Es wird angenommen, dass etwa 5 % bis 10 % der Brustkrebsfälle erblich sind, d. h. durch abnorme Gene verursacht werden, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.
Gene sind kurze Abschnitte der DNA (Desoxyribonukleinsäure), die sich in den Chromosomen befinden. Die DNA enthält die Anweisungen für den Aufbau von Proteinen. Und Proteine steuern die Struktur und Funktion aller Zellen, aus denen Ihr Körper besteht.
Betrachten Sie Ihre Gene als eine Art Gebrauchsanweisung für Zellwachstum und -funktion. Anomalien in der DNA sind wie Druckfehler. Sie können die falschen Anweisungen liefern, was zu fehlerhaftem Zellwachstum oder fehlerhafter Zellfunktion führt. Wenn bei einer Person ein Fehler in einem Gen auftritt, wird dieser Fehler auch in allen Zellen auftreten, die das gleiche Gen enthalten. Das ist so, als hätte man eine Gebrauchsanweisung, bei der alle Exemplare den gleichen Druckfehler aufweisen.
Wir wissen seit vielen Jahren, dass Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden sind. Frauen, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation (oder beide) aufweisen, haben ein Risiko von bis zu 72 %, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Jetzt wissen wir auch, dass andere Genmutationen mit Brustkrebs in Verbindung stehen, darunter Mutationen in den Genen PALB2, TP53, PTEN und BRIP1.
Ein Forscherteam am Institute of Cancer Research in London, Großbritannien, hat 110 Gene mit einem höheren Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht.
Die Forschung wurde am 12. März 2018 online in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlicht. Lesen Sie „Capture Hi-C identifiziert mutmaßliche Zielgene an 33 Brustkrebs-Risikoloci“
Für die Studie verwendeten die Forscher eine neue genetische Hochdurchsatz-Analysetechnik namens Capture Hi-C, um 63 Bereiche des menschlichen Genoms zu untersuchen, die zuvor durch Kartierungsanalysen mit dem Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht wurden. Capture Hi-C ist eine hochauflösende Technik, mit der Wechselwirkungen zwischen verschiedenen Regionen des Genoms untersucht werden können, was bisher nicht möglich war.
Ein Genom ist der vollständige DNA-Satz eines Lebewesens, einschließlich aller seiner Gene. Kleine Abschnitte der DNA können mit völlig anderen Teilen des Genoms interagieren, zu denen sie nicht in der Nähe sind, ein Phänomen, das als DNA-Looping bekannt ist. So könnte ein Gen, das mit Brustkrebs in Verbindung steht, durch ein anderes Gen aktiviert werden, mit dem es normalerweise keinen Kontakt hat. DNA-Looping kann die Identifizierung spezifischer Gene, die mit einem hohen Krankheitsrisiko verbunden sind, erschweren, da es schwierig ist, vorherzusehen, welche spezifischen Gene während des DNA-Loopings interagieren werden. Capture Hi-C überwindet dieses Problem.
„In unserer Studie haben wir die High-Level-Karten der Brustkrebs-Risikoregionen verwendet, um spezifische Gene herauszufiltern, die mit der Krankheit in Verbindung zu stehen scheinen“, sagte Olivia Fletcher, Teamleiterin für funktionelle genetische Epidemiologie am Institute of Cancer Research und Mitautorin der Studie. „Wir haben untersucht, wie die DNA Schleifen bildet, die physikalische Wechselwirkungen zwischen einer DNA-Sequenz in einem Teil des Genoms und einem Risikogen in einem anderen ermöglichen. Die Identifizierung dieser neuen Gene wird uns helfen, die Genetik des Brustkrebsrisikos viel besser zu verstehen. Letztlich könnte unsere Studie den Weg für neue Gentests zur Vorhersage des Risikos einer Frau oder für neue Arten der gezielten Behandlung ebnen.“
Die Studie ergab, dass einige der 63 Regionen des Genoms physisch mit Genen interagieren, die mehr als eine Million Buchstaben des DNA-Codes entfernt sind.
In 33 der untersuchten Regionen identifizierten die Forscher 110 Gene, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen. In den anderen 30 Regionen waren sie nicht in der Lage, spezifische Gene zu identifizieren, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen. Die meisten der Gene, die in dieser Studie mit Brustkrebs in Verbindung gebracht wurden, waren zuvor nicht mit dem Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht worden. Es sind noch viele weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um herauszufinden, welche Rolle diese Gene bei der Krankheit spielen und ob die Gene und etwaige Mutationen in ihnen mit Hilfe von Multigen-Panel-Tests identifiziert werden können.
„Groß angelegte Genomstudien haben dazu beigetragen, Bereiche unserer DNA mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung zu bringen“, sagte Paul Workman, Geschäftsführer des Institute of Cancer Research. „Diese Studie rückt diese Bereiche der DNA stärker in den Mittelpunkt und deckt einen Schatz an Genen auf, der nun genauer untersucht werden kann. Die Art und Weise, in der bestimmte Gene das Krebsrisiko beeinflussen, ist äußerst komplex. In Zukunft könnte ein besseres Verständnis der in dieser Studie identifizierten Gene zur Entdeckung neuer zielgerichteter Medikamente oder neuer Strategien zur Verbesserung der Diagnose oder Prävention der Krankheit führen.“
Wenn Sie eine starke familiäre Belastung mit Brustkrebs haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder einem zugelassenen genetischen Berater über Ihre Familiengeschichte sprechen und fragen, ob ein Multigen-Panel-Test für Sie sinnvoll ist. Vielleicht ziehen Sie auch in Betracht, einen Gentest für zu Hause zu bestellen, z. B. bei Color oder 23andMe. Unabhängig davon, welchen Gentest Sie durchführen lassen, ist es wichtig, dass Sie genau wissen, welche Gene und Mutationen der Test analysiert. Ein lizenzierter, zertifizierter genetischer Berater oder Ihr Arzt kann Ihnen helfen, den Test zu verstehen und die Ergebnisse genau zu interpretieren.
Weitere Informationen zu Gentests, einschließlich der Arten von Gentests und der Art und Weise, wie die Ergebnisse mitgeteilt werden, finden Sie auf den Seiten zu Gentests auf Breastcancer.org.
Weitere Informationen zu Genen und genetischen Mutationen, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen, sowie zu allen Maßnahmen, die Sie ergreifen können, wenn Sie eine genetische Mutation haben, finden Sie auf der Seite Brustkrebs-Risikofaktoren: Genetics page in the Breastcancer.org Lower Your Risk section.
Anmerkung der Redaktion: Dieser Artikel wurde am 20. Dezember 2018 mit aktualisierten Informationen über Krebsrisiken im Zusammenhang mit BRCA-Mutationen aktualisiert.
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Veröffentlicht am 21. März 2018 um 9:54 Uhr