Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare ereditară (genetică) care duce la creșterea nivelului de fenilalanină în sânge. Dacă nu este tratată, nivelurile ridicate de fenilalanină pot provoca dizabilități intelectuale și alte probleme. PKU apare la unul din 10.000 până la 15.000 de nou-născuți din S.U.A.
Bebelușii sunt depistați de rutină la naștere pentru PKU. Dacă nu sunt depistați și tratați, sugarii afectați par normali până la vârsta de câteva luni. Apoi, semnele și simptomele asociate pot include
- întârzieri de dezvoltare,
- convulsii,
- turburări de comportament și
- probleme psihiatrice mai târziu în viață.
Alte simptome și semne pot include pielea și părul mai deschis la culoare decât alți membri ai familiei și un miros de mucegai sau de șoarece datorat excesului de fenilalanină.
Cauza fenilcetonuriei
O mutație într-o genă cunoscută sub numele de HAP provoacă fenilcetonuria.
Alte simptome și semne ale fenilcetonuriei (pku)
- Turburări de comportament
- Târzii de dezvoltare
- Piele și părul mai deschis decât al altor membri ai familiei
- Miros de mucegai
- Probleme psihiatrice Mai târziu în viață
- Confuzii
Articol principal despre fenilcetonurie (PKU) Simptome și semne
-
Fenilcetonurie
Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare care se moștenește. Tulburarea PKU crește nivelul de fenilalanină în sânge….
.