Vědci identifikovali 110 genů spojených s rakovinou prsu

Přibližně 5-10 % případů rakoviny prsu se považuje za dědičné, způsobené abnormálními geny předávanými z rodičů na děti.

Geny jsou krátké úseky DNA (deoxyribonukleové kyseliny), které se nacházejí v chromozomech. DNA obsahuje instrukce pro stavbu bílkovin. A bílkoviny řídí strukturu a funkci všech buněk, které tvoří vaše tělo.

Představte si své geny jako návod k růstu a funkci buněk. Abnormality v DNA jsou jako tiskové chyby. Mohou poskytovat špatný soubor instrukcí, což vede k chybnému růstu nebo funkci buněk. Pokud se u jednoho člověka vyskytne chyba v některém genu, objeví se stejná chyba ve všech buňkách, které obsahují stejný gen. Je to jako mít návod k použití, ve kterém jsou ve všech kopiích stejné typografické chyby.

Již mnoho let víme, že mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou spojeny s vyšším rizikem vzniku rakoviny prsu. Ženy, které mají mutaci v genech BRCA1 nebo BRCA2 (nebo v obou), mohou mít až 72% riziko, že jim bude během života diagnostikována rakovina prsu. Nyní víme, že s rakovinou prsu jsou spojeny i další genové mutace, včetně mutací v genech PALB2, TP53, PTEN a BRIP1.

Výzkumný tým z londýnského Institute of Cancer Research ve Velké Británii spojil 110 genů s vyšším rizikem rakoviny prsu.

Výzkum publikoval 12. března 2018 online časopis Nature Communications. Přečtěte si: „Capture Hi-C identifikuje předpokládané cílové geny u 33 lokusů s rizikem rakoviny prsu.“

K provedení studie vědci použili novou vysoce výkonnou techniku genetické analýzy nazvanou Capture Hi-C, aby se prostřednictvím mapovací analýzy podívali na 63 oblastí lidského genomu, které byly dříve spojovány s rizikem rakoviny prsu. Capture Hi-C je technika s vysokým rozlišením, která umožňuje studovat interakce mezi různými oblastmi genomu, což dosud nebylo možné.

Genom je kompletní soubor DNA živého organismu, včetně všech jeho genů. Malé úseky DNA mohou interagovat s úplně jinými částmi genomu, ke kterým nemají blízko, prostřednictvím jevu známého jako smyčka DNA. Gen spojený s rakovinou prsu tak může být aktivován jiným genem, s nímž obvykle nepřichází do styku. Díky smyčkování DNA může být identifikace konkrétních genů spojených s vysokým rizikem onemocnění méně jednoduchá, protože je obtížné předvídat, které konkrétní geny budou při smyčkování DNA interagovat. Capture Hi-C tento problém překonává.

„Naše studie vzala mapy rizikových oblastí rakoviny prsu na vysoké úrovni a použila je k vytažení konkrétních genů, které se zdají být spojeny s tímto onemocněním,“ uvedla Olivia Fletcherová, vedoucí týmu funkční genetické epidemiologie v Institute of Cancer Research a spoluautorka studie. „Studovali jsme, jak DNA vytváří smyčky umožňující fyzické interakce mezi sekvencí DNA v jedné části genomu a rizikovým genem v jiné části. Identifikace těchto nových genů nám pomůže mnohem podrobněji porozumět genetice rizika rakoviny prsu. V konečném důsledku by naše studie mohla otevřít cestu k novým genetickým testům, které by předpovídaly riziko onemocnění ženy, nebo k novým typům cílené léčby.“

Studie zjistila, že některé z 63 oblastí genomu fyzicky interagují s geny vzdálenými více než milion písmen kódu DNA.

Vědci identifikovali 110 genů spojených s rakovinou prsu ve 33 zkoumaných oblastech. V ostatních 30 oblastech se jim nepodařilo identifikovat konkrétní geny spojené s rakovinou prsu. Většina genů, které tato studie spojila s rakovinou prsu, nebyla dříve s rizikem rakoviny prsu spojována. Je třeba provést ještě mnoho dalších výzkumů, aby se zjistilo, jakou roli tyto geny hrají v tomto onemocnění, a také to, zda je možné tyto geny a případné mutace v nich identifikovat pomocí testování multigenových panelů.

„Rozsáhlé genomické studie sehrály zásadní roli při spojování oblastí naší DNA se zvýšeným rizikem rakoviny prsu,“ řekl Paul Workman, výkonný ředitel Institutu pro výzkum rakoviny. „Tato studie tyto oblasti DNA ještě více zaostřuje a odhaluje pokladnici genů, které lze nyní podrobněji zkoumat. Způsoby, jakými jednotlivé geny ovlivňují riziko vzniku rakoviny, jsou velmi složité. Lepší pochopení genů identifikovaných v této studii by v budoucnu mohlo vést k objevu nových cílených léků nebo nových strategií pro zlepšení diagnostiky nebo prevence tohoto onemocnění.“

Pokud máte v rodině silný výskyt rakoviny prsu, můžete si o své rodinné anamnéze promluvit se svým lékařem nebo licencovaným certifikovaným genetickým poradcem a zeptat se, zda má pro vás smysl nechat si udělat multigenový panelový test. Můžete také zvážit objednání domácího genetického testu, například Color nebo 23andMe. Bez ohledu na to, který genetický test si necháte udělat, je důležité přesně vědět, které geny a mutace test analyzuje. S pochopením testu a přesnou interpretací výsledků vám může pomoci licencovaný certifikovaný genetický poradce nebo váš lékař.

Další informace o genetickém testování, včetně typů genetických testů a způsobu vykazování výsledků, najdete na stránkách Breastcancer.org Genetické testování.

Další informace o genech a genetických mutacích spojených s rakovinou prsu, stejně jako o všech krocích ke snížení rizika, které můžete podniknout, pokud máte genetickou mutaci, najdete na stránkách Rizikové faktory rakoviny prsu:

Poznámka redakce: Tento článek byl aktualizován 20. prosince 2018 o aktualizované informace o rizicích rakoviny spojených s mutacemi BRCA.

Můžeme vám pomoci poradit?“

Vytvořte si profil pro lepší doporučení

• Samovyšetření prsou

  Samovyšetření prsou neboli pravidelné samostatné vyšetřování prsou může být důležitým způsobem, jak…

• Tamoxifen (obchodní názvy: Nolvadex, Soltamox)

  Tamoxifen je nejstarší a nejvíce předepisovaný selektivní modulátor estrogenových receptorů (SERM)…..

• Triple-negativní karcinom prsu

  Triple-negativní karcinom prsu je karcinom, který má negativní testy na estrogenové receptory, progesteronové…

.