Osteogénesis imperfecta en niños

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un trastorno genético (hereditario) caracterizado por huesos que se rompen fácilmente sin una causa específica. Se calcula que entre 20.000 y 50.000 personas en Estados Unidos padecen esta enfermedad. La osteogénesis imperfecta puede afectar a hombres y mujeres de todas las razas.

¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?

Se cree que la causa de la osteogénesis imperfecta es un defecto genético que provoca una formación imperfecta o una cantidad inadecuada de colágeno óseo, una proteína que se encuentra en el tejido conectivo.

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

A continuación se indican los síntomas más comunes de la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de forma diferente. Aunque los síntomas pueden variar, generalmente se utilizan para clasificar las ocho formas de OI, cada una de las cuales representa distintos grados de gravedad de la enfermedad.

Según el Centro Nacional de Recursos de Osteoporosis y Enfermedades Óseas Relacionadas, que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud, los tipos de OI y sus síntomas incluyen:

Tipo I

• Más común

• Forma más leve

• Los huesos se fracturan con facilidad

• Suele ser hereditario

• Cerca de la estatura normal o ligeramente más baja

• Esclerótica azul (la zona normalmente blanca del globo ocular)

• Problemas dentales (dientes frágiles)

• Pérdida de audición que comienza a principios de los 20 y 30 años

• La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; ocasionalmente las mujeres tendrán fracturas después de la menopausia

• Cara triangular

• Tendencia a las curvaturas de la columna vertebral curvaturas

Tipo II

• Forma más grave

• Niños gravemente afectados; frecuentemente fatal, aunque unos pocos han llegado a la edad adulta

• Deformidad ósea grave con muchas fracturas

• Suele ser el resultado de una nueva mutación genética

• Muy baja estatura con un pecho extremadamente pequeño y pulmones poco desarrollados

.pulmones

Tipo III

• Los huesos se fracturan muy fácilmente

• Deformidad ósea

• Suelen ser incidentes familiares aislados

• Muy pequeño de estatura

• Las fracturas al nacer son muy comunes

• Los rayos X-puede revelar la cicatrización de fracturas que se produjeron mientras estaba en el útero

• Puede tener pérdida de audición

• Articulaciones flojas y escaso desarrollo muscular en brazos y piernas

• Caja torácica en forma de barril

.caja torácica

• Cara triangular

• Curvatura de la columna

• Posibles problemas respiratorios

Tipo IV

• Entre el tipo I y el tipo III en cuanto a la gravedad

• Se puede rastrear con frecuencia en la familia

• Los huesos se fracturan fácilmente – la mayoría antes de la pubertad

• Son normales o casiesclerótica de color normal

• Problemas con los dientes

• Curvaturas de la columna vertebral

• Posible pérdida de audición

Tipo V

• Similar a al tipo IV en cuanto a la frecuencia de las fracturas y a la deformidad del esqueleto

• Aspectos óseos ampliados donde se han producido fracturas – o incluso donde no se han producido

• El movimiento del antebrazo puede estar restringido; Pueden producirse dislocaciones

Tipo VI

• Extremadamente raro

• De gravedad moderada

.

• Similar en apariencia y síntomas al Tipo IV

Tipo VII

• Algunos casos se parecen al Tipo IV y otros al Tipo II, excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas

• Estatura corta

• Huesos superiores del brazo y muslos cortos

• La deformidad de la cadera es común

Tipo VIII

• Similar a los Tipos II o III, excepto por la esclerótica blanca

• Deficiencia grave de crecimiento

• Debilidad de los huesos del esqueleto

Los síntomas de la OI pueden parecerse a los de otros problemas óseos o condiciones médicas. Consulte siempre al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

Debido a que se trata de un trastorno genético, el médico de su hijo realizará un cuidadoso historial familiar además de una historia clínica completa y un examen físico. Los procedimientos de diagnóstico de la OI pueden incluir una biopsia de piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno. Pero esta prueba es complicada, y no hay muchos centros cualificados para realizar el procedimiento. No es raro que los resultados de la biopsia tarden hasta seis meses.

Las pruebas de diagnóstico adicionales incluyen:

• Rayos X. Prueba diagnóstica que utiliza haces invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos, huesos y órganos internos en una película.

• Audiometría. Es una prueba de audición que utiliza tonos electrónicos.

• Examen de oído, nariz y garganta. Se realiza para detectar la pérdida de audición

Podría considerar la posibilidad de acudir a un genetista, un médico especializado en enfermedades hereditarias. Él o ella puede ayudarle mejor a entender su riesgo de tener otro hijo con OI y el riesgo de su hijo de tener un hijo con OI.

Tratamiento de la osteogénesis imperfecta

El tratamiento específico de la OI será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

• La edad de su hijo, su estado de salud general y su historial médico

• El alcance de la afección

• Tipo de afección

• La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos, procedimientos o terapias

• Expectativas para el curso de la afección

• Su opinión o preferencia

Hasta la fecha, no se conoce ningún tratamiento, medicamento o cirugía que cure la OI. El objetivo del tratamiento es prevenir las deformidades y las fracturas y permitir que el niño funcione con la mayor independencia posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir lo siguiente:

• Cuidado de las fracturas

• Cirugía

• Roding, un procedimiento para insertar una barra metálica a lo largo de un hueso largo para estabilizarlo y evitar la deformidad

• Procedimientos dentales

• Terapia física

• Dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros equipos hechos a medida

Manejo de la osteogénesis imperfecta

El manejo de la enfermedad incluye centrarse en prevenir o minimizar las deformidades y maximizar la capacidad funcional del niño en casa y en la comunidad. El tratamiento de la OI puede ser no quirúrgico o quirúrgico. Las intervenciones no quirúrgicas pueden incluir una o más de las siguientes:

• Ejercicio regular y una dieta saludable. Se recomiendan para el mantenimiento del peso adecuado.

• Ayudas para el posicionamiento. Se utilizan para ayudar al niño a sentarse, tumbarse o ponerse de pie.

• Abrazaderas y férulas. Se utilizan para prevenir la deformidad y promover el apoyo o la protección.

• Medicamentos

• Evitar el tabaquismo

• Evitar los medicamentos con esteroides

• Asesoramiento psicológico

Puede considerarse la posibilidad de realizar intervenciones quirúrgicas para manejar las siguientes condiciones:

• Fracturas

• Se producen arrugas en los huesos

• Escoliosis, una afección que hace que los huesos de la espalda se curven

• Problemas cardíacos

También se puede considerar la posibilidad de intervenir quirúrgicamente para mantener la capacidad del niño de sentarse o ponerse de pie.

Perspectiva a largo plazo para un niño con osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una afección progresiva que necesita un tratamiento de por vida para prevenir la deformidad y las complicaciones.

El equipo sanitario interdisciplinario ayuda a la familia a mejorar los resultados funcionales del niño y a proporcionar apoyo a los padres mientras aprenden a atender las necesidades de su hijo.