En profundidad
¿Qué causa la trisomía 18 y la trisomía 13?
Las trisomías 18 y 13 suelen estar causadas por mutaciones genéticas espontáneas que se producen en el momento de la fecundación. Normalmente, cada óvulo y cada espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unión de estas células crea 23 pares, es decir, 46 cromosomas en total, la mitad procedentes de la madre y la otra mitad del padre. A veces, se produce un error cuando se está formando un óvulo o un espermatozoide, lo que hace que tenga un cromosoma adicional #18 o #13.
- Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, se produce la trisomía 18.
- Cuando esta célula aporta el cromosoma 13 adicional al embrión, se produce la trisomía 13.
El cromosoma 18 o 13 adicional puede proceder del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre.
En algunos casos, el cromosoma 18 o 13 adicional se une a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto se denomina translocación y es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede heredarse. A veces, un progenitor puede ser portador de una reordenación «equilibrada» en la que el cromosoma 18 o 13 está unido a otro cromosoma. Sin embargo, como el progenitor no tiene ningún material cromosómico de más o de menos, se dice que tienen una «translocación equilibrada» y suelen ser normales y sanos.
¿Qué tipos de problemas suelen tener los niños con trisomía 18 y trisomía 13?
La trisomía 18
- bebés delgados y frágiles con un llanto débil
- problemas de alimentación
- tamaño pequeño de la cabeza con la parte posterior de la cabeza prominente
- las orejas suelen estar pococolocadas en la cabeza
- boca y mandíbula inusualmente pequeñas
- esternón acortado (esternón)
- cerca del 90 por ciento de los bebés tienen defectos cardíacos
- puños cerrados
- dificultad para extender los dedos
- articulaciones contraídas
- espina bífida, pueden presentarse problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de audición
- convulsiones
- hipertensión arterial y problemas renales
- escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
- en los varones, los testículos no descienden al escroto
Trisomía 13
- bajo peso al nacer
- cabeza pequeña con la frente inclinada
- suele haber problemas estructurales importantes en el cerebro, incluida la holoprosencefalia, cuando el cerebro no se divide correctamente
- ojos cerrados
- fosas nasales poco desarrolladas
- problemas oculares
- orejas pocode implantación y forma inusual
- anomalías del cuero cabelludo que parecen úlceras
- marcas de nacimiento de color rojo violáceo
- dedos de más y de más (polidactilia)
- pies con talones prominentes
- defectos cardíacos, problemas renales
- onfalocele, una condición en la que algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de una abertura en el músculo abdominal alrededor del cordón umbilical
- en los varones, los testículos pueden no descender al escroto
- las mujeres pueden tener el útero de forma anormal, o un útero bicorne
¿Cuál es el riesgo de que los padres de un niño con trisomía 18 o trisomía 13 tengan otro hijo con trisomía 18 o 13?
La probabilidad de tener otro bebé con trisomía 18 o 13 no supera el 1 por ciento, aunque el riesgo aumenta ligeramente a medida que la madre envejece. La prueba genética para diagnosticar la trisomía 18 o 13 en un bebé puede determinar la anomalía cromosómica subyacente, que es importante para determinar el riesgo de la madre en futuros embarazos. Su médico puede remitirle a un médico especialista en genética o a un asesor genético que puede explicarle con detalle los resultados de las pruebas cromosómicas, incluidos los riesgos de recurrencia.