Genetische tests voor borstkankerrisico

1. Aan wie worden genetische tests aangeboden?
2. Hoe wordt de test gedaan?
3. Uw voorspellende genetische testresultaten krijgen
4. Kankerrisico’s voor gen-dragers
5. Zullen mijn kinderen het gen erven?
6. Verzekering
7. Praten met uw familie na een positief genetisch resultaat

1. Wie krijgt genetische tests aangeboden?

Als wordt vastgesteld dat u een hoog risico op borstkanker loopt, kan u genetische tests worden aangeboden om uit te zoeken of u een veranderd gen hebt geërfd. Dit staat meestal bekend als “gendrager” zijn. De meest voorkomende overgeërfde veranderde genen heten BRCA1, BRCA2 en TP53.

Uw genetisch team zal u vertellen of genetisch testen voor u een optie is. Genetische tests zullen proberen uit te vinden of er een bekend veranderd gen in uw familie voorkomt. Als genetische tests voor u een optie zijn, is het uw beslissing om de test wel of niet te ondergaan.

In de NHS zijn genetische tests meestal alleen beschikbaar via een genetisch centrum en nadat u genetische counseling hebt gehad. In sommige ziekenhuizen kan echter pre-test counseling en genetische tests worden aangeboden door de gespecialiseerde borst- en gynaecologieteams (bijvoorbeeld door de chirurg of oncoloog), en als post-test counseling nodig is, wordt dit gedaan door het genetisch team.

Terug naar boven

2. Hoe wordt de test gedaan?

Er zijn twee stadia voor genetische tests.

Stap één – een volledig scherm (of diagnostische test)

In de eerste fase van de test wordt geprobeerd uit te vinden of een van de bekende veranderde genen in uw familie voorkomt.

Gewijzerde genen kunnen moeilijk te vinden zijn en het is veel gemakkelijker een veranderd gen te vinden bij iemand bij wie al borst- of eierstokkanker is vastgesteld.

Als bij u borst- of eierstokkanker is vastgesteld, kan de test bij u worden gedaan. Als u geen borst- of eierstokkanker hebt gehad en er niemand in uw familie is die zich wel heeft laten testen, kunt u de test misschien zelf doen. Uw genetisch consulent kan u vertellen of deze mogelijkheid bestaat.

De test houdt in dat een bloedmonster wordt genomen en naar een laboratorium wordt gestuurd waar het DNA (desoxyribonucleïnezuur) wordt getest op de bekende veranderde genen. De resultaten van deze test zijn meestal binnen twee tot drie maanden beschikbaar.

Een positief resultaat

Als een veranderd gen wordt gevonden, weet uw genetisch team welk gen in uw familie voorkomt en kan het er gemakkelijker naar zoeken bij andere familieleden (zie voorspellende genetische test hieronder).

Een negatief/onduidelijk resultaat

Omdat het moeilijk kan zijn om een veranderd gen te vinden, geeft een genetische test soms een negatief/onduidelijk resultaat. Dit betekent dat een bekend veranderd gen niet is gevonden, maar uw familiegeschiedenis kan nog steeds te wijten zijn aan een veranderd gen dat nog niet is geïdentificeerd. U zult verder worden behandeld als hoog risico.

Een variant van onbekende/onzekere betekenis

Soms kan het resultaat een verandering in een van de bekende borstkankergenen (BRCA1 of BRCA2) aantonen, maar het is niet bekend of deze specifieke verandering kanker kan veroorzaken (dit wordt een variant van onbekende/onzekere betekenis (VUS) genoemd). Uw genetisch team zal u en uw familieleden adviseren hoe u de resultaten van deze eerste test moet interpreteren.

Fase twee – een voorspellende genetische test (of gerichte genetische test)

Als bij een familielid tijdens de volledige screening/diagnostische test een veranderd gen wordt gevonden, kunnen andere bloedverwanten een genetische test ondergaan om te zien of zij ook drager zijn van het veranderde gen. Dit wordt een voorspellende genetische test genoemd. Het resultaat van een voorspellende genetische test duurt meestal ongeveer vier weken.

