Testarea genetică pentru riscul de cancer de sân

1. Cui i se va oferi testarea genetică?
2. Cum se face testul?
3. Obținerea rezultatelor testului genetic predictiv
4. Riscurile de cancer pentru purtătorii de gene
5. Vor moșteni copiii mei gena?
6. Asigurări
7. Să vorbiți cu familia dumneavoastră după un rezultat genetic pozitiv

1. Cui i se va oferi testarea genetică?

Dacă ați fost evaluată ca având un risc ridicat de cancer de sân, vi se poate oferi testarea genetică pentru a afla dacă ați moștenit o genă alterată. Acest lucru este cunoscut de obicei ca fiind un „purtător de gene”. Cele mai frecvente gene alterate moștenite se numesc BRCA1, BRCA2 și TP53.

Echipa dumneavoastră de genetică vă va spune dacă testarea genetică este o opțiune pentru dumneavoastră. Testarea genetică va încerca să afle dacă există o genă alterată cunoscută care se regăsește în familia dumneavoastră. Dacă testarea genetică este o opțiune pentru dumneavoastră, este decizia dumneavoastră dacă doriți sau nu să faceți testul.

În NHS, testarea genetică este de obicei disponibilă doar prin intermediul unui centru de genetică și după ce ați beneficiat de consiliere genetică. Cu toate acestea, în unele spitale, consilierea înainte de testare și testarea genetică pot fi oferite de echipele de specialiști în sân și ginecologie (de exemplu, de către chirurg sau oncolog), iar dacă este necesară consilierea după testare, aceasta ar fi făcută de echipa de genetică.

Înapoi sus

2. Cum se face testul?

Există două etape pentru testarea genetică.

Stadiul unu – un test complet (sau test de diagnosticare)

Prima etapă a testului este de a încerca să aflăm dacă una dintre genele alterate cunoscute se regăsește în familia dumneavoastră.

Genele alterate pot fi dificil de găsit și este mult mai ușor să găsești o genă alterată la cineva care a fost deja diagnosticat cu cancer mamar sau ovarian.

Dacă ați fost diagnosticată cu cancer mamar sau ovarian, atunci testul poate fi făcut pe dumneavoastră. Dacă nu ați avut cancer mamar sau ovarian și nimeni din familia dvs. care a avut nu este disponibil pentru testare, este posibil să vă puteți face singur testul. Consilierul dvs. genetic vă va putea spune dacă această opțiune este disponibilă.

Testul presupune prelevarea unei probe de sânge și trimiterea acesteia la un laborator unde ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este testat pentru genele modificate cunoscute. Rezultatele acestui test sunt, de obicei, disponibile în termen de două până la trei luni.

Un rezultat pozitiv

Dacă se găsește o genă alterată, echipa de genetică va ști atunci care este cea care se regăsește în familia dumneavoastră și o poate căuta mai ușor la alți membri ai familiei (a se vedea testul genetic predictiv de mai jos).

Un rezultat negativ/inconcludent

Deoarece poate fi greu de găsit o genă alterată, uneori un test genetic produce un rezultat negativ/inconcludent. Acest lucru înseamnă că nu a fost găsită o genă alterată cunoscută, dar istoricul familiei dumneavoastră se poate datora totuși unei gene alterate care nu a fost încă identificată. Veți continua să fiți gestionată ca fiind cu risc ridicat.

O variantă cu semnificație necunoscută/încertă

Oriceori rezultatul poate arăta o alterare a uneia dintre genele cunoscute ale cancerului de sân (BRCA1 sau BRCA2), dar nu se știe dacă această alterare particulară poate cauza cancer (numită variantă cu semnificație necunoscută/încertă (VUS)). Echipa dvs. de genetică vă va sfătui pe dvs. și pe membrii familiei cum să interpretați rezultatele acestui prim test.

Etapa a doua – un test genetic predictiv (sau test genetic țintit)

Dacă se găsește o genă alterată la un membru al familiei în timpul testului de screening/diagnostic complet, alte rude de sânge vor putea face un test genetic pentru a vedea dacă și ele sunt purtătoare ale genei alterate. Acest lucru se numește test genetic predictiv. Rezultatul unui test genetic predictiv durează de obicei aproximativ patru săptămâni.

