Semne și simptome
Atrofia musculară spinală legată de cromozomul 5 (legată de SMN), tipurile 0-4
În atrofia musculară spinală (AMS) de tip 0-4, simptomele variază de la severe la ușoare, în funcție de cât de multă proteină SMN funcțională există în celulele nervoase numite neuroni motori. („SMN” înseamnă supraviețuire a neuronilor motori.) Cu cât există mai multă proteină SMN, cu atât simptomele încep mai târziu în viață și cu atât evoluția bolii este mai ușoară. Numărul de copii ale genelor SMN2, care pot compensa funcționarea defectuoasă a genelor SMN1, determină severitatea SMA și vârsta de debut a pacientului.
Mamele copiilor afectați de SMA tip 0 pot raporta o scădere a mișcărilor fetale la sfârșitul sarcinii și pot naște mai devreme. Acești nou-născuți se prezintă cu slăbiciune severă, hipotonie și defecte cardiace. Nou-născuții nu ating niciun punct de referință motor. Adesea, acești copii au diplegie facială (paralizie facială), o lipsă de reacție la stimuli și un defect cardiac congenital.1,2,3 Pacienții diagnosticați cu SMA de tip 0 mor din cauza insuficienței respiratorii până la vârsta de 6 luni și, uneori, chiar în prima lună de la naștere.
Copiii care au simptome vizibile de SMA la naștere sau la scurt timp după naștere sunt, de obicei, foarte slabi; au dificultăți de respirație, de supt și de înghițire; și nu ating niciodată etapa de dezvoltare de a putea sta singuri în șezut (SMA de tip 1 sau boala Werdnig-Hoffmann). Cu ajutorul unor tehnologii precum ventilația mecanică și tuburile de hrănire pentru a ajuta la respirație și nutriție, copiii cu SMA de tip 1 pot supraviețui un număr de ani. Pentru mai multe informații despre stadiul actual al cercetării și noile tratamente, consultați secțiunea Cercetare sau MDA sărbătorește aprobarea de către FDA a Zolgensma pentru tratamentul atrofiei musculare spinale la pacienții pediatrici.
SMA tip 2 (cunoscută și ca boala Dubowitz sau SMA intermediară) simptomele încep la bebeluși la aproximativ 3 până la 15 luni, care învață să stea în șezut fără ajutor, dar nu stau în picioare sau merg independent. Această prezentare reprezintă aproximativ 20% din toate cazurile de AMS. Slăbiciunea musculară este predominant proximală (aproape de centrul corpului) și implică membrele inferioare mai mult decât membrele superioare. De obicei, mușchii feței și ai ochilor nu sunt afectați.4 Deși complicațiile respiratorii sunt o amenințare constantă, copiii cu AMS de tip 2 trăiesc de obicei până la vârsta adultă tânără, iar mulți trăiesc mai mult.5
Când slăbiciunea musculară începe la copii mai mari și adolescenți care învață să stea în picioare și să meargă, dar pierd aceste abilități mai târziu în viață, boala poate fi etichetată ca fiind AMS de tip 3 (cunoscută și ca AMS ușoară, cu debut juvenil sau boala Kugelberg-Welander). SMA de tip 3 reprezintă aproximativ 30% din cazurile de SMA. Deși unele persoane cu tipul 3 încetează să mai meargă în adolescență, altele merg bine până la vârsta adultă. Cei mai mulți dintre pacienți dezvoltă deformări ale picioarelor, scolioză și slăbiciune a mușchilor respiratori.
SMA care apare la sfârșitul adolescenței sau la vârsta adultă se numește tip 4 sau SMA cu debut tardiv. Durata de viață este în general normală în acest tip. Pacienții sunt capabili să atingă toate reperele motorii și să își mențină deambularea pe tot parcursul vieții.4
În tipurile de AMS de la 1 la 4, mușchii mai apropiați de centrul corpului (mușchii proximali) sunt de obicei mai afectați, sau cel puțin afectați mult mai devreme, decât mușchii mai îndepărtați de centru. De exemplu, mușchii coapselor sunt mai slabi decât mușchii din partea inferioară a picioarelor și picioarelor.
Picioarele tind să slăbească înaintea brațelor. Mâinile pot slăbi în cele din urmă, dar, de obicei, ele rămân cele mai puternice cel mai mult timp și, chiar dacă slăbesc, de obicei rămân suficient de puternice pentru a tasta la tastatura unui calculator și pentru alte funcții de bază ale vieții moderne.
Cel mai grav pericol în SMA provine din slăbiciunea mușchilor necesari pentru respirație. Este necesară o atenție atentă la funcția respiratorie pe tot parcursul vieții, cu o atenție promptă la infecții. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta cu detalii privind menținerea sănătății respiratorii, inclusiv eliminarea secrețiilor și poate ventilație asistată (nu neapărat non-stop).
O altă complicație medicală în SMA este curbura coloanei vertebrale, de obicei un tip de curbură de la o parte la alta a coloanei vertebrale numită scolioză. Scolioza apare din cauza slăbiciunii mușchilor care susțin în mod normal coloana vertebrală, care este o coloană flexibilă. Scolioza poate fi foarte inconfortabilă, poate interfera cu poziția și mobilitatea și poate afecta imaginea corporală a unui copil (sau adult). Unele studii au arătat că curbura coloanei vertebrale, dacă este severă, poate interfera cu respirația.
Mulți copii cu AMS încep să prezinte o curbură scoliotică la începutul vieții, care adesea este tratată cu o orteză până când se ajunge la momentul potrivit pentru o intervenție chirurgicală. Chirurgilor le place, în general, să aștepte până când creșterea este completă sau aproape completă înainte de a îndrepta și fuziona chirurgical coloana vertebrală. De asemenea, ei iau în considerare funcția pulmonară a copilului și cât de repede este probabil ca curbura coloanei vertebrale să progreseze.
SMA nu este legată de cromozomul 5
Câteva forme de SMA nu sunt legate de cromozomul 5 sau de deficiența SMN. Aceste forme variază foarte mult în ceea ce privește severitatea și mușchii cei mai afectați. În timp ce majoritatea formelor, precum forma legată de cromozomul 5, afectează mai ales mușchii proximali, există și alte forme care afectează mai ales mușchii distali, cei mai îndepărtați de centrul corpului, cel puțin la început.
- Rudnik-Schöneborn, S. et al. Congenital heart disease is a feature of severe infantile spinal muscular atrophy. J. Med. Genet. (2008). doi:10.1136/jmg.2008.057950
- Grotto, S. et al. Type 0 Spinal Muscular Atrophy: Delimitarea suplimentară a caracteristicilor prenatale și postnatale la 16 pacienți. J. Neuromuscul. Dis. (2016). doi:10.3233/JND-160177
- Menke, L. A. et al. Defecte cardiace congenitale în atrofia musculară spinală de tip I: Un raport clinic a doi frați și o revizuire a literaturii. Am. J. Med. Genet. Part A (2008). doi:10.1002/ajmg.a.32233
- Butchbach, M. E. R. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases (Implicații pentru atrofia musculară spinală și alte boli neurodegenerative). Front. Mol. Biosci. (2016). doi:10.3389/fmolb.2016.00007
- Zerres, K. & Schöneborn, S. R. Natural History in Proximal Spinal Muscular Atrophy: Clinical Analysis of 445 Patients and Suggestions for a Modification of Existing Classifications (Analiza clinică a 445 de pacienți și sugestii pentru o modificare a clasificărilor existente). Arch. Neurol. (1995). doi:10.10.1001/archneur.19900540290108025
.