Terug naar boven

3. Uw voorspellende genetische testresultaten krijgen

Een negatief genetisch testresultaat

Als de voorspellende genetische test aantoont dat u het veranderde gen niet hebt (een negatief resultaat), is uw risico om borstkanker te krijgen hetzelfde als dat van vrouwen in de algemene bevolking.

Een negatief resultaat betekent ook dat kinderen die u hebt of in de toekomst kunt krijgen, geen veranderd gen zullen erven.

Een positief resultaat van de genetische test

Als u een positief resultaat hebt, betekent dit dat u een veranderd gen hebt geërfd en dat uw kans op het ontwikkelen van borstkanker (en mogelijk andere vormen van kanker) veel groter is dan bij de algemene bevolking.

U krijgt regelmatig screening, behandeling met medicijnen of risicobeperkende chirurgie aangeboden, maar u hoeft geen van deze opties te kiezen.

U zult waarschijnlijk veel vragen hebben, zoals hoe u het uw familie moet vertellen en of u screening of risicobeperkende behandeling moet ondergaan. U krijgt na de test counseling aangeboden en uw genetisch consulent kan u steunen en uw gevoelens en zorgen met u bespreken. Kom te weten hoe Breast Cancer Care u in deze periode kan steunen.

Terug naar boven

4. Kankerrisico voor dragers van genen

Erven van een veranderd gen betekent niet noodzakelijk dat u borst- of eierstokkanker zult krijgen. U hebt echter wel een hoger risico dan mensen in de algemene bevolking. De risico’s zijn anders voor mannen.

Kankerrisico’s voor vrouwen die drager zijn van een BRCA1/2-gen

	BRCA1	BRCA2
Borstkanker	60-90% levenslang risico (tot 80 jaar)	45-85% levenslang risico (tot 80 jaar)
Borstkanker in de contralaterale (tegenoverliggende) borst voor gendragers met borstkanker	Tot 50% levenslang risico	Tot 50% levenslang risico
Ovariële kanker	40-60% levenslang risico	10-30% levenslang risico

Kankerrisico voor mannen die drager zijn van een BRCA1/2-gen

	BRCA1	BRCA2
Borstkanker bij mannen	0.1-1% levenslang risico (nabij bevolkingsrisico)	5-10% levenslang risico
Prostaatkanker	Lvenslang risico is vergelijkbaar of zeer licht hoger dan de algemene bevolking	Uitlopend tot 25% levenslang risico
Pancreatische kanker	Geen bewijs voor een verhoogd risico	Tot 3% kans over de rest van het leven (afhankelijk van de familiegeschiedenis)

TP53 gen drager risico

Als u een veranderd TP53 gen heeft, is het levenslange risico om kanker te krijgen tot 70% voor mannen en tot 90% voor vrouwen.

Terug naar boven

5. Erven mijn kinderen het gen?

Als u kinderen heeft, is er een kans van 50% dat zij het veranderde gen hebben geërfd. Als u van plan bent kinderen te krijgen, is er 50% kans dat zij het veranderde gen zullen erven. Het risico is hetzelfde voor jongens en meisjes.

Mensen moeten 18 jaar zijn voordat een verdere beoordeling van hun risico op borstkanker kan plaatsvinden.

Meer informatie over bezorgd zijn over het doorgeven van het gen aan toekomstige kinderen.

Terug naar boven

6. Verzekeringen

Tegenwoordig hoeft u, als u een voorspellende genetische test voor borstkanker heeft gehad, het resultaat niet bekend te maken als u een verzekering aanvraagt zoals een levens- of ziektekostenverzekering (onder een bepaald bedrag). Verzekeringsmaatschappijen vragen echter wel naar de medische voorgeschiedenis van uw familie en als u een aanzienlijke familiegeschiedenis van borstkanker hebt, kan u een hogere premie worden aangerekend. Als borstkanker bij u is vastgesteld, moet u dit bekendmaken en kan het moeilijker zijn een reisverzekering af te sluiten. Lees meer over borstkanker en reisverzekeringen.

