概要
「フォン・ギアキー病」としても知られる1型グリコーゲン貯蔵病（GSD-1）は、ミクロソーム・グルコース6フォスファターゼ（G6Pase）活性欠損により発症します。 この常染色体劣性遺伝性疾患には4つのサブグループが存在する。 1a、1b、1c、1dである。 いずれもグルコース-6-リン酸（G6P）の代謝異常によるもので、臨床症状は同じである。 しかし、GSD-1bの患者のみが感染性合併症を起こす。これは、遺伝性の好中球減少症と好中球および単球の機能欠損の両方によるものである。 GSD-1aのG6Pase欠損はG6Pase遺伝子の変異に起因するが、GSD-1bではこの遺伝子は正常であり、1bサブグループには本疾患の別の遺伝子座が存在することが示唆される。 我々は現在、GSD-1b遺伝子座と染色体11q23上の3cM領域に及ぶ遺伝子マーカーとの連鎖を報告している。 最終的にはこの疾患の分子的特徴を明らかにすることで、G6P代謝と好中球-単球機能障害の遺伝的基盤に関する新たな知見が得られると考えられる。