Pruebas genéticas de riesgo de cáncer de mama

1. ¿A quién se le ofrecerá la prueba genética?
2. ¿Cómo se realiza la prueba?
3. Obtención de los resultados de la prueba genética predictiva
4. Riesgos de cáncer para las portadoras del gen
5. ¿Heredarán mis hijos el gen?
6. El seguro
7. Cómo hablar con su familia tras un resultado genético positivo

1. A quién se le ofrecerá la prueba genética?

Si se le ha evaluado como de alto riesgo de cáncer de mama, se le puede ofrecer la prueba genética para averiguar si ha heredado un gen alterado. Esto suele conocerse como «portador del gen». Los genes alterados heredados más comunes se llaman BRCA1, BRCA2 y TP53.

Su equipo de genética le dirá si las pruebas genéticas son una opción para usted. Las pruebas genéticas tratarán de averiguar si hay un gen alterado conocido que corre en su familia. Si las pruebas genéticas son una opción para usted, es su decisión hacerse o no la prueba.

En el NHS, las pruebas genéticas suelen estar disponibles únicamente a través de un centro de genética y después de haber recibido asesoramiento genético. Sin embargo, en algunos hospitales el asesoramiento previo a la prueba y las pruebas genéticas pueden ser proporcionados por los equipos de especialistas en mama y ginecología (por ejemplo, por el cirujano o el oncólogo), y si se necesita asesoramiento posterior a la prueba, éste sería realizado por el equipo de genética.

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2. ¿Cómo se realiza la prueba?

Las pruebas genéticas tienen dos fases.

Etapa uno – un cribado completo (o prueba diagnóstica)

La primera etapa de la prueba consiste en intentar averiguar si uno de los genes alterados conocidos se da en su familia.

Los genes alterados pueden ser difíciles de encontrar y es mucho más fácil encontrar un gen alterado en alguien a quien ya se le ha diagnosticado un cáncer de mama o de ovarios.

Si se le ha diagnosticado un cáncer de mama o de ovarios, se le puede realizar la prueba. Si no ha padecido cáncer de mama o de ovarios y no hay nadie de su familia que lo haya padecido que pueda someterse a la prueba, puede realizarla usted misma. Su asesor genético podrá indicarle si esta opción está disponible.

La prueba consiste en tomar una muestra de sangre y enviarla a un laboratorio donde se analiza el ADN (ácido desoxirribonucleico) para detectar los genes alterados conocidos. Los resultados de esta prueba suelen estar disponibles en un plazo de dos a tres meses.

Un resultado positivo

Si se encuentra un gen alterado, su equipo de genética sabrá entonces cuál es el de su familia y podrá buscarlo más fácilmente en otros miembros de la misma (véase la prueba genética predictiva más adelante).

Un resultado negativo/inconcluso

Como puede ser difícil encontrar un gen alterado, a veces una prueba genética produce un resultado negativo/inconcluso. Esto significa que no se ha encontrado un gen alterado conocido, pero su historial familiar puede deberse a un gen alterado que aún no se ha identificado. Usted seguirá siendo tratada como de alto riesgo.

Una variante de significado desconocido/incierto

A veces el resultado puede mostrar una alteración en uno de los genes conocidos del cáncer de mama (BRCA1 o BRCA2), pero no se sabe si esta alteración concreta puede causar cáncer (lo que se denomina variante de significado desconocido/incierto (VUS)). Su equipo de genética le aconsejará a usted y a los miembros de su familia cómo interpretar los resultados de esta primera prueba.

Etapa dos – una prueba genética predictiva (o prueba genética dirigida)

Si se encuentra un gen alterado en un miembro de la familia durante la prueba de cribado/diagnóstico completa, otros parientes consanguíneos podrán someterse a una prueba genética para ver si también son portadores del gen alterado. Esto se denomina prueba genética predictiva. El resultado de una prueba genética predictiva suele tardar unas cuatro semanas.

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3. Obtención de los resultados de la prueba genética predictiva

Un resultado negativo de la prueba genética

Si la prueba genética predictiva muestra que usted no tiene el gen alterado (un resultado negativo), su riesgo de desarrollar cáncer de mama es el mismo que el de las mujeres de la población general.

Tener un resultado negativo también significa que cualquier hijo que tenga, o que pueda tener en el futuro, no heredará un gen alterado.

Un resultado positivo en la prueba genética

Si ha tenido un resultado positivo, esto significa que ha heredado un gen alterado y su probabilidad de desarrollar cáncer de mama (y posiblemente otros cánceres) es mucho mayor que la de la población general.

Se le ofrecerá un cribado periódico, un tratamiento farmacológico o una cirugía para reducir el riesgo, pero no tiene por qué aceptar ninguna de estas opciones.

Es probable que tenga muchas preguntas, como por ejemplo, cómo decírselo a su familia y si debe someterse a un cribado o a un tratamiento para reducir el riesgo. Se le ofrecerá asesoramiento posterior a la prueba y su asesor genético podrá apoyarle y hablar de sus sentimientos y preocupaciones. Descubra cómo Breast Cancer Care puede apoyarle durante este tiempo.

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4. Riesgos de cáncer para las portadoras del gen

Haber heredado un gen alterado no significa necesariamente que vaya a desarrollar cáncer de mama o de ovario. Sin embargo, tienes un riesgo mayor que las personas de la población general. Los riesgos son diferentes para los hombres.

