Au fost raportate mai mult de 1900 de mutații diferite în gena CFTR. Acestea sunt grupate în clase în funcție de efectul lor asupra sintezei și/sau funcției proteinei CFTR. Sunt în curs de dezvoltare terapii de reparare a CFTR care sunt specifice mutației sau clasei de mutații. Pentru a progresa eficient în faza clinică de dezvoltare a medicamentelor, este utilă cunoașterea frecvenței relative a claselor de mutații CFTR în diferite populații. Prin urmare, descriem spectrul de clase de mutații la 25.394 de subiecți cu FC din 23 de țări europene.
În 18/23 de țări, 80% sau mai mult dintre pacienți au avut cel puțin o mutație de clasa II, explicată prin faptul că F508del este de departe cea mai frecventă mutație. În total, 16,4% dintre pacienții europeni aveau cel puțin o mutație de clasă I, dar acest procent a variat de la 3 țări cu peste 30% la 4 țări cu mai puțin de 10% dintre subiecți. În total, doar 3,9, 3,3 și, respectiv, 3,0% dintre subiecții europeni au avut cel puțin o mutație din clasele III, IV și V, cu o variabilitate din nou mare: 14% dintre pacienții irlandezi au avut cel puțin o mutație de clasa III, 7% dintre pacienții portughezi au avut cel puțin o mutație de clasa IV, iar în 6 țări mai mult de 5% dintre pacienți au avut cel puțin o mutație de clasa V.
.