7000以上の希少疾患が、米国では3000万人以上の人々に影響を及ぼしていると言われています。 多くの希少疾患は生命を脅かすものであり、そのほとんどは治療法が確立されていません。 希少疾患における医薬品、生物学的製剤、機器の開発は、複雑な生物学や多くの希少疾患の自然史の理解不足など、多くの理由から困難なものとなっています。 また、希少疾患の患者さんの母集団が本質的に少ないことも、臨床試験の実施を困難にしています。 1983年に希少疾病用医薬品法が制定されて以来、FDAは何百もの希少疾病用医薬品を承認してきましたが、ほとんどの希少疾病にはFDAが承認した治療法はありません。 FDAは、患者さん、介護者、医薬品・機器メーカーなど多くの人々や団体と協力し、希少疾患製品の開発を支援しています。
希少疾病とは何ですか？
希少疾病法は、米国で20万人未満に影響を及ぼす疾病または状態を希少疾病と定義しています。
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希少疾病用医薬品法とは
希少疾病用医薬品法とは、1983年に議会で可決された法律で、希少疾病の治療薬の開発にインセンティブを与えるためのものです。
企業やその他の医薬品開発者は、希少薬指定を申請することができ、FDAはその医薬品が特定の基準を満たしている場合に、その指定を承認します。 オーファン指定を受けると、スポンサーは以下のような様々な優遇措置を受けることができます。
- 適格臨床試験に対する税控除
- Prescription Drug User Feeの免除（現在、新薬には約300万ドル）
- 承認後7年間の市場独占権
さらに、希少医薬品法は、希少疾患や状態の製品開発に対する資金提供としてOrphan Product Grants Programを設立しています。
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オーファンドラッグとは
オーファンドラッグとは、希少疾病・病態のための医薬品を指します。 希少疾患の治療薬の中には、開発や生産を継続するための十分な経済的インセンティブがなかったため、「オーファン化」したり、中止されたりしているものがあります。 希少疾病用医薬品法は、希少疾病のための医薬品開発にインセンティブを与えるものです。
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FDAはどのように希少疾患の診断と治療のための医療製品の開発を奨励していますか？
FDAは患者、患者支援団体、製品開発者、研究者を含む関係者と協力して、安全で有効な希少疾患用の薬剤、生物製剤、機器の開発支援に取り組んでいます。
FDAは、希少疾患の治療法の発見と開発に関わる多くの部分のうちの1つです。 具体的には、FDAは、
Administrations Laws and Regulations
- Carries out the Orphan Drug Act and related laws and regulations
Reviews and Grants Designations to Rare Disease Drugs, Rare Pediatric Diseases, and Devices
- Evaluously whether the drug or device qualified for designation, based on whether the product and the disease must meet certain criteria specified in the relevant laws.The FDAが、希少疾患治療薬および希少疾患の治療薬の指定に適格かどうかを判断するために、関連する法律で指定された基準を満たす必要があります。 希少疾患の関連指定プログラムには、オーファンドラッグ、希少小児疾患、および人道的使用機器指定プログラムが含まれます。 また、FDAは希少小児疾患の優先審査バウチャーを審査・授与しています。
医薬品および機器の規制
- 医薬品、生物学的製品、および医療機器の安全性、有効性およびセキュリティを確保することにより、公衆衛生を保護する
研究助成金
- 臨床試験の助成金を含む、希少疾患の研究に対する助成金を交付する。
アウトリーチ活動
- 専門機関、患者、希少疾患支援団体と希少疾患の問題についてコミュニケーションをとる
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Orphan Products Developmentの役割は何ですか。
FDAのOffice of Orphan Products Development（オーファン製品開発室）です。
- 希少疾患に関するFDA活動の調整
- オーファンドラッグ、希少小児疾患、人道的使用機器指定プログラムの管理
- 希少疾患研究のための助成金および共同契約
- 患者、介護者および支援団体が、FDAの希少疾患に関する活動について質問を行うための中央窓口
オーファン製品開発局についてもっと知る（英語）
FDAのオーファン製品開発局は次のとおりである。
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FDAメディカルプロダクトセンターはどのように希少疾患製品開発を支援しているか
FDA医薬品研究評価センター（CDER）、生物製剤評価研究センター（CBER）、デバイス・放射線保健センター（CDRH）はすべて、安全かつ有効な希少疾患治療薬、生物製剤、機器の開発および承認を支援するものである。
希少疾患のための医薬品の開発および承認における特定の考慮事項に対処するため、FDAの各センターは、以下の通りです。
- 希少疾患に関するトピックについて、FDA職員向けの専門トレーニングを実施する
- 希少疾患における医療製品開発を奨励するため、業界向けのガイダンスを発行する
- 患者を中心としたミーティングや希少疾患トピックに関するヒアリングセッションを主催・参加する 研究助成金、協力契約、研究助成金を与える
- 希少疾患における医療製品開発に関するガイドラインを発行する
- 特定地域における治験薬のための拡大アクセスまたは同情的使用プログラムの管理
- FDAの希少疾患協議会に参加して希少疾患の問題を議論
- FDAの年次希少疾患デーイベントに協力
CDERの希少疾患プログラムについてもっと読む。
CDRHのBreakthrough Devices Program、Humanitarian Use DeviceおよびHumanitarian Device Exemptionプログラムについてはこちらをご覧ください。
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患者はどのようにして希少疾患に関するFDAの活動に関わることができますか？
FDAの患者担当スタッフは、全米希少疾患機関（NORD）と協力して、希少疾患患者リスニングセッションを開催しています。 患者リスニングセッションは、患者コミュニティがFDAスタッフと直接話すことで、病気や症状についての経験を共有できる多くの方法の一つです。
希少疾患患者および介護者は、FDA、自分の病気の治療法、およびFDAプロセスへの参加方法について質問があれば、患者担当職員に連絡することをお勧めします。 また、患者さんや介護者の方は、患者ポータルサイト（www.fda.gov/PatientsAskFDA）を利用して、ミーティングをリクエストすることもできます。
FDAの患者参画活動についての詳細はこちら
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