フェニルケトン尿症（PKU）。 症状・徴候

フェニルケトン尿症（PKU）は、血液中のフェニルアラニン濃度が高くなる遺伝性の疾患です。 放置すると、フェニルアラニン濃度が高くなり、知的障害やその他の問題を引き起こす可能性があります。 PKUは、米国では新生児10,000～15,000人に1人の割合で発生します。

赤ちゃんは、出生時にPKUのスクリーニング検査を定期的に受けています。 発見されずに治療された場合、影響を受けた乳児は、生後数カ月までは正常に見えます。 その後、関連する徴候や症状として、

• 発達の遅れ、
• 発作、
• 行動障害、
• 精神的問題などが後年発生する可能性があるのです。

その他の症状や徴候としては、他の家族より肌や髪が薄く、過剰なフェニルアラニンによるカビ臭やネズミ臭がすることがあります。

フェニルケトン尿症の原因

PAHとして知られている遺伝子に変異があるとフェニルケトン尿症を引き起こします。

その他のフェニルケトン尿症（pku）の症状・徴候

• 行動障害
• 発達の遅れ
• 他の家族より肌や髪が薄い
• かび臭い
• 精神的な問題
• 発作