Se cree que entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes anormales que se transmiten de padres a hijos.
Los genes son segmentos cortos de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en los cromosomas. El ADN contiene las instrucciones para construir proteínas. Y las proteínas controlan la estructura y la función de todas las células que componen su cuerpo.
Piense en sus genes como un manual de instrucciones para el crecimiento y la función de las células. Las anomalías en el ADN son como errores tipográficos. Pueden proporcionar un conjunto incorrecto de instrucciones, lo que conduce a un crecimiento o una función celular defectuosa. En cualquier persona, si hay un error en un gen, ese mismo error aparecerá en todas las células que contengan el mismo gen. Es como tener un manual de instrucciones en el que todas las copias tienen el mismo error tipográfico.
Hace muchos años que sabemos que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de mama. Las mujeres que tienen una mutación en el BRCA1 o en el BRCA2 (o en ambos) pueden tener hasta un 72% de riesgo de ser diagnosticadas de cáncer de mama a lo largo de su vida. Ahora, también sabemos que otras mutaciones genéticas están relacionadas con el cáncer de mama, incluidas las mutaciones en los genes PALB2, TP53, PTEN y BRIP1.
Un equipo de investigación del Instituto de Investigación del Cáncer en Londres, Reino Unido, ha asociado 110 genes con un mayor riesgo de cáncer de mama.
La investigación fue publicada en línea el 12 de marzo de 2018 por la revista Nature Communications. Leer «Capture Hi-C identifica genes diana putativos en 33 loci de riesgo de cáncer de mama»
Para realizar el estudio, los investigadores utilizaron una nueva técnica de análisis genético de alto rendimiento, llamada Capture Hi-C, para observar 63 áreas del genoma humano previamente asociadas con el riesgo de cáncer de mama a través del análisis de mapeo. Capture Hi-C es una técnica de alta resolución que permite estudiar las interacciones entre diferentes regiones del genoma, algo que no había sido posible hasta ahora.
Un genoma es el conjunto completo de ADN de un ser vivo, incluidos todos sus genes. Pequeñas secciones de ADN pueden interactuar con partes del genoma completamente diferentes a las que no están cerca mediante un fenómeno conocido como bucle de ADN. Así, un gen relacionado con el cáncer de mama podría ser activado por otro gen con el que normalmente no tendría contacto. El bucle de ADN puede dificultar la identificación de genes específicos relacionados con un alto riesgo de enfermedad, ya que es difícil anticipar qué genes específicos interactuarán durante el bucle de ADN. Capture Hi-C supera este problema.
«Nuestro estudio tomó los mapas de alto nivel de las regiones de riesgo de cáncer de mama y los utilizó para extraer genes específicos que parecen estar asociados a la enfermedad», dijo Olivia Fletcher, líder del equipo de epidemiología genética funcional del Instituto de Investigación del Cáncer, y coautora del estudio. «Estudiamos cómo el ADN forma bucles para permitir las interacciones físicas entre una secuencia de ADN en una parte del genoma y un gen de riesgo en otra. La identificación de estos nuevos genes nos ayudará a comprender con mucho más detalle la genética del riesgo de cáncer de mama. En última instancia, nuestro estudio podría allanar el camino hacia nuevas pruebas genéticas para predecir el riesgo de una mujer, o nuevos tipos de tratamientos dirigidos».
El estudio descubrió que algunas de las 63 regiones del genoma interactuaban físicamente con genes que se encontraban a más de un millón de letras de código de ADN.
Los investigadores identificaron 110 genes asociados al cáncer de mama en 33 de las regiones que estudiaron. En las otras 30 regiones, no pudieron identificar genes específicos vinculados al cáncer de mama. La mayoría de los genes que este estudio asoció con el cáncer de mama no se habían relacionado antes con el riesgo de cáncer de mama. Se necesita mucha más investigación para averiguar el papel que desempeñan estos genes en la enfermedad, así como si los genes y cualquier mutación en ellos pueden identificarse mediante pruebas de paneles multigénicos.
«Los estudios genómicos a gran escala han sido fundamentales para asociar áreas de nuestro ADN con un mayor riesgo de cáncer de mama», dijo Paul Workman, director ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer. Este estudio pone de relieve estas regiones del ADN, descubriendo un tesoro de genes que ahora pueden investigarse con más detalle». Las formas en que determinados genes influyen en el riesgo de cáncer son muy complejas. En el futuro, una mejor comprensión de los genes identificados en este estudio podría conducir al descubrimiento de nuevos fármacos dirigidos o de nuevas estrategias para mejorar el diagnóstico o la prevención de la enfermedad».
Si tiene un fuerte historial familiar de cáncer de mama, es posible que quiera hablar con su médico o con un asesor genético certificado sobre su historial familiar y preguntar si tiene sentido para usted hacerse una prueba de panel multigénico. También puede considerar pedir una prueba genética casera, como Color o 23andMe. Independientemente de la prueba genética que se realice, es importante saber exactamente qué genes y mutaciones analiza la prueba. Un asesor genético certificado o su médico pueden ayudarle a entender la prueba y a interpretar con precisión los resultados.
Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, incluidos los tipos de pruebas genéticas y cómo se informan los resultados, visite las páginas de Pruebas genéticas de Breastcancer.org.
Para obtener más información sobre los genes y las mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de mama, así como todas las medidas para reducir el riesgo que puede tomar si tiene una mutación genética, visite la página Factores de riesgo del cáncer de mama: Genética en la página de Breastcancer.org Reduce tu riesgo.
Nota del editor: Este artículo se actualizó el 20 de diciembre de 2018, con información actualizada sobre los riesgos de cáncer asociados a las mutaciones BRCA.
¿Podemos ayudar a guiarte?
Crea un perfil para obtener mejores recomendaciones
- Autoexamen de mamas
El autoexamen de mamas, o el examen regular de tus mamas por tu cuenta, puede ser una forma importante de…
- Tamoxifeno (nombres de marca: Nolvadex, Soltamox)
El tamoxifeno es el modulador selectivo del receptor de estrógeno (SERM) más antiguo y más recetado ….
- Cáncer de mama triplemente negativo
El cáncer de mama triplemente negativo es un cáncer que da negativo para los receptores de estrógeno, progesterona…
Publicado el 21 de marzo de 2018 a las 9:54 AM