Osteogeneza imperfectă la copii

Ce este osteogeneza imperfectă?

Osteogeneza imperfectă (OI), cunoscută și sub numele de boala oaselor fragile, este o tulburare genetică (moștenită) caracterizată de oase care se rup ușor, fără o cauză specifică. Se estimează că între 20.000 și 50.000 de persoane din S.U.A. au această boală. OI poate afecta bărbați și femei de toate rasele.

Ce cauzează osteogeneza imperfectă?

Causa OI se crede că se datorează unui defect genetic care determină formarea imperfectă sau o cantitate inadecvată de colagen osos, o proteină care se găsește în țesutul conjunctiv.

Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte?

Cele mai frecvente simptome pentru OI sunt următoarele. Cu toate acestea, fiecare copil poate experimenta simptomele în mod diferit. Deși simptomele pot varia, în general ele sunt folosite pentru a clasifica cele opt forme de OI, fiecare dintre acestea reprezentând grade diferite de severitate a afecțiunii.

Potrivit Centrului Național de Resurse pentru Osteoporoză și Boli Osoase Conexe (Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center), parte a National Institutes of Health, tipurile de OI și simptomele lor includ:

Tipul I

• Cel mai frecvent

• Cea mai ușoară formă

.

• Oasele se fracturează ușor

• De obicei poate fi urmărită în familie

• Statura aproape normală sau ușor mai scundă

• Sclera albastră (zona în mod normal albă a globului ocular)

• Probleme dentare (dinți casanți)

• Pierderea auzului începând cu vârsta de 20 și 30 de ani

• Majoritatea fracturilor apar înainte de pubertate; ocazional, femeile vor avea fracturi după menopauză

• Fata triunghiulară

• Tendință spre coloana vertebrală curburi

Tipul II

• Cea mai severă formă

• Nou-născuți grav afectați; frecvent fatal, deși câțiva au trăit până la vârsta adultă

• Deformitate osoasă severă cu multe fracturi

• De obicei rezultată dintr-o nouă mutație genetică

• Statura foarte mică, cu piept extrem de mic și subplămâni dezvoltați

Tipul III

• Oasele se fracturează foarte ușor

• Deformitate osoasă

.

• Tind să fie incidente familiale izolate

• Mult mici de statură

• Fracturi la naștere foarte frecvente

• X-ray poate dezvălui vindecarea fracturilor apărute în timp ce se aflau în uter

• Poate avea pierderea auzului

• Articulații slăbite și dezvoltare slabă a mușchilor de la brațe și picioare

• Barrel-în formă de cușcă toracică

• Față triunghiulară

• Curbură a coloanei vertebrale

• Posibile probleme respiratorii

Tipul IV

• Între tipul I și tipul III ca gravitate

• Se poate urmări frecvent în familie

• Oasele se fracturează ușor – cele mai multe înainte de pubertate

• Normal sau aproape desclera de culoare normală

• Probleme cu dinții

• Curburi ale coloanei vertebrale

• Posibile pierderi de auz

Tip V

• Similare cu tipul IV în ceea ce privește frecvența fracturilor și deformarea scheletului

• Zone osoase lărgite unde au avut loc fracturi – sau chiar și unde nu au avut loc fracturi

• Mișcarea antebrațului poate fi restricționată; pot apărea luxații

Tipul VI

• Extrem de rar

• Extrem de rar

• Moderat ca gravitate

.

• Similar ca aspect și simptome cu tipul IV

Tipul VII

• Câteva cazuri seamănă cu tipul IV, iar altele cu tipul II, cu excepția faptului că sugarii au sclera albă, capete mici și fețe rotunde

• Statura scurtă

• Oasele brațelor și ale coapselor scurte

• Defformitatea șoldului este frecventă

Tipul VIII

• Similar cu tipurile II sau III, cu excepția sclerozei albe

• Deficiență severă de creștere

• Oasele scheletului slăbite

Simptomele de OI pot semăna cu alte probleme osoase sau afecțiuni medicale. Consultați întotdeauna furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră pentru un diagnostic.

Cum se diagnostichează osteogeneza imperfectă?

