20世紀初めのこと。 イギリスの数学者ゴッドフリー・ハーディーとドイツの医師ヴィルヘルム・ワインベルクは、集団の遺伝的構成を記述するために平衡の原理を発表した。 この理論は後にハーディ・ワインベルグの平衡原理として知られるようになったが、集団の対立遺伝子と遺伝子型の頻度は本質的に安定している-集団に何らかの進化の力が働かない限り、対立遺伝子も遺伝子型頻度も変化しない-とするものであった。 ハーディー・ワインベルグの原則は、突然変異、移動、移住、遺伝子型に対する選択圧がなく、かつ無限の人口を想定している。 このような条件を満たす集団は存在しないが、この原理は現実の集団の変化を比較するのに有効なモデルを提供している
この理論のもとで、集団遺伝学者は数学的モデルにおいて異なる対立遺伝子を異なる変数として表現する。 たとえば、変数pは特定の対立遺伝子、たとえばメンデルのエンドウ豆の黄色の形質に対するYの頻度を表し、変数qは緑色をもたらすYの対立遺伝子の頻度を表すことが多い。 ある遺伝子座に存在する対立遺伝子がこの2つだけであれば、p + q = 1となる。
しかし、ほとんどの生物学者の関心は、異なる対立遺伝子の頻度ではなく、集団の遺伝的構造として知られる結果として生じる遺伝子型の頻度であり、そこから科学者は表現型の分布を推測することができるのである。 表現型を観察すれば、ホモ接合性劣性対立遺伝子の遺伝子型だけがわかる。 計算によって、残りの遺伝子型の推定ができる。 各個体は1つの遺伝子につき2つの対立遺伝子を持っているので、対立遺伝子頻度（pとq）がわかれば、遺伝子型の頻度を予測することは、遺伝子プールからランダムに2つの対立遺伝子を引いた場合に、これらの遺伝子型が得られる確率を求める簡単な数学的計算である。 上記のシナリオでは、エンドウの個体は、pp (YY) で黄色いエンドウができ、pq (Yy) で同じく黄色く、qq (YY) でグリーンピースができる可能性があります（図1）。 つまり、pp個体の頻度は単純にp2、pq個体の頻度は2pq、qq個体の頻度はq2である。 ここでもし、ある形質に対してpとqの2つしか対立遺伝子がない場合、これらの遺伝子型頻度の和は1になる：p2+ 2pq + q2 = 1.
図1.エンドウ豆の遺伝子型頻度. 集団がハーディ・ワインベルグ平衡にあるとき、対立遺伝子頻度は世代間で安定で、対立遺伝子の分布はハーディ・ワインベルグの式から求めることができる。
練習問題
植物では紫の花色（V）は白（v）より優性である。 500株の集団でp=0.8、q=0.2とすると、ホモ接合優性(VV)、ヘテロ接合(Vv)、ホモ接合劣性(vv)は何個体と予想されるか。 紫色の花が咲くのは何個体で、白い花が咲くのは何個体か。
理論的には、集団が平衡状態にあれば、つまり進化の力が作用しなければ、世代を超えて同じ遺伝子プールと遺伝子構造を持ち、これらの式は常に成り立ちます。 もちろん、ハーディやワインバーグでさえ、自然界の集団が進化と無縁でないことは認識していた。 自然界の集団は、ドリフト、突然変異、場合によっては移動、淘汰などにより、常に遺伝子の構成が変化しているのである。 その結果、ある集団の表現型の正確な分布を知るには、実際に行って数えてみるしかない。 しかし、ハーディー・ワインベルグの原則は、進化していない集団の数学的基準値を与えてくれるので、科学者は進化している集団と比較し、それによって進化の力が働いている可能性を推論することができる。
Try It
Contribute!
このページを改善するもっと知る
。