Înapoi sus

3. Obținerea rezultatelor testului genetic predictiv

Un rezultat negativ al testului genetic

Dacă testul genetic predictiv arată că nu aveți gena alterată (un rezultat negativ), riscul dumneavoastră de a dezvolta cancer de sân este același cu cel al femeilor din populația generală.

Având un rezultat negativ înseamnă, de asemenea, că orice copii pe care îi aveți sau pe care îi puteți avea în viitor nu vor moșteni o genă alterată.

Un rezultat pozitiv al testului genetic

Dacă ați avut un rezultat pozitiv, înseamnă că ați moștenit o genă alterată și că șansele dumneavoastră de a dezvolta cancer de sân (și posibil și alte tipuri de cancer) sunt mult mai mari decât cele ale populației generale.

Vă va fi oferit un screening regulat, un tratament medicamentos sau o intervenție chirurgicală de reducere a riscului, dar nu sunteți obligată să acceptați niciuna dintre aceste opțiuni.

Este posibil să aveți multe întrebări, cum ar fi cum să le spuneți familiei dvs. și dacă să vă supuneți unui screening sau unui tratament de reducere a riscului. Vi se va oferi consiliere post-test, iar consilierul dvs. genetic vă va putea sprijini și va putea discuta despre sentimentele și preocupările dvs. Aflați cum Breast Cancer Care vă poate sprijini în această perioadă.

Înapoi sus

4. Riscurile de cancer pentru purtătorii de gene

Având moștenit o genă alterată nu înseamnă neapărat că veți ajunge să dezvoltați cancer de sân sau ovarian. Cu toate acestea, aveți un risc mai mare decât persoanele din populația generală. Riscurile sunt diferite pentru bărbați.

Riscurile de cancer pentru femeile purtătoare ale genei BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Cancer de sân	60-90% risc pe viață (până la 80 de ani)	45-85% risc pe viață (până la 80 de ani)
Cancer de sân la sânul contralateral (opus) pentru purtătorii de gene cu cancer de sân	Până la 50% risc pe viață	Până la 50% risc pe viață
Cancer ovarian	40-60% risc pe viață	10-30% risc pe viață

Riscuri de cancer pentru bărbații purtători ai genei BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Cancer de sân la bărbați	0.1-1% risc pe parcursul vieții (aproape de riscul populației)	5-.10% risc de-a lungul vieții
Cancer de prostată	Risc de-a lungul vieții este similar sau foarte ușor mai mare decât cel al populației generale	Până la 25% risc de-a lungul vieții
Cancer pancreatic cancer de pancreas	Nicio dovadă de risc crescut	Până la 3% risc pe parcursul vieții (în funcție de istoricul familial)

Riscuri de purtător al genei TP53

Dacă aveți o genă TP53 alterată, riscul de a dezvolta cancer pe parcursul vieții este de până la 70% pentru bărbați și de până la 90% pentru femei.

Înapoi sus

5. Copiii mei vor moșteni gena?

Dacă aveți copii, există 50% șanse ca aceștia să fi moștenit gena alterată. Dacă intenționați să aveți copii, există 50% șanse ca aceștia să moștenească gena alterată. Riscul este același pentru băieți și fete.

Persoanele trebuie să împlinească 18 ani înainte de a putea avea loc orice altă evaluare a riscului lor de cancer de sân.

Descoperiți mai multe despre faptul că sunteți îngrijorată de transmiterea genei la viitorii copii.

Înapoi sus

6. Asigurări

În prezent, dacă ați făcut un test genetic predictiv pentru cancerul de sân, nu trebuie să dezvăluiți rezultatul atunci când solicitați o asigurare, cum ar fi asigurarea de viață sau de sănătate (sub o anumită sumă). Cu toate acestea, companiile de asigurări vă întreabă despre istoricul medical al familiei dumneavoastră și, dacă aveți un istoric familial semnificativ de cancer de sân, vi se poate percepe o primă mai mare. Dacă ați primit un diagnostic de cancer de sân, va trebui să dezvăluiți acest lucru și ar putea fi mai dificil să obțineți o asigurare de călătorie. Aflați mai multe despre cancerul de sân și asigurarea de călătorie.

