CFTR遺伝子における1900以上の異なる変異が報告されている。 これらは，CFTRタンパク質の合成や機能に対する影響によってクラス分けされている． 現在、変異や変異クラスに特異的なCFTR修復療法が開発されています。 薬剤開発の臨床段階を効率的に進めるためには、異なる集団におけるCFTR変異クラスの相対的な頻度に関する知識が有用である。 そこで、欧州23カ国のCF患者25,394人の変異クラススペクトルについて述べる。
18/23カ国において、80%以上の患者が少なくとも1つのクラスII変異を有しており、F508delが最も多いことが説明された。 全体では16.4％がclass I変異を有していたが，30％以上の3カ国から10％未満の4カ国まで様々であった。 アイルランドでは14％の患者が少なくとも1つのクラスIIIの変異を持ち、ポルトガルでは7％の患者が少なくとも1つのクラスIVの変異を持ち、6カ国では5％以上の患者が少なくとも1つのクラスVの変異を有していた
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