Rezumat
Boala de stocare a glicogenului de tip 1 (GSD-1), cunoscută și sub numele de „boala von Gierke”, este cauzată de o deficiență a activității microsomale a glucozei-6-fosfatazei (G6Pază). Există patru subgrupe distincte ale acestei tulburări autosomal recesive: 1a, 1b, 1c și 1d. Toate au în comun aceleași manifestări clinice, care sunt cauzate de anomalii în metabolismul glucozei-6-fosfat (G6P). Cu toate acestea, doar pacienții GSD-1b suferă de complicații infecțioase, care se datorează atât neutropeniei ereditare, cât și deficiențelor funcționale ale neutrofilelor și monocitelor. În timp ce deficitul de G6Pază la pacienții GSD-1a provine din mutații în gena G6Pază, această genă este normală la pacienții GSD-1b, ceea ce indică un locus separat pentru tulburare în subgrupul 1b. În prezent, raportăm legătura dintre locusul GSD-1b și markerii genetici care acoperă o regiune de 3 cm pe cromozomul 11q23. Eventuala caracterizare moleculară a acestei boli va oferi noi informații despre bazele genetice ale metabolismului G6P și ale disfuncției neutrofile-monocitelor.