Articol originalFrecvența relativă a claselor de mutații CFTR la pacienții europeni cu fibroză chistică

Au fost raportate mai mult de 1900 de mutații diferite în gena CFTR. Acestea sunt grupate în clase în funcție de efectul lor asupra sintezei și/sau funcției proteinei CFTR. Sunt în curs de dezvoltare terapii de reparare a CFTR care sunt specifice mutației sau clasei de mutații. Pentru a progresa eficient în faza clinică de dezvoltare a medicamentelor, este utilă cunoașterea frecvenței relative a claselor de mutații CFTR în diferite populații. Prin urmare, descriem spectrul de clase de mutații la 25.394 de subiecți cu FC din 23 de țări europene.

În 18/23 de țări, 80% sau mai mult dintre pacienți au avut cel puțin o mutație de clasa II, explicată prin faptul că F508del este de departe cea mai frecventă mutație. În total, 16,4% dintre pacienții europeni aveau cel puțin o mutație de clasă I, dar acest procent a variat de la 3 țări cu peste 30% la 4 țări cu mai puțin de 10% dintre subiecți. În total, doar 3,9, 3,3 și, respectiv, 3,0% dintre subiecții europeni au avut cel puțin o mutație din clasele III, IV și V, cu o variabilitate din nou mare: 14% dintre pacienții irlandezi au avut cel puțin o mutație de clasa III, 7% dintre pacienții portughezi au avut cel puțin o mutație de clasa IV, iar în 6 țări mai mult de 5% dintre pacienți au avut cel puțin o mutație de clasa V.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.