Ce este sindromul Treacher Collins, afecțiunea reprezentată în „Wonder”?

Care produs pe care îl prezentăm a fost selectat și analizat în mod independent de către echipa noastră editorială. Dacă efectuați o achiziție folosind linkurile incluse, este posibil să câștigăm un comision.

Noul film Wonder, bazat pe romanul bestseller cu același nume, urmărește suișurile și coborâșurile emoționale ale familiei Pullman în timp ce îl trimit pe fiul lor August, în vârstă de 10 ani, în clasa a cincea. Este prima dată când „Auggie” (interpretat de Jacob Tremblay) merge la școală în afara casei, deoarece s-a născut cu sindromul Treacher Collins, o diformitate facială rară care a necesitat zeci de intervenții chirurgicale în primul său deceniu de viață.

Pentru că arată diferit de majoritatea copiilor din gimnaziu, Auggie și părinții săi sunt nevoiți să facă față intimidării și sentimentelor rănite și să abordeze concepțiile greșite pe care le au profesorii și ceilalți elevi. Dar Auggie își face și prieteni și îi inspiră pe cei din jurul lui să treacă peste diferențele sale faciale, să-l vadă așa cum este cu adevărat și să se trateze unii pe alții cu bunătate.

Richard Hopper, MD, director chirurgical al Seattle Children’s Craniofacial Center și șef al diviziei de chirurgie plastică, tratează copii cu sindromul Treacher Collins, dintre care mulți au avut nevoie și de operații multiple și de îngrijire foarte specializată. (Dacă vă întrebați cum se pronunță acest sindrom, Treacher rimează cu „profesor”). Pentru că este atât de rar, spune el (și, de asemenea, atât de vizibil), este obișnuit ca oamenii să facă presupuneri despre această tulburare fără să cunoască faptele. Iată ce vrea ca toată lumea să știe despre copiii din viața reală – și adulții – cu o afecțiune precum cea a lui Auggie.

Este rară și, de obicei, aleatorie

Doar unul din 50.000 de copii născuți în Statele Unite va avea sindromul Treacher Collins. Afecțiunea a fost legată de anumite mutații genetice și poate fi transmisă de la părinți la copii – dar în aproximativ 60% din cazuri, mutația apare spontan, ceea ce înseamnă că nu există antecedente familiale și nici o cauză cunoscută.

RELATE: 7 emisiuni TV populare care abordează corect sănătatea mintală

Sindromul Tracer Collins este de obicei diagnosticat la scurt timp după naștere, când este clar că oasele și țesuturile faciale ale copilului sunt subdezvoltate. (Ocazional, poate fi diagnosticat în timpul sarcinii prin intermediul unei ecografii.) Odată ce un copil este diagnosticat, acesta va trebui probabil să fie îngrijit de o echipă de specialiști, inclusiv de chirurgi specializați în deformări faciale și în riscurile de sănătate aferente.

Afectează structuri precum maxilarul, nasul, urechile și obrajii

Sindromul Treacher Collins este o deformare craniofacială, ceea ce înseamnă că oasele și țesuturile feței nu se dezvoltă așa cum ar trebui. Severitatea afecțiunii variază de la un copil la altul, spune Dr. Hopper. „La unii copii, abia se observă și pot avea nevoie de foarte puțină îngrijire”, spune el, „în timp ce alții pot dezvolta complicații foarte grave și pot avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale intensive.”

Complicațiile pot include un maxilar inferior subdezvoltat care poate provoca dificultăți de respirație, pleoape care nu protejează complet ochii, o fisură palatină care afectează vorbirea și probleme de auz din cauza anomaliilor urechii. Copiii cu sindromul Treacher Collins pot avea nevoie să li se facă o gaură în trahee și să li se introducă un tub de respirație (numită traheostomie) și pot avea nevoie de aparate auditive speciale care transmit sunetul prin țesutul osos.

Dar nu modifică inteligența

Poate cea mai mare concepție greșită despre persoanele cu sindromul Treacher Collins este aceea că au probleme mentale sau că nu sunt la fel de inteligente ca ceilalți oameni. „De fapt, ei tind să fie copii extrem de normali”, spune Dr. Hopper. „Mulți dintre ei au chiar o inteligență peste medie și tind să fie copii inteligenți și cu păreri ascuțite care se întâmplă să aibă diferențe faciale.”

Așa cum se arată în film, totuși, să crești cu o deformare facială poate fi greu – și nu este neobișnuit pentru copiii și adulții cu sindromul Treacher Collins să se simtă izolați, frustrați sau deprimați. De aceea, este important ca pacienții și familiile lor să nu se adreseze medicilor doar pentru simptomele fizice, spune Dr. Hopper, ci să vorbească și cu un asistent social sau cu un terapeut dacă sănătatea lor emoțională are de suferit.

Îi poate expune pe copii la riscul unor complicații grave

În lipsa unui tratament adecvat, sindromul Treacher Collins poate îngreuna viața normală și sănătoasă a oamenilor. „Copiii vor să facă sport și să alerge afară, dar acest lucru poate fi o provocare atunci când folosești un tub de respirație sau când ochii tăi nu sunt complet protejați așa cum ar trebui să fie”, spune Dr. Hopper.

„Acești copii nici măcar nu pot face ușor, pentru că trebuie să stea în apropierea unui spital”, adaugă el. „Ei nu ar vrea să meargă într-o drumeție în pădure și să se confrunte brusc cu o problemă de respirație care să le pună viața în pericol.”

Chirurgia poate ajuta

Din fericire, majoritatea problemelor fizice cauzate de sindromul Treacher Collins pot fi abordate cu ajutorul unei intervenții chirurgicale, iar marea majoritate a pacienților continuă să trăiască o viață lungă și fericită. Dr. Hopper a dezvoltat chiar o nouă procedură care „rotește întreaga față” și lungește oasele maxilarului, permițând pacienților care trăiesc cu o traheostomie să respire singuri.

Pentru a primi poveștile noastre de top în căsuța dvs. poștală, înscrieți-vă la buletinul informativ Healthy Living

Și în timp ce acesta este un proces de un an de zile, cu trei intervenții chirurgicale, folosit doar pentru cazurile extreme ale sindromului Treacher Collins, există, de asemenea, mai multe proceduri mai puțin extinse, mai de rutină, care pot îmbunătăți viața unei persoane cu un caz mai ușor.

„Dacă provoacă o problemă, fie că este vorba de pleoapele cuiva, fie că este vorba de auzul sau de modificări ale pielii în obraji, există o intervenție chirurgicală care o poate rezolva”, spune Dr. Hopper. „De aceea este deosebit de satisfăcător să îi tratăm pe acești copii cu Treacher Collins, pentru că au atât de mult potențial uimitor pe care îi putem ajuta să îl atingă.”

Adresă gratuită

Obțineți îndrumări nutriționale, sfaturi de wellness și inspirație sănătoasă direct în căsuța dvs. poștală de la Sănătate

.