Wenst u meer informatie, dan heeft Genetic Alliance UK een informatiegids gemaakt over verzekeringen en genetische aandoeningen.

Terug naar boven

7. Met uw familie praten na een positieve genetische uitslag

Als u een positieve genetische uitslag hebt gekregen, is het heel belangrijk om met uw familie over uw uitslag te praten, omdat familieleden in de eerste graad (zoals broers en zussen en kinderen) 50% kans hebben om hetzelfde veranderde gen te erven. Als zij hiervan op de hoogte zijn, hebben zij de kans om keuzes te maken over het laten beoordelen van hun eigen risico en het beheren van een eventueel risico.

Uw genetisch consulent kan u helpen uit te vinden wat de beste manier is om dit te doen. Misschien heeft hij/zij brieven opgesteld die u kunt aanpassen en aan uw familieleden kunt sturen. Misschien vindt u het beter om het uw familieleden persoonlijk te vertellen, of misschien wilt u ze liever bellen of e-mailen.

Hun reacties kunnen variëren. Het kan een complete schok voor hen zijn. Sommige familieleden zullen de uitslag negeren en het misschien zelfs moeilijk vinden om daarna met u te praten. Anderen zullen blij zijn dat u hen hebt gewaarschuwd voor de mogelijkheid dat zij een veranderd gen kunnen hebben geërfd en zullen dan zelf een genetische test willen laten doen.

Niemand heeft schuld aan de genen die zij erven of doorgeven, maar uw familie vertellen dat zij mogelijk een veranderd gen hebben geërfd, zal hen de mogelijkheid geven om de mogelijkheid van genetische tests te bespreken en hun eigen risico te beheren.

Praten met uw kinderen na een positieve genetische uitslag

Veel ouders maken zich zorgen over het vertellen aan hun kinderen en het kan moeilijk zijn om het juiste moment te vinden.

Ook al vindt u het misschien moeilijk, praten met uw kinderen zodra u voelt dat u er klaar voor bent, kan nuttig zijn voor u beiden. Kinderen kunnen snel geheimen oppikken en zijn minder bang als ze weten wat er gebeurt. Als ze zich buitengesloten voelen, kunnen ze denken dat ze iets hebben gedaan waardoor u van streek bent geraakt of ze kunnen hun eigen verhaal verzinnen over wat er gebeurt. Door open en eerlijk te zijn, voelen ze zich gewaardeerd en krijgen ze meer vertrouwen in u.

U kunt echter ook rekening houden met de rijpheid van uw kind, met andere stressvolle dingen die in het leven van uw kind gebeuren en met de vraag of u zelf al aan het nieuws bent gewend. Wanneer u het uw kind vertelt, is een heel persoonlijke beslissing en u kent uw kind beter dan wie ook.

Tips voor het praten met kinderen

• Kinderen en tieners reageren meestal beter op informele gesprekken, vaak terwijl u samen dingen aan het doen bent.
• Geef ze kleine hoeveelheden informatie per keer, zodat ze het in een voor hen geschikt tempo kunnen begrijpen. Laat ze weten dat u terug zult blijven komen op het gesprek en dat zij dat ook kunnen.
• Hoe oud kinderen ook zijn, ze zullen genen op verschillende manieren begrijpen. Vraag hen om in hun eigen woorden te zeggen wat ze denken dat er gebeurt, zodat u kunt zien of ze ergens verward over zijn.
• Kinderen kunnen het moeilijk vinden om hun zorgen te uiten of maken zich zorgen dat ze u van streek maken. Stel hen gerust dat ze u alles kunnen vragen en, als ze toch een vraag stellen, zorg er dan voor dat u begrepen hebt waarom ze die stellen.
• Als u geen antwoord hebt op een vraag, leg dan uit dat u het niet weet of dat u zult proberen erachter te komen.
• Breng positieve boodschappen over wat er gedaan kan worden nu u weet dat u een veranderd gen geërfd hebt, en laat hen weten dat kinderen en jongeren geen risico lopen en dat zij evenveel kans hebben om het gen niet te erven.

  Terug naar boven