Dacă doriți mai multe informații, Genetic Alliance UK a realizat un ghid de informare privind asigurările și afecțiunile genetice.

Înapoi sus

7. Să vorbiți cu familia dumneavoastră după un rezultat genetic pozitiv

Dacă ați avut un rezultat genetic pozitiv, este foarte important să vorbiți cu familia dumneavoastră despre rezultatul dumneavoastră, deoarece rudele de gradul întâi (cum ar fi frații și surorile și copiii) vor avea 50% șanse să moștenească aceeași genă alterată. Dacă sunt conștienți de acest lucru, au șansa de a face alegeri cu privire la evaluarea propriului risc și la gestionarea oricărui risc.

Consilierul dvs. genetic vă poate ajuta să stabiliți cea mai bună modalitate de a face acest lucru. Este posibil să aibă scrisori pregătite pe care le puteți adapta și trimite rudelor dumneavoastră. S-ar putea să simțiți că ar fi mai bine să le spuneți rudelor dvs. față în față, sau poate preferați să le telefonați sau să le trimiteți un e-mail.

Reacțiile lor pot varia. S-ar putea să fie un șoc total pentru ei. Unele rude pot alege să ignore rezultatul și poate chiar să le fie greu să vorbească cu dumneavoastră după aceea. Altele vor fi bucuroase că le-ați avertizat cu privire la posibilitatea de a fi moștenit o genă alterată și vor dori apoi să facă ele însele un test genetic.

Nimeni nu este vinovat pentru genele pe care le moștenește sau le transmite, dar dacă le spuneți rudelor dumneavoastră că este posibil să fi moștenit o genă alterată, le veți oferi opțiunea de a discuta posibilitatea de a face un test genetic și de a-și gestiona propriul risc.

Să vorbiți cu copiii dumneavoastră după un rezultat genetic pozitiv

Mulți părinți se îngrijorează în legătură cu faptul de a le spune copiilor lor și poate fi dificil să știți care este momentul potrivit.

Imediat ce vă simțiți pregătiți, chiar dacă vi se pare dificil, discuția cu copiii dumneavoastră poate fi utilă pentru amândoi. Copiii își pot da seama repede de secrete și sunt mai puțin speriați dacă știu ce se întâmplă. Dacă se simt excluși, pot crede că au făcut ceva care v-a supărat sau pot inventa o poveste proprie despre ceea ce se întâmplă. Faptul de a fi deschis și sincer îi va face să se simtă apreciați și îi va ajuta să aibă încredere în dumneavoastră.

Cu toate acestea, este posibil să doriți să luați în considerare gradul de maturitate al copilului dumneavoastră, orice alte lucruri stresante care se întâmplă în viața copilului dumneavoastră și dacă și dumneavoastră v-ați adaptat deja la această veste. Când să îi spuneți copilului dumneavoastră este o decizie foarte personală și îl cunoașteți mai bine decât oricine.

Consiliere pentru a vorbi cu copiii

• Copiii și adolescenții răspund de obicei mai bine la conversații informale, adesea în timp ce faceți lucruri împreună.
• Dă-le cantități mici de informații la un moment dat, pentru a-i ajuta să înțeleagă într-un ritm potrivit pentru ei. Lăsați-i să știe că veți continua să reveniți la conversație și că și ei pot face la fel.
• În funcție de vârsta lor, copiii vor avea o înțelegere diferită a genelor. Rugați-i să spună cu propriile lor cuvinte ce cred ei că se întâmplă, astfel încât să puteți vedea dacă sunt confuzi în legătură cu ceva.
• Copiilor le poate fi greu să-și exprime preocupările sau se pot îngrijora că vă vor supăra. Asigurați-i că vă pot întreba orice și, dacă pun o întrebare, asigurați-vă că ați înțeles de ce o pun.
• Dacă nu aveți un răspuns la o întrebare, explicați-le că nu știți sau că veți încerca să aflați.
• Includeți mesaje pozitive despre ceea ce se poate face acum când știți că ați moștenit o genă alterată și informați-i că copiii și tinerii nu sunt expuși riscului și că au la fel de multe șanse să nu moștenească gena.

  Înapoi sus

.