1. 遺伝子検査の対象者＜688＞2.検査方法＜688＞3.予測遺伝子検査結果の入手＜688＞4.遺伝子保有者のがんリスク＜688＞5.遺伝子保有者のがんリスク 私の子供は遺伝子を受け継ぐのか＜688＞6． 保険＜688＞7． 遺伝子の結果が陽性であった後に家族に話すこと＜6659＞＜5875＞1． 乳癌のリスクが高いと評価された場合、遺伝子の変化を受け継いで いるかどうかを調べるために遺伝子検査が行われることがありま す。 これは、通常「遺伝子保因者」であることとして知られてい ます。
遺伝学チームは、遺伝子検査があなたにとって選択肢の一つであるかどうかを教えてくれるでしょう。 遺伝子検査は、あなたの家系にある既知の変化した遺伝子があるかどうかを調べようとするものです。
NHSでは、遺伝子検査は、通常、遺伝学センター を通じて、また、遺伝カウンセリングを受けた後でのみ受けることができ ます。 しかし、病院によっては、検査前のカウンセリングや遺伝子検査は、乳 科や婦人科の専門家チーム（例えば、外科医や腫瘍医）が行い、検査後のカウン セリングが必要な場合は、遺伝学チームが行う場合もあります。
第1段階-フルスクリーン（又は診断検査）
検査の第1段階は、既知の変化した遺伝子のいずれかがあなたの家族にあるかどうかを見つけようとするものです。 もし、あなたが乳がんや卵巣がんにかかっておらず、家族の中に検査が可能な人がいない場合は、あなた自身が検査を受けることができるかもしれません。
検査では、血液サンプルを採取して検査機関に送り、 DNA（デオキシリボ核酸）が既知の変化した遺伝子について検査されま す。
陽性結果
変化した遺伝子が見つかった場合、遺伝学チームはあなたの家系にどの遺伝子があるのかを知り、他の家系でより簡単に探すことができます（下記の予測的遺伝子検査参照）
陰性／不確定結果
変化した遺伝子を見つけることが難しいため、時には遺伝子検査で陰性／不確定結果となることがあります。 これは、既知の変化した遺伝子が見つかっていないことを意味しますが、あなたの家族歴は、まだ同定されていない変化した遺伝子が原因である可能性があります。
意義不明の変異
時に、既知の乳がん遺伝子（BRCA1またはBRCA2）のいずれかに変化が見られることがありますが、この特定の変化ががんの原因となるかどうかはわかりません（意義不明の変異（VUS）と呼ばれます）。 第2段階-予測的遺伝子検査（または標的遺伝子検査）
フルスクリーン／診断検査で家族の一人に変化した遺伝子が見つかれば、他の血縁者もその変化した遺伝子を持っているかどうか遺伝子検査を受けることができます。 これは予測的遺伝子検査と呼ばれています。 予測的遺伝子検査の結果は、通常4週間ほどかかります。
上に戻る
3.予測的遺伝子検査の結果を得る
遺伝子検査陰性
予測的遺伝子検査で、あなたが変化した遺伝子を持っていない場合（陰性）、乳がんにかかるリスクは一般の女性と同じになります。
陰性ということは、あなたが産んだ子供、あるいは将来産むかもしれない子供が、変化した遺伝子を受け継がないということでもあります。
遺伝子検査陽性
陽性だった場合、変化した遺伝子を受け継いだことになり、乳がん（そしておそらく他のがん）になる可能性は一般の人よりはるかに高くなると考えられます。
定期的なスクリーニング、薬物治療、リスク軽減のための手術が提案されますが、これらの選択肢のどれかを選択する必要はありません。 検査後のカウンセリングが提供され、遺伝カウンセラーがあなたをサポートし、あなたの感情や懸念について話をすることができます。 この時期、乳がん検診がどのようにあなたをサポートできるかをご覧ください。 遺伝子保因者のがんリスク
変化した遺伝子を受け継いだからと言って、必ずしも乳がんや卵巣がんになるわけではありません。 しかし、一般の人よりもリスクは高くなります。 男性の場合はリスクが異なります。
BRCA1/2遺伝子を持っている女性のがんリスク
| BRCA1 | BRCA2 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 乳がん | 生涯リスク60-90％（最長80歳） | 45- | 45- | 45- | 45- | |
| 乳癌の遺伝子保有者の対側（反対側）の乳癌 | 生涯リスク50％まで | 生涯リスク50％まで | ||||
| 卵巣癌 |
BRCA1/2遺伝子を持っている男性のがんリスク
| BRCA1 | BRCA2 | ||
|---|---|---|---|
| 0.生涯リスク1-1%（人口リスクに近い） | 5-.生涯リスク10％ | ||
| 前立腺がん | 生涯リスクは一般集団と同等か、ごくわずかに高い | 生涯リスク25％まで | |
| 膵臓がん | リスク上昇の証拠なし | 最大3%の生涯リスク（家族歴による） |
TP53 遺伝子キャリアリスク
TP53遺伝子に変化がある場合。 生涯のがん発症リスクは、男性で最大70％、女性で最大90％と言われています。
トップへ戻る
5. 私の子供にも遺伝するのでしょうか？
あなたに子供がいる場合、50％の確率でその子供が変化した遺伝子を受け継いでいると考えられます。 もし子供を持つ予定があれば、50％の確率でその子供も遺伝子を受け継ぐでしょう。
乳がんのリスクをさらに評価するためには、18歳になる必要があります。
将来の子供への遺伝子を受け継ぐことについて心配することについての詳細をご覧ください。 保険について
現在、乳がんの予測遺伝子検査を受けた場合、生命保険や医療保険などの保険（一定額以下）に申し込む際に、その結果を開示する必要はないといわれています。 ただし、保険会社は家族の病歴を尋ねますので、家族にかなりの乳がん歴がある場合は、保険料が高くなる可能性があります。 乳がんの診断を受けたことがある場合は、そのことを公表しなければならず、海外旅行保険に加入することが難しくなる可能性があります。 乳がんと海外旅行保険について詳しくはこちら。
自分が受け継いだ遺伝子を非難する人はいませんが、変 異した遺伝子を受け継いでいるかもしれないと家族に伝えることは、家族に 遺伝子検査の可能性を議論し、自分たちのリスクを管理する選択肢を与 えることになります。
遺伝子の結果が陽性だった後に子どもに話すこと
多くの親が子どもに話すことを心配しており、適切なタイミングを知ることは難しいかもしれません。 子どもは秘密をすぐに察知し、何が起こっているかを知っていれば、それほど怖がることはありません。 仲間外れにされたと感じると、あなたを怒らせるようなことをしたと思ったり、何が起こっているのか自分なりに話を作り上げたりするかもしれません。
しかし、子供の成熟度、子供の人生で起こっている他のストレスの多いこと、あなた自身がその知らせにまだ適応しているかどうかを考慮するとよいかもしれません。
子どもに話すときのヒント
- 子どもや10代の子どもは、通常、一緒に何かをしながら、非公式な会話をしたほうが反応がよいものです。
- 年齢によって、遺伝子に対する理解も違ってきます。
- 子どもは、心配事を言いにくかったり、怒らせたりしないか心配だったりします。 何でも聞いていいと言って安心させ、もし質問してきたら、なぜそれを聞くのかを理解させるようにしましょう。
- 遺伝子の変化を受け継いでいることがわかったら、何ができるかという前向きなメッセージを盛り込み、子どもや若者にはリスクがなく、遺伝子を受け継がない可能性も同じくらいあることを伝えましょう
上に戻る