totaal had slechts respectievelijk 3,9, 3,3 en 3,0% van de Europese proefpersonen ten minste één mutatie van klasse III, IV en V, met ook hier weer grote variatie: 14% van de Ierse patiënten had ten minste één mutatie van klasse III, 7% van de Portugese patiënten had ten minste één mutatie van klasse IV, en in 6 landen had meer dan 5% van de patiënten ten minste één mutatie van klasse V.