乳がんの約5％から10％は、親から子へ受け継がれる異常な遺伝子が原因であると考えられている
遺伝子は、染色体の中にあるDNA（デオキシリボ核酸）の短いセグメントです。 DNAには、タンパク質を作るための命令が含まれています。 そして、タンパク質は、あなたの体を構成するすべての細胞の構造と機能を制御します。
あなたの遺伝子を、細胞の成長と機能のための取扱説明書と考えましょう。 DNAの異常は誤植のようなものです。 DNAの異常はタイプミスのようなもので、間違った指示を与え、細胞の成長や機能に異常をきたす可能性があります。 もしある人の遺伝子に誤りがあれば、同じ遺伝子を持つすべての細胞にその誤りが現れます。 4058>
BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異が乳癌の高いリスクと関連していることは、長年にわたって知られています。 BRCA1またはBRCA2変異（あるいはその両方）を持つ女性は、生涯のうちに乳がんと診断されるリスクが最大で72%になる可能性があります。 現在、PALB2、TP53、PTEN、BRIP1遺伝子の変異など、他の遺伝子変異が乳がんに関連していることも分かっています。
英国ロンドンのがん研究所の研究チームは、110の遺伝子と乳がんの高いリスクとの関連性を明らかにしました。
この研究は、雑誌Nature Communicationsにより2018年3月12日にオンライン公開されました。 Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer risk loci.”
この研究を行うために、研究チームはCapture Hi-Cと呼ばれる新しいハイスループット遺伝子解析技術を用いて、マッピング解析によりこれまで乳がんリスクと関連していたヒトゲノムの63箇所を調べました。 Capture Hi-Cは、ゲノムの異なる領域間の相互作用を研究できる高解像度技術で、これまで不可能であったことです。
ゲノムとは、生物のすべての遺伝子を含むDNAの完全な集合を指します。 DNAの小さな部分は、DNAルーピングと呼ばれる現象によって、近接していないゲノムの全く別の部分と相互作用することができます。 つまり、乳がんに関連する遺伝子が、通常は接触することのない別の遺伝子によって活性化される可能性があるのだ。 DNAループは、どの遺伝子がDNAループ中に相互作用するかを予測することが困難なため、病気のリスクにつながる特定の遺伝子を特定することが容易ではありません。 Capture Hi-Cはこの問題を克服しています。
「私たちの研究は、乳がんリスク領域のハイレベルなマップを利用し、病気と関連していると思われる特定の遺伝子を引き出すために使用しました」と、がん研究所の機能遺伝疫学のチームリーダーで、この研究の共同責任者であるオリビア・フレッチャーは述べています。 「私たちは、DNAがどのようにループを形成し、ゲノムのある部分のDNA配列と別の部分のリスク遺伝子との物理的相互作用を可能にするかを研究しました。 これらの新しい遺伝子を特定することで、乳がんリスクの遺伝学についてより詳細に理解することができます。 最終的には、私たちの研究は、女性のリスクを予測する新しい遺伝子検査や、新しいタイプの標的治療への道を開くかもしれません」
この研究では、ゲノムの63領域の一部が、100万文字以上離れたDNAコードの遺伝子と物理的に相互作用していることがわかりました
研究者は、研究した33領域で乳癌と関連する110の遺伝子を特定しました。 他の30領域では、乳癌に関連する特定の遺伝子を同定することはできなかった。 この研究で乳がんに関連した遺伝子のほとんどは、これまで乳がんリスクと関連づけられたことがなかったものである。 4058>
「大規模なゲノム研究は、私たちのDNAの領域を乳がんのリスク上昇と関連付けるのに役立ってきました」と、癌研究所の最高責任者であるポール・ワークマン氏は述べています。 「今回の研究により、これらのDNA領域がより鮮明になり、より詳細に調査できる遺伝子の宝庫が明らかになりました。 特定の遺伝子が癌のリスクにどのように影響するかは、非常に複雑です。 将来、本研究で明らかになった遺伝子の理解が深まれば、新しい標的薬の発見や、病気の診断や予防を改善する新しい戦略につながるかもしれません」
乳がんの強い家族歴がある場合、家族歴について医師または認定遺伝カウンセラーに相談し、マルチ遺伝子パネル検査を受けることが自分にとって意味があるかどうかを尋ねるとよいでしょう。 また、Colorや23andMeなどの家庭用遺伝子検査の注文を検討されている方もいらっしゃるかもしれません。 どの遺伝子検査を受けるにしても、検査がどの遺伝子や変異を 分析しているのかを正確に知ることが重要です。 遺伝子検査の種類や結果の報告方法など、遺伝子検査の詳細については、Breastcancer.orgの遺伝子検査のページをご覧ください。
乳がんに関連する遺伝子や遺伝子変異、また、遺伝子変異がある場合にできるリスク低減措置の詳細については、乳がん危険因子のページをご覧ください。 Breastcancer.org Lower Your RiskセクションのGeneticsページ
編集部注：この記事は2018年12月20日に更新され、BRCA変異に関連するがんリスクに関する情報が更新されました
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公開日時：2018年3月21日 9:54 AM