In tegenstelling tot tuberculose en polio, twee infectieziekten die in de twintigste eeuw bijna uitgeroeid werden als gevolg van wetenschappelijke vooruitgang, nemen veel neurologische aandoeningen juist toe. Een prominent voorbeeld is autisme, een stoornis die leidt tot moeilijkheden met communicatie en sociale interactie. Volgens een studie die in 2009 in het tijdschrift Pediatrics werd gepubliceerd, bedraagt het percentage autisme bij kinderen nu 1 op 100, meer dan het dubbele van het percentage dat in het midden van de jaren negentig werd vastgesteld. Deze opvallende groei heeft de publieke dialoog over de oorzaken van autisme en de subjectiviteit van de diagnose opnieuw aangewakkerd.
Vele decennia lang werd autisme beschouwd als een ziekte met een zuiver psychologische oorsprong. Dr. Bruno Bettelheim, een psycholoog aan de Universiteit van Chicago en overlevende van het concentratiekamp Dachau, geloofde dat omstandigheden van ernstige ontbering aan de basis liggen van ernstige emotionele stoornissen. Op grond van zijn werk met kinderen concludeerde hij dat de emotionele stoornis die nu bekend staat als autisme een psychotische stoornis is, veroorzaakt door verwaarlozing door de moeder. Gedeeltelijk door de invloed van Bettelheim werd de opvatting dat autisme wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren in plaats van biologische factoren wijdverbreid in de jaren 1950 en 1960. Echter, in 1964 toonde Dr. Bernard Rimland, een psycholoog en de vader van een autistisch kind, door analyse van gegevens verzameld bij tweelingen aan dat het voorkomen van autisme een sterke genetische basis heeft, en niet gekoppeld is aan het gedrag van de moeder. Zijn werk verlegde de schuld van de zogenaamde “koelkast”-moeders, en lanceerde een krachtig nieuw tijdperk van onderzoek naar de biologische basis van autisme.
Onderzoek heeft nu wel vijftien genen in verband gebracht met autisme, waarvan de meeste de sterkte van de verbindingen tussen verschillende gebieden van de hersenen ondersteunen. Volgens dit onderzoek is geen van de relevante genen afwezig of gemuteerd bij iemand met autisme, maar wijken hun expressieniveaus af van de verwachte normen. Dit resulteert in een abnormaal functionerend zenuwstelsel dat wordt gekenmerkt door een slechte hersenconnectiviteit die verstoord sociaal gedrag en communicatie veroorzaakt.
De laatste tijd heeft de wetenschappelijke gemeenschap een meer genuanceerd begrip van de oorsprong van autisme ontwikkeld dat zowel biologische als omgevingsoorzaken in aanmerking neemt. Vooruitgang op het gebied van epigenetica, in het bijzonder, toont aan dat interactie van de omgeving met genen het neurologisch functioneren kan moduleren. Er wordt momenteel intensief onderzoek gedaan op het gebied van genetica, neurowetenschappen, psychologie en zelfs voedingswetenschappen om ons begrip van de oorsprong van autisme te verfijnen en een antwoord te vinden op de vraag waarom het aantal gevallen van autisme de afgelopen twintig jaar zo sterk is toegenomen.
Er is nog een intrigerende mogelijkheid die het werk van sociale wetenschappers betreft: wat als niet het aantal gevallen, maar het aantal diagnoses van autisme is toegenomen? Artsen en ouders zijn zich nu meer dan vroeger bewust van de stoornis en de symptomen ervan, en de normen voor diagnose zijn in de loop der tijd veranderd. In de massamedia wordt bijvoorbeeld het eigenlijke klassieke autisme vaak verward met Autisme Spectrum Stoornissen (ASS), een brede groep van stoornissen die worden gekenmerkt door mildere vormen van verstoorde taalontwikkeling, sociale interactie en motorische vaardigheden dan het klassieke autisme. Twee van de meer bekende ASD’s zijn Pervasieve Ontwikkelingsstoornis-Niet Anderszins Gespecificeerd (PDD-NOS) en het syndroom van Asperger. Zouden deze schaduwsyndromen in het midden van de jaren negentig als autisme zijn beschouwd? De American Psychological Association heeft bijvoorbeeld onlangs aangekondigd dat zij de terminologie die het syndroom van Asperger en andere ASS’s onderscheidt van autisme opnieuw bekijkt, wat illustreert hoe veranderende diagnosenormen in de loop van de tijd een factor kunnen zijn in de groei van het aantal autismegevallen.
De meningen over de beste behandelingen voor autisme zijn net zo gevarieerd als over de oorsprong ervan. Sommige behandelingen – Toegepaste Gedragstherapie, Pivotal Response Therapie, en Verbale Therapie, bijvoorbeeld – zijn puur gedragsmatig, in die zin dat ze gewenst gedrag versterken met consistente beloningen, om de sociale vaardigheden van een patiënt te ontwikkelen. Andere behandelingen zijn farmaceutisch of met speciale voeding. De meningen over de beste behandeling van autisme zijn net zo complex en veranderlijk als het onderzoek naar de oorzaken ervan.
De populaire indrukken van autisme zijn grotendeels gevormd door de massamedia. Dustin Hoffman’s Oscar-winnende optreden als een autistische savant (iemand wiens sociale stoornis wordt gecombineerd met uitzonderlijk hoge rekenkundige of andere intellectuele vaardigheden) bracht autisme in 1988 in de publieke discussie. Het huidige optreden van Claire Danes in een HBO-film als Temple Grandin, een dierwetenschapper die haar autistische gevoeligheid gebruikte om verbeterde technieken te ontwikkelen voor het omgaan met dieren in de landbouwindustrie, geeft een nog genuanceerder en nauwkeuriger beeld van de ervaring van een autistisch persoon.
We hopen dat veel mensen Temple Grandin en andere massamediale discussies over autisme zullen gebruiken als startpunt voor het leren over de neurologische basis van de aandoening en de behandeling ervan. In deze Spotlight leiden we u door de basisprincipes van autisme, de context voor het begrijpen van diagnosepercentages, en de cultuur rond autisten en hun verzorgers.
Afbeelding door Kevin Fruet.