Spre deosebire de tuberculoză și poliomielită, două boli infecțioase care au fost aproape eradicate în secolul al XX-lea ca urmare a progreselor științifice, multe tulburări neurologice sunt de fapt în creștere. Un exemplu proeminent este autismul, o tulburare care duce la dificultăți de comunicare și interacțiune socială. Potrivit unui studiu publicat în revista Pediatrics în 2009, rata autismului în rândul copiilor este în prezent de 1 la 100, mai mult decât dublu față de rata evaluată la mijlocul anilor 1990. Această creștere izbitoare a reînnoit dialogul public cu privire la cauzele autismului și la subiectivitatea diagnosticului său.
Pentru multe decenii, s-a considerat că autismul are origini pur psihologice. Dr. Bruno Bettelheim, psiholog la Universitatea din Chicago și supraviețuitor al lagărului de concentrare de la Dachau, credea că circumstanțele de deprivare severă stau la baza tulburărilor emoționale grave. În consecință, prin munca sa cu copiii, el a ajuns la concluzia că tulburarea emoțională cunoscută acum sub numele de autism este o tulburare psihotică cauzată de neglijența maternă. Datorită în parte influenței lui Bettelheim, noțiunea că autismul este cauzat de factori de mediu mai degrabă decât de factori biologici a devenit larg răspândită în anii 1950 și 1960. Cu toate acestea, în 1964, Dr. Bernard Rimland, psiholog și tatăl unui copil autist, a arătat, prin analiza datelor colectate de la gemeni, că apariția autismului are o bază genetică puternică și nu este legată de comportamentul matern. Lucrarea sa a mutat centrul de blamare de la așa-numitele mame „frigider” și a lansat o nouă eră viguroasă de cercetare a bazelor biologice ale autismului.
Cercetarea a asociat acum până la cincisprezece gene cu autismul, cele mai multe dintre ele susținând puterea conexiunilor dintre diferite zone ale creierului. Conform acestei cercetări, niciuna dintre genele relevante nu este absentă sau mutantă la o persoană autistă, dar nivelurile lor de expresie variază față de normele așteptate. Acest lucru are ca rezultat un sistem nervos care funcționează în mod anormal, caracterizat printr-o conectivitate slabă a creierului, care determină un comportament social și o comunicare deficitară.
Recent, comunitatea științifică a dezvoltat o înțelegere mai nuanțată a originilor autismului, care ia în considerare atât cauzele biologice, cât și cele de mediu. Progresele din domeniul epigeneticii, în special, arată că interacțiunea mediului cu genele poate modula funcționarea neurologică. În prezent, se desfășoară cercetări intense în genetică, neuroștiințe, psihologie și chiar studii de nutriție pentru a ne rafina înțelegerea originilor autismului și pentru a rezolva întrebarea de ce rata autismului a crescut atât de mult în ultimii douăzeci de ani.
Există o altă posibilitate intrigantă de luat în considerare, care implică activitatea oamenilor de știință din domeniul social: dacă nu rata de apariție, ci rata de diagnosticare a autismului este cea care a crescut? Medicii și părinții sunt acum mai conștienți de această tulburare și de simptomele sale decât erau înainte, iar standardele de diagnosticare s-au schimbat de-a lungul timpului. În mass-media, de exemplu, autismul clasic propriu-zis este adesea confundat cu tulburările din spectrul autist (TSA), o grupare largă de tulburări caracterizate prin forme mai ușoare de afectare a dezvoltării limbajului, a interacțiunii sociale și a abilităților motorii decât autismul clasic. Două dintre cele mai cunoscute TSA sunt Tulburarea de dezvoltare pervazivă nespecificată (PDD-NOS) și sindromul Asperger. Ar fi fost aceste sindroame din umbră considerate autism la mijlocul anilor ’90? Asociația Americană de Psihologie a anunțat recent, de exemplu, că revizuiește din nou terminologia care distinge sindromul Asperger și alte TSA de autism, ilustrând modul în care schimbarea standardelor de diagnosticare de-a lungul timpului ar putea contribui la creșterea ratelor de autism.
Opinioanele cu privire la cele mai bune tratamente pentru autism au fost la fel de variate ca și în ceea ce privește originile sale. Unele tratamente – Terapia Comportamentală Aplicată, Terapia de Răspuns Pivotal și Terapia Verbală, de exemplu – sunt pur comportamentale, în sensul că întăresc comportamentele dorite cu recompense consistente, pentru a dezvolta abilitățile sociale ale unui pacient. Alte tratamente implică produse farmaceutice sau abordări nutriționale speciale. Opiniile cu privire la cel mai bun tratament pentru autism sunt la fel de complexe și schimbătoare ca și cercetările cu privire la cauzele sale.
Impresia populară despre autism a fost în mare măsură modelată de mass-media. Performanța lui Dustin Hoffman, câștigător al premiului Oscar, în rolul unui savant autist (o persoană a cărei deficiență socială este combinată cu abilități de calcul excepțional de ridicate sau cu alte abilități intelectuale) a adus autismul în discuția publică în 1988. Interpretarea actuală a lui Claire Danes într-un film HBO în rolul lui Temple Grandin, un cercetător în zootehnie care și-a folosit sensibilitatea autistă pentru a dezvolta tehnici îmbunătățite de manipulare a animalelor în industria agricolă, prezintă o descriere și mai nuanțată și mai precisă a experienței unei persoane autiste.
Sperăm că mulți oameni vor folosi Temple Grandin și alte discuții din mass-media despre autism ca puncte de plecare pentru a învăța despre bazele neurologice ale tulburării și despre tratamentul acesteia. În acest Spotlight, vă ghidăm prin elementele de bază ale autismului, contextul pentru înțelegerea ratelor de diagnosticare și cultura care îi înconjoară pe autiști și pe cei care îi îngrijesc.
Imagine de Kevin Fruet.