Riesgos de cáncer para las mujeres portadoras del gen BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Cáncer de mama	60-90% de riesgo a lo largo de la vida (hasta los 80 años)	45-85% de riesgo a lo largo de la vida (hasta los 80 años)
Cáncer de mama en la mama contralateral (opuesta) para las portadoras del gen con cáncer de mama	Hasta un 50% de riesgo a lo largo de la vida	Hasta un 50% de riesgo a lo largo de la vida
Cáncer de ovario	40-60% de riesgo de por vida	10-30% de riesgo a lo largo de la vida

Riesgo de cáncer para los hombres portadores del gen BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Cáncer de mama masculino	0.1-1% de riesgo a lo largo de la vida (cerca del riesgo de la población)	5-10% de riesgo a lo largo de la vida
Cáncer de próstata	El riesgo a lo largo de la vida es similar o muy ligeramente superior al de la población general	Hasta un 25% de riesgo a lo largo de la vida
Cáncer de páncreas cáncer	Sin evidencia de aumento del riesgo	Hasta un 3% de riesgo a lo largo de la vida (dependiendo de los antecedentes familiares)

Riesgo de ser portador del gen TP53

Si se tiene un gen TP53 alterado, el riesgo de desarrollar un cáncer a lo largo de la vida es de hasta un 70% para los hombres y de hasta un 90% para las mujeres.

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5. Mis hijos heredarán el gen?

Si tiene hijos, hay un 50% de posibilidades de que hayan heredado el gen alterado. Si está planeando tener hijos, hay un 50% de posibilidades de que hereden el gen alterado. El riesgo es el mismo para niños y niñas.

Las personas deben tener 18 años antes de que se pueda realizar cualquier otra evaluación de su riesgo de cáncer de mama.

Descubra más sobre la preocupación de transmitir el gen a los futuros hijos.

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6. Seguros

Actualmente, si se ha sometido a una prueba genética predictiva del cáncer de mama no tiene que revelar el resultado cuando solicite un seguro, como el de vida o el de salud (por debajo de cierta cantidad). Sin embargo, las compañías de seguros sí preguntan por el historial médico de su familia y, si tiene un historial familiar importante de cáncer de mama, pueden cobrarle una prima más alta. Si le han diagnosticado cáncer de mama, tendrá que revelarlo y puede ser más difícil conseguir un seguro de viaje. Más información sobre el cáncer de mama y el seguro de viaje.

Si desea más información, Genetic Alliance UK ha elaborado una guía informativa sobre los seguros y las enfermedades genéticas.

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7. Hablar con su familia después de un resultado genético positivo

Si ha tenido un resultado genético positivo, es muy importante que hable con su familia sobre su resultado porque los parientes de primer grado (como los hermanos y los hijos) tendrán un 50% de posibilidades de heredar el mismo gen alterado. Si son conscientes de ello, tendrán la oportunidad de tomar decisiones sobre la evaluación de su propio riesgo y la gestión del mismo.

Su asesor genético puede ayudarle a encontrar la mejor manera de hacerlo. Es posible que tenga cartas preparadas que usted puede adaptar y enviar a sus familiares. Puede que crea que es mejor decírselo a sus familiares cara a cara, o que prefiera llamarlos por teléfono o enviarles un correo electrónico.

Sus reacciones pueden variar. Puede ser un shock total para ellos. Algunos familiares pueden optar por ignorar el resultado e incluso pueden tener dificultades para hablar con usted después. Otros se alegrarán de que les haya advertido de la posibilidad de que puedan haber heredado un gen alterado y entonces querrán hacerse ellos mismos una prueba genética.

Nadie tiene la culpa de los genes que hereda o transmite, pero decirle a su familia que puede haber heredado un gen alterado les dará la opción de discutir la posibilidad de una prueba genética y gestionar su propio riesgo.

Hablar con sus hijos después de un resultado genético positivo

A muchos padres les preocupa decírselo a sus hijos y puede ser difícil saber el momento adecuado.

Aunque le resulte difícil, hablar con sus hijos tan pronto como se sienta preparado puede ser útil para ambos. Los niños pueden captar rápidamente los secretos y se asustan menos si saben lo que está pasando. Si se sienten excluidos, pueden pensar que han hecho algo para molestarte o pueden inventar su propia historia sobre lo que está pasando. Ser abierto y honesto les hará sentirse valorados y les ayudará a confiar en ti.

Sin embargo, es posible que quieras tener en cuenta la madurez de tu hijo, cualquier otra cosa estresante que esté ocurriendo en su vida y si tú mismo te has adaptado a la noticia. El momento de decírselo a su hijo es una decisión muy personal y usted lo conoce mejor que nadie.

Consejos para hablar con los niños

• Los niños y los adolescentes suelen responder mejor a las conversaciones informales, a menudo mientras hacen cosas juntos.
• Déles pequeñas cantidades de información a la vez, para ayudarles a entender a un ritmo adecuado para ellos. Hágales saber que usted seguirá retomando la conversación y que ellos también pueden hacerlo.
• Dependiendo de su edad, los niños tendrán una comprensión diferente de los genes. Pídales que digan con sus propias palabras lo que creen que está sucediendo para que usted pueda ver si están confundidos sobre algo.
• Los niños pueden encontrar difícil expresar sus preocupaciones o preocuparse por molestarle. Asegúreles que pueden preguntarle cualquier cosa y, si hacen una pregunta, asegúrese de que ha entendido por qué la hacen.
• Si no tiene respuesta a una pregunta, explíqueles que no lo sabe o que intentará averiguarlo.
• Incluya mensajes positivos sobre lo que puede hacer ahora que sabe que ha heredado un gen alterado, y hágales saber que los niños y los jóvenes no corren ningún riesgo y que tienen las mismas posibilidades de no heredar el gen.

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