Boala polichistică renală autozomal dominantă (ADPedKD) este una dintre cele mai frecvente cauze monogenice de insuficiență renală, cu o prevalență estimată la nivel mondial de 1 la 500-2500 de născuți vii și care afectează aproximativ 13 milioane de persoane din întreaga lume, reprezentând o problemă medicală socio-economică majoră în lume. ADPKD se caracterizează prin dezvoltarea și extinderea progresivă a chisturilor renale multiple în toate segmentele nefronului, ducând progresiv la insuficiență renală în stadiu terminal (ESKD) la 50% dintre pacienți până la vârsta de 60 de ani.
ADPKD apare ca o consecință a unor mutații în genele PKD1 (80% dintre pacienți) sau PKD2 (15% dintre pacienți), care codifică proteinele policistina-1 (PC1) și respectiv -2 (PC2). Pacienții cu mutații PKD2 au un fenotip mai blând și ajung la ESKD cu aproximativ 20 de ani mai târziu decât cei cu mutații PKD1. Recent, mutații care cauzează un fenotip rar și ușor al bolii au fost găsite în alte gene, cum ar fi GANAB, DNAJB11 și ALG9, reflectând variabilitatea fenotipică a bolii. Mai mult, ADPKD este o afecțiune sistemică, asociată cu formarea de chisturi în alte organe, mai ales în ficat; anomalii cardiovasculare, cum ar fi anevrisme arteriale intracraniene și defecte valvulare cardiace; hernii abdominale și inghinale și diverticuloză colonică.
Este acum clar că dezvoltarea chisturilor începe devreme în viață și dovezile care se acumulează susțin că leziunile renale încep în timpul copilăriei, cu formarea primelor chisturi. Cu toate acestea, scăderea ratei de filtrare glomerulară (GFR) nu se observă în primele decenii. Cu toate acestea, 2-5% dintre pacienții cu ADPKD se prezintă în copilărie, cu un spectru fenotipic larg. Copiii diagnosticați cu ADPKD au proteinurie în până la 35% din cazuri (BV Reddy și AB. Chapman. Pediatric Nephrology 2017; 32:31-42), hipertensiune arterială în până la 44% (L. Massella și colab. Clinical Journal of the American Society of Nephrology 2018;13: 874-883) și mai mult de jumătate au defecte de concentrare urinară (Seeman, T. et al. Physiological research 2004;53,629-634). Prin urmare, în prezent se recomandă ca copiii asimptomatici cu risc de ADPKD să fie monitorizați pentru hipertensiune și albuminurie.
În prezent nu există un tratament curativ definitiv pentru ADPKD. Deoarece majoritatea studiilor sunt derivate din cohorte de adulți, lipsesc datele longitudinale ale cohortelor mari de ADPKD pediatrice. Cu toate acestea, copiii reprezintă o populație țintă specifică pentru tratamentul viitor, permițând o șansă mai bună de a păstra funcția renală pe termen lung.
Acum managementul ADPKD la adulți a făcut un salt de când tratamentul prin Tolvaptan a încetinit progresia bolii, rezultatele unui studiu pediatric cu Tolvaptan sunt în așteptare.
În afară de volumul total al rinichilor (TKV), vârsta și genotipul, în literatura de specialitate publicată despre ADPKD nu sunt definiți indicatori prognostici clari și nici nu sunt cunoscuți în copilărie.
Împreună, lucrând la ADPedKD, vom urmări să completăm aceste lacune și să avem o mai bună înțelegere a perspectivei pediatrice a ADPKD.
ADPedKD
ADPedKD, inițiat de Djalila Mekahli (Leuven, Belgia) și Max Liebau (Köln, Germania), este un registru internațional, longitudinal, care include pacienți cu ADPKD urmăriți din copilărie.
Acest proiect își propune să furnizeze o bază de dovezi observaționale pentru abordări unificate de diagnosticare, urmărire și tratament în ceea ce privește factorii modificabili ai bolii, cum ar fi hipertensiunea arterială, pentru a încetini progresia bolii.
Criteriile de includere și excludere au fost definite (a se vedea „Cum se utilizează ADPedKD”). Diagnosticul de ADPKD se bazează pe istoricul familial, imagistica renală și/sau criterii genetice. După consimțământul în cunoștință de cauză, datele pacienților sunt introduse în mod pseudonimic într-o bază de date web. Protecția datelor este asigurată prin utilizarea conexiunilor SSL și prin restricționarea paginii web prin parolă. Datele clinice colectate, vor fi analizate statistic cu ajutorul unui bioinformatician cu experiență. Un interes deosebit este acordat prezentării clinice inițiale și istoricului pre- și perinatal.
Dacă doriți să vă alăturați registrului ADPKD ADPedKD, vă rugăm să completați formularul de înregistrare.