Biologie pentru specializări II

La începutul secolului XX, matematicianul englez Godfrey Hardy și medicul german Wilhelm Weinberg au enunțat principiul echilibrului pentru a descrie compoziția genetică a populației. Teoria, care mai târziu a devenit cunoscută sub numele de principiul echilibrului Hardy-Weinberg, afirmă că frecvențele alelelor și genotipurilor unei populații sunt în mod inerent stabile – cu excepția cazului în care o anumită forță evolutivă acționează asupra populației, nici frecvențele alelelor și nici cele genotipice nu s-ar schimba. Principiul Hardy-Weinberg presupune condiții în care nu există mutații, migrație, emigrație sau presiune selectivă pentru sau împotriva genotipului, plus o populație infinită. Deși nicio populație nu poate satisface aceste condiții, principiul oferă un model util cu care se pot compara schimbările reale ale populației.

Lucrând în baza acestei teorii, geneticienii populațiilor reprezintă diferite alele ca variabile diferite în modelele lor matematice. Variabila p, de exemplu, reprezintă adesea frecvența unei anumite alele, să zicem Y pentru trăsătura de galben în mazărea lui Mendel, în timp ce variabila q reprezintă frecvența alelelor y care conferă culoarea verde. Dacă acestea sunt singurele două alele posibile pentru un anumit locus în populație, p + q = 1. Cu alte cuvinte, toate alelele p și toate alelele q cuprind toate alelele pentru acel locus din populație.

Cu toate acestea, ceea ce îi interesează în cele din urmă pe majoritatea biologilor nu sunt frecvențele diferitelor alele, ci frecvențele genotipurilor rezultate, cunoscute sub numele de structura genetică a populației, din care oamenii de știință pot presupune distribuția fenotipurilor. Dacă observăm fenotipul, putem cunoaște doar genotipul alelei homozigote recesive. Calculele oferă o estimare a genotipurilor rămase. Deoarece fiecare individ poartă două alele pentru fiecare genă, dacă cunoaștem frecvențele alelelor (p și q), prezicerea frecvențelor genotipurilor este un simplu calcul matematic pentru a determina probabilitatea de a obține aceste genotipuri dacă extragem două alele la întâmplare din fondul genetic. În scenariul de mai sus, o plantă de mazăre individuală ar putea fi pp (YY), și astfel să producă mazăre galbenă; pq (Yy), tot galbenă; sau qq (yy), și astfel să producă mazăre verde (figura 1). Cu alte cuvinte, frecvența indivizilor pp este pur și simplu p2; frecvența indivizilor pq este 2pq; iar frecvența indivizilor qq este q2. Din nou, dacă p și q sunt singurele două alele posibile pentru o anumită trăsătură în populație, aceste frecvențe ale genotipurilor se vor aduna la unu: p2+ 2pq + q2 = 1.

Figura 1. Atunci când populațiile se află în echilibru Hardy-Weinberg, frecvența alelică este stabilă de la o generație la alta, iar distribuția alelelor poate fi determinată din ecuația Hardy-Weinberg. Dacă frecvența alelică măsurată pe teren diferă de valoarea prezisă, oamenii de știință pot face deducții cu privire la ce forțe evolutive sunt în joc.

În teorie, dacă o populație se află în echilibru – adică nu există forțe evolutive care să acționeze asupra ei – generație după generație ar avea același fond genetic și aceeași structură genetică, iar aceste ecuații ar fi toate valabile tot timpul. Desigur, chiar și Hardy și Weinberg au recunoscut că nicio populație naturală nu este imună la evoluție. Populațiile din natură își schimbă în mod constant componența genetică datorită derivei, mutațiilor, eventual migrației și selecției. Ca urmare, singura modalitate de a determina distribuția exactă a fenotipurilor într-o populație este de a merge și de a le număra. Cu toate acestea, principiul Hardy-Weinberg oferă oamenilor de știință o bază matematică a unei populații care nu evoluează, cu care pot compara populațiile care evoluează și, astfel, pot deduce ce forțe evolutive ar putea fi în joc. Dacă frecvențele alelelor sau genotipurilor se abat de la valoarea așteptată din ecuația Hardy-Weinberg, atunci populația evoluează.

Contribuie!

Îmbunătățiți această paginăÎnvățați mai mult

.