In-Depth
Care sunt cauzele trisomiei 18 și trisomiei 13?
Trisomia 18 și 13 sunt de obicei cauzate de mutații genetice spontane care apar în momentul fertilizării. În mod normal, fiecare ovul și spermatozoid conține 23 de cromozomi. Unirea acestor celule creează 23 de perechi, adică 46 de cromozomi în total, jumătate de la mamă și jumătate de la tată. Uneori, apare o eroare atunci când se formează un ovul sau un spermatozoid, ceea ce face ca acesta să aibă un cromozom în plus #18 sau #13.
- Când această celulă contribuie cu cromozomul 18 în plus la embrion, rezultă trisomia 18.
- Când această celulă contribuie cu cromozomul 13 în plus la embrion, rezultă trisomia 13.
Cromosomul suplimentar 18 sau 13 poate proveni fie de la ovulul mamei, fie de la spermatozoizii tatălui.
În unele cazuri, cromozomul suplimentar 18 sau 13 este atașat la un alt cromozom din ovul sau spermatozoid. Acest lucru se numește translocație și este singura formă de trisomie 18 sau 13 care poate fi moștenită. Uneori, un părinte poate fi purtător al unei rearanjări „echilibrate” în care cromozomul 18 sau 13 este atașat de un alt cromozom. Cu toate acestea, deoarece părintele nu are niciun material cromozomial în plus sau lipsă, se spune că are o „translocație echilibrată” și, de obicei, este normal și sănătos.
Ce tipuri de probleme au, de obicei, copiii cu trisomie 18 și trisomie 13?
Trisomia 18
- copii subțiri și fragili, cu un plâns slab
- probleme de hrănire
- cap de dimensiuni mici, cu partea din spate a capului proeminentă
- urechile sunt de obicei joaseașezate pe cap
- gura și maxilarul neobișnuit de mici
- sternul (sternul) scurtat
- aproximativ 90 la sută dintre bebeluși au defecte cardiace
- pumnii strânși
- dificultăți în extinderea degetelor
- articulații contractate
- spina bifida, pot fi prezente probleme oculare, buze și palate despicate și pierderea auzului
- convulsii
- hipertensiune arterială și probleme renale
- scolioză (curbură a coloanei vertebrale)
- la bărbați, testiculele nu reușesc să coboare în scrot
Trisomia 13
- greutate mică la naștere
- cap mic cu o frunte înclinată
- de obicei există probleme structurale majore la nivelul creierului, inclusiv holoprosencefalie, când creierul nu se împarte corect
- ochi apropiați
- nări subdezvoltate
- probleme oculare
- urechi joaseașezate și de formă neobișnuită
- anomalii ale scalpului care seamănă cu ulcerele
- semne din naștere de culoare roșu-violet
- degete de la mâini și de la picioare în plus (polidactilie)
- picioare cu călcâie proeminente
- defecte cardiace, probleme renale
- omfalocel, o afecțiune în care unele dintre organele abdominale ies în afară printr-o deschidere în mușchiul abdominal din jurul cordonului ombilical
- la bărbați, testiculele pot să nu coboare în scrot
- femeile pot avea uterul de formă anormală, sau un uter bicornuat
Care este riscul ca părinții unui copil cu trisomie 18 sau trisomie 13 să aibă un alt copil cu trisomie 18 sau 13?
Șansa de a avea un alt copil cu trisomia 18 sau 13 nu este mai mare de 1 la sută, deși riscul crește ușor pe măsură ce mama îmbătrânește. Testul genetic pentru diagnosticarea trisomiei 18 sau 13 la un copil poate determina anomalia cromozomială care stă la baza acesteia, ceea ce este important pentru a determina riscul mamei la viitoarele sarcini. Medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un medic genetician sau un consilier genetic care vă poate explica în detaliu rezultatele testelor cromozomiale, inclusiv riscurile de recurență.
.