Omkring 5 til 10 % af brystkræftformerne menes at være arvelige, dvs. forårsaget af unormale gener, der går fra forælder til barn.
Gener er korte DNA-segmenter (desoxyribonukleinsyre), der findes i kromosomerne. DNA indeholder instruktionerne til opbygning af proteiner. Og proteinerne styrer strukturen og funktionen af alle de celler, som din krop består af.
Tænk på dine gener som en brugsanvisning for cellevækst og -funktion. Abnormiteter i DNA’et er som skrivefejl. De kan give det forkerte sæt instruktioner, hvilket fører til defekt cellevækst eller -funktion. Hvis der hos en person er en fejl i et gen, vil den samme fejl forekomme i alle de celler, der indeholder det samme gen. Det svarer til at have en brugsanvisning, hvor alle eksemplarer har den samme skrivefejl.
Vi har i mange år vidst, at mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er forbundet med en højere risiko for brystkræft. Kvinder, der har en BRCA1- eller BRCA2-mutation (eller begge), kan have op til 72 % risiko for at blive diagnosticeret med brystkræft i løbet af deres levetid. Nu ved vi også, at andre genmutationer er forbundet med brystkræft, herunder mutationer i PALB2-, TP53-, PTEN- og BRIP1-gener.
Et forskerhold ved Institute of Cancer Research i London, Storbritannien, har forbundet 110 gener med en højere risiko for brystkræft.
Forskningen blev offentliggjort online den 12. marts 2018 i tidsskriftet Nature Communications. Læs “Capture Hi-C identificerer putative target genes at 33 breast cancer risk loci.”
For at lave undersøgelsen brugte forskerne en ny genetisk analyseteknik med højt gennemløb, kaldet Capture Hi-C, til at se på 63 områder af det menneskelige genom, der tidligere var forbundet med brystkræftrisiko gennem kortlægningsanalyse. Capture Hi-C er en teknik med høj opløsning, der kan undersøge interaktioner mellem forskellige områder af genomet, hvilket ikke har været muligt før.
Et genom er et levende væsens komplette sæt af DNA, herunder alle dets gener. Små dele af DNA kan interagere med helt andre dele af genomet, som de ikke er i nærheden af, gennem et fænomen, der kaldes DNA-looping. Så et gen, der er forbundet med brystkræft, kan blive aktiveret af et andet gen, som det normalt ikke ville have kontakt med. DNA-looping kan gøre det mindre ligetil at identificere specifikke gener, der er forbundet med høj risiko for sygdom, fordi det er vanskeligt at forudse, hvilke specifikke gener der vil interagere under DNA-looping. Capture Hi-C overvinder dette problem.
“Vores undersøgelse tog kort over risikoregioner for brystkræft på højt niveau og brugte dem til at trække specifikke gener ud, der synes at være forbundet med sygdommen,” siger Olivia Fletcher, teamleder i funktionel genetisk epidemiologi ved Institute of Cancer Research og medforfatter til undersøgelsen. “Vi undersøgte, hvordan DNA danner sløjfer for at muliggøre fysiske interaktioner mellem en DNA-sekvens i en del af genomet og et risikogen i en anden del af genomet. Identificeringen af disse nye gener vil hjælpe os til at forstå genetikken bag risikoen for brystkræft meget mere detaljeret. I sidste ende kan vores undersøgelse bane vejen for nye genetiske tests til at forudsige en kvindes risiko eller nye typer målrettet behandling.”
Undersøgelsen viste, at nogle af de 63 regioner i genomet interagerede fysisk med gener mere end en million bogstaver af DNA-koden væk.
Forskerne identificerede 110 gener, der er forbundet med brystkræft, i 33 af de regioner, de undersøgte. I de andre 30 regioner var de ikke i stand til at identificere specifikke gener, der var forbundet med brystkræft. De fleste af de gener, som denne undersøgelse forbandt med brystkræft, havde ikke tidligere været forbundet med risikoen for brystkræft. Der er behov for meget mere forskning for at finde ud af, hvilken rolle disse gener spiller i sygdommen, samt om generne og eventuelle mutationer i dem kan identificeres ved hjælp af test af multigenpaneler.
“Store genomiske undersøgelser har været medvirkende til at forbinde områder af vores DNA med en øget risiko for brystkræft”, sagde Paul Workman, administrerende direktør for Institute of Cancer Research. “Denne undersøgelse sætter disse områder af DNA’et i skarpere fokus og afdækker et skatkammer af gener, som nu kan undersøges mere detaljeret. De måder, hvorpå bestemte gener påvirker kræftrisikoen, er meget komplekse. I fremtiden kan en bedre forståelse af de gener, der er identificeret i denne undersøgelse, føre til opdagelse af nye målrettede lægemidler eller nye strategier til at forbedre diagnosticering eller forebyggelse af sygdommen.”
Hvis du har en stærk familiehistorie med brystkræft, kan du måske tale med din læge eller en autoriseret certificeret genetisk rådgiver om din familiehistorie og spørge, om det giver mening for dig at få foretaget en test med et multigene-panel. Du kan også overveje at bestille en genetisk test i hjemmet, f.eks. Color eller 23andMe. Uanset hvilken genetisk test du får, er det vigtigt at vide præcis, hvilke gener og mutationer testen analyserer. En autoriseret certificeret genetisk rådgiver eller din læge kan hjælpe dig med at forstå testen og fortolke resultaterne korrekt.
For flere oplysninger om gentest, herunder typer af gentest og hvordan resultaterne rapporteres, kan du besøge siderne Breastcancer.org Genetic Testing.
For flere oplysninger om gener og genetiske mutationer, der er forbundet med brystkræft, samt alle de risikosænkende skridt, du kan tage, hvis du har en genetisk mutation, kan du besøge Breastcancer Risk Factors (risikofaktorer for brystkræft): Genics page in the Breastcancer.org Lower Your Risk section.
Redaktørens note: Denne artikel blev opdateret den 20. december 2018 med opdaterede oplysninger om kræftrisici forbundet med BRCA-mutationer.
Kan vi hjælpe med at vejlede dig?
Opret en profil for bedre anbefalinger
- Selvundersøgelse af brysterne
Selvundersøgelse af brysterne, eller regelmæssig undersøgelse af dine bryster på egen hånd, kan være en vigtig måde at…
- Tamoxifen (Varemærker: Nolvadex, Soltamox)
Tamoxifen er den ældste og mest ordinerede selektive østrogenreceptormodulator (SERM)….
- Triple-negativ brystkræft
Triple-negativ brystkræft er kræft, der testes negativt for østrogenreceptorer, progesteron…
Publiceret den 21. marts 2018 kl. 9:54