Pentru că aceasta este o afecțiune genetică, medicul copilului dumneavoastră va lua un istoric familial atent, pe lângă un istoric medical complet și va face un examen fizic. Procedurile de diagnostic pentru OI pot include o biopsie a pielii pentru a evalua cantitatea și structura colagenului. Dar acest test este complicat și nu sunt disponibile multe unități calificate pentru a efectua această procedură. Nu este neobișnuit ca rezultatele biopsiei să dureze până la șase luni.

Testele suplimentare de diagnosticare includ:

• Raze X. Un test de diagnosticare care utilizează fascicule invizibile de energie electromagnetică pentru a produce imagini ale țesuturilor interne, oaselor și organelor pe peliculă.

• Audiometrie. Este un test auditiv care utilizează tonuri electronice.

• Examenul urechii, nasului și gâtului. Acesta se face pentru a depista pierderea auzului

Puteți lua în considerare posibilitatea de a consulta un genetician, un medic care este specializat în boli ereditare. El sau ea vă poate ajuta cel mai bine să înțelegeți riscul dumneavoastră de a avea un alt copil cu OI și riscul copilului dumneavoastră de a avea un copil cu OI.

Tratament pentru osteogeneza imperfectă

Tratamentul specific pentru OI va fi stabilit de către furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră pe baza următoarelor:

• Vârsta copilului dumneavoastră, starea generală de sănătate și istoricul medical

• Extensiunea afecțiunii

• Tipul de afecțiune

• Tipul de afecțiune

• Toleranța copilului dumneavoastră la medicamente specifice, proceduri sau terapii

• Așteptări privind evoluția afecțiunii

• Opinia sau preferința dumneavoastră

Până în prezent, niciun tratament, medicament sau intervenție chirurgicală cunoscut nu va vindeca OI. Scopul tratamentului este de a preveni deformările și fracturile și de a permite copilului să funcționeze cât mai independent posibil. Tratamentele pentru prevenirea sau corectarea simptomelor pot include următoarele:

• Îngrijirea fracturilor

• Chirurgie

• Rodarea, o procedură prin care se introduce o bară metalică pe lungimea unui os lung pentru a-l stabiliza și a preveni deformarea

• Proceduri dentare

• Fizioterapie

• Dispozitive de asistență, cum ar fi scaune cu rotile, aparate ortopedice și alte echipamente personalizate

Managementul osteogenezei imperfecte

Managementul bolii include concentrarea pe prevenirea sau minimizarea deformărilor și maximizarea capacității funcționale a copilului la domiciliu și în comunitate. Managementul OI este fie nechirurgical, fie chirurgical. Intervențiile nechirurgicale pot include una sau mai multe dintre următoarele:

• Exerciții fizice regulate și o dietă sănătoasă. Acestea sunt recomandate pentru menținerea unei greutăți adecvate.

• Ajutoare de poziționare. Acestea sunt folosite pentru a ajuta copilul să se așeze, să stea întins sau în picioare.

• Brățări și atele. Acestea sunt utilizate pentru a preveni deformarea și pentru a promova susținerea sau protecția.

• Medicamente

• Evitarea fumatului

• Evitarea medicamentelor cu steroizi

• Consiliere psihologică

Intervențiile chirurgicale pot fi luate în considerare pentru a gestiona următoarele afecțiuni:

• Fracturi

• Încovoierea oaselor

• Scolioza, o afecțiune care face ca oasele spatelui să se curbeze

• Probleme cardiace

O intervenție chirurgicală poate fi, de asemenea, luată în considerare pentru a menține capacitatea copilului de a sta în șezut sau în picioare.

Perspectivele pe termen lung pentru un copil cu osteogeneză imperfectă

OI este o afecțiune progresivă care necesită un management pe tot parcursul vieții pentru a preveni deformarea și complicațiile.

Echipa interdisciplinară de îngrijire a sănătății ajută familia să îmbunătățească rezultatele funcționale ale copilului și să ofere sprijin părinților pe măsură ce aceștia învață să aibă grijă de nevoile copilului lor.

.