徹底解説
18トリソミーと13トリソミーの原因は何でしょうか？
18トリソミーと13トリソミーは、通常、受精時に起こる自然発生的な遺伝子変異によって起こります。 通常、卵細胞と精子細胞はそれぞれ23本の染色体をもっています。 これらの細胞が結合することによって、23対、つまり合計46本の染色体が作られ、半分は母親から、半分は父親から受け継がれます。
- この細胞が胚に18番染色体を余分に与える場合、18番トリソミーとなります。
- この細胞が胚に13番染色体を余分に与える場合、13番トリソミーとなります。
余分な18番か13番の染色体は、母親の卵細胞か父親の精子細胞のどちらかに由来します。
場合によっては、卵子や精子の中の他の染色体に余分な18番か13番の染色体が付着していることがあります。 これは転座と呼ばれ、18番または13番トリソミーの中で唯一、遺伝する可能性のある形態です。 時には、親が “均衡型 “の再配列を持ち、18番または13番が他の染色体にくっついていることもあります。
18番トリソミーや13番トリソミーの子供には、通常どのような問題があるのでしょうか？
18番染色体異常
- 痩せて弱く、泣き声も弱い
- 摂食障害
- 頭のサイズが小さく、後頭部が目立つ
- 耳は通常低い
13番染色体異常
- 胸骨が短い
- 約90％の赤ちゃんが心臓病
- 握った拳
- 指が伸びにくい
- 関節が収縮する
- 二分脊椎症。 眼球障害、口唇口蓋裂、難聴がみられることがある
- 発作
- 高血圧、腎臓障害
- 脊柱側湾症（脊椎の湾曲）
- 男性にみられる。 精巣が陰嚢に落ちない
トリソミー13
- 低体重
- 額が傾斜した小さな頭
- 通常、全脳症などの脳の大きな構造的問題があります。 脳が正しく分裂しない場合
- 寄り目
- 鼻孔が未発達
- 目の問題
- 耳が小さい
- 膿瘍。 臍の周りの腹筋の開口部から腹部臓器の一部が突出した状態
- 男性の場合、精巣が陰嚢に下降しないことがある
- 女性の場合、子宮が異常な形状であることがある。 または双角子宮
18トリソミーまたは13トリソミーの子の親が、別の18トリソミーまたは13トリソミーの子を持つリスクは何ですか？
18トリソミーあるいは13トリソミーの子どもがもう一人生まれる可能性は1％以下ですが、母親の年齢が上がるにつれてリスクは少し高くなります。 赤ちゃんの18トリソミー又は13トリソミーの診断のための遺伝 子検査は、基礎となる染色体異常を特定することができ、これは、 将来の妊娠における母親のリスクを決定する上で重要なことで す。 主治医は、染色体検査の結果について、再発リスクも含めて詳 しく説明できる遺伝専門医や遺伝カウンセラーを紹介してくれるかもしれ ません
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