Environ 5 % à 10 % des cancers du sein seraient héréditaires, causés par des gènes anormaux transmis de parent à enfant.
Les gènes sont de courts segments d’ADN (acide désoxyribonucléique) présents dans les chromosomes. L’ADN contient les instructions pour construire les protéines. Et les protéines contrôlent la structure et la fonction de toutes les cellules qui composent votre corps.
Pensez à vos gènes comme à un manuel d’instructions pour la croissance et la fonction des cellules. Les anomalies de l’ADN sont comme des erreurs typographiques. Elles peuvent fournir un mauvais ensemble d’instructions, entraînant une croissance ou une fonction cellulaire défectueuse. Chez une personne, s’il y a une erreur dans un gène, cette même erreur apparaîtra dans toutes les cellules qui contiennent le même gène. C’est comme avoir un manuel d’instructions dont tous les exemplaires présentent la même erreur typographique.
On sait depuis de nombreuses années que les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont liées à un risque plus élevé de cancer du sein. Les femmes qui présentent une mutation BRCA1 ou BRCA2 (ou les deux) peuvent avoir jusqu’à 72 % de risque d’être diagnostiquées avec un cancer du sein au cours de leur vie. Désormais, nous savons également que d’autres mutations génétiques sont liées au cancer du sein, notamment les mutations des gènes PALB2, TP53, PTEN et BRIP1.
Une équipe de recherche de l’Institut de recherche sur le cancer de Londres, au Royaume-Uni, a associé 110 gènes à un risque plus élevé de cancer du sein.
La recherche a été publiée en ligne le 12 mars 2018 par la revue Nature Communications. Lire « Capture Hi-C identifie des gènes cibles putatifs à 33 loci de risque de cancer du sein »
Pour réaliser cette étude, les chercheurs ont utilisé une nouvelle technique d’analyse génétique à haut débit, appelée Capture Hi-C, pour examiner 63 zones du génome humain précédemment associées au risque de cancer du sein par une analyse cartographique. Capture Hi-C est une technique à haute résolution qui permet d’étudier les interactions entre différentes régions du génome, ce qui n’était pas possible auparavant.
Un génome est l’ensemble complet d’ADN d’un être vivant, y compris tous ses gènes. De petites sections d’ADN peuvent interagir avec des parties complètement différentes du génome dont elles ne sont pas proches, grâce à un phénomène connu sous le nom de bouclage de l’ADN. Ainsi, un gène lié au cancer du sein pourrait être activé par un autre gène avec lequel il n’aurait normalement pas de contact. Le bouclage de l’ADN peut rendre plus difficile l’identification de gènes spécifiques liés à un risque élevé de maladie, car il est difficile de prévoir quels gènes spécifiques interagiront pendant le bouclage de l’ADN. Capture Hi-C surmonte ce problème.
« Notre étude a pris les cartes de haut niveau des régions à risque de cancer du sein et les a utilisées pour extraire des gènes spécifiques qui semblent être associés à la maladie », a déclaré Olivia Fletcher, chef d’équipe en épidémiologie génétique fonctionnelle à l’Institut de recherche sur le cancer, et coauteur de l’étude. « Nous avons étudié comment l’ADN forme des boucles pour permettre des interactions physiques entre une séquence d’ADN dans une partie du génome et un gène à risque dans une autre. L’identification de ces nouveaux gènes nous aidera à comprendre de manière beaucoup plus détaillée la génétique du risque de cancer du sein. En fin de compte, notre étude pourrait ouvrir la voie à de nouveaux tests génétiques pour prédire le risque d’une femme, ou à de nouveaux types de traitements ciblés. »
L’étude a révélé que certaines des 63 régions du génome interagissaient physiquement avec des gènes situés à plus d’un million de lettres de code ADN de distance.
Les chercheurs ont identifié 110 gènes associés au cancer du sein dans 33 des régions qu’ils ont étudiées. Dans les 30 autres régions, ils n’ont pas été en mesure d’identifier des gènes spécifiques liés au cancer du sein. La plupart des gènes que cette étude a associés au cancer du sein n’avaient pas été liés au risque de cancer du sein auparavant. De nombreuses autres recherches sont nécessaires pour déterminer le rôle de ces gènes dans la maladie, ainsi que pour savoir si les gènes et leurs éventuelles mutations peuvent être identifiés à l’aide d’un test de panel multigénique.
« Les études génomiques à grande échelle ont permis d’associer des régions de notre ADN à un risque accru de cancer du sein », a déclaré Paul Workman, directeur général de l’Institut de recherche sur le cancer. « Cette étude met en évidence ces régions de l’ADN, révélant un trésor de gènes qui peuvent maintenant être étudiés plus en détail. La manière dont certains gènes influencent le risque de cancer est très complexe. À l’avenir, une meilleure compréhension des gènes identifiés dans cette étude pourrait conduire à la découverte de nouveaux médicaments ciblés, ou de nouvelles stratégies pour améliorer le diagnostic ou la prévention de la maladie. »
Si vous avez de forts antécédents familiaux de cancer du sein, vous voudrez peut-être parler de vos antécédents familiaux à votre médecin ou à un conseiller génétique agréé et certifié et lui demander si le fait de passer un test de panel multigénique a du sens pour vous. Vous pouvez également envisager de commander un test génétique à domicile, tel que Color ou 23andMe. Quel que soit le test génétique que vous faites, il est important de savoir exactement quels gènes et quelles mutations le test analyse. Un conseiller génétique agréé et certifié ou votre médecin peut vous aider à comprendre le test et à interpréter précisément les résultats.
Pour plus d’informations sur les tests génétiques, y compris les types de tests génétiques et la façon dont les résultats sont rapportés, consultez les pages Breastcancer.org Genetic Testing.
Pour plus d’informations sur les gènes et les mutations génétiques liés au cancer du sein, ainsi que sur toutes les mesures de réduction du risque que vous pouvez prendre si vous avez une mutation génétique, consultez la page Facteurs de risque du cancer du sein : Génétique dans la section Diminuer votre risque de Breastcancer.org.
Note de la rédaction : Cet article a été mis à jour le 20 décembre 2018, avec des informations actualisées sur les risques de cancer associés aux mutations BRCA.
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Publié le 21 mars 2018 à 9:54
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