Approfondissement
Quelles sont les causes de la trisomie 18 et de la trisomie 13 ?
Les trisomies 18 et 13 sont généralement causées par des mutations génétiques spontanées qui se produisent au moment de la fécondation. Normalement, chaque ovule et chaque spermatozoïde contient 23 chromosomes. L’union de ces cellules crée 23 paires, soit 46 chromosomes au total, la moitié provenant de la mère et l’autre moitié du père. Parfois, une erreur se produit lors de la formation d’un ovule ou d’un spermatozoïde, ce qui fait qu’il possède un chromosome supplémentaire n° 18 ou n° 13.
- Lorsque cette cellule apporte le chromosome supplémentaire 18 à l’embryon, il en résulte une trisomie 18.
- Lorsque cette cellule apporte le chromosome supplémentaire 13 à l’embryon, il en résulte une trisomie 13.
Le chromosome supplémentaire 18 ou 13 peut provenir soit de l’ovule de la mère, soit du spermatozoïde du père.
Dans certains cas, le chromosome supplémentaire 18 ou 13 est attaché à un autre chromosome dans l’ovule ou le spermatozoïde. Cela s’appelle une translocation et c’est la seule forme de trisomie 18 ou 13 qui peut être héritée. Parfois, un parent peut être porteur d’un réarrangement « équilibré » dans lequel le chromosome 18 ou 13 est attaché à un autre chromosome. Cependant, comme le parent n’a pas de matériel chromosomique supplémentaire ou manquant, on dit qu’ils ont une « translocation équilibrée » et ils sont généralement normaux et en bonne santé.
Quels types de problèmes les enfants atteints de trisomie 18 et de trisomie 13 ont-ils généralement ?
Trisomie 18
- bébés minces et frêles avec un faible cri
- problèmes d’alimentation
- petite taille de la tête avec l’arrière de la tête proéminente
- les oreilles sont généralement basses-.placées sur la tête
- bouche et mâchoire inhabituellement petites
- sternum (sternum) raccourci
- environ 90 % des bébés ont des malformations cardiaques
- poings serrés
- difficulté à étendre les doigts
- articulations contractées
- spina bifida, des problèmes oculaires, une fente labiale et palatine et une perte auditive peuvent être présents
- des crises d’épilepsie
- une hypertension artérielle et des problèmes rénaux
- une scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
- chez les mâles, les testicules ne descendent pas dans le scrotum
Trisomie 13
- faible poids de naissance
- petite tête avec un front incliné
- généralement, il y a des problèmes structurels majeurs avec le cerveau, y compris l’holoprosencéphalie, lorsque le cerveau ne se divise pas correctement
- yeux rapprochés
- narines sous-développées
- problèmes d’yeux
- oreilles basses-et de forme inhabituelle
- anomalies du cuir chevelu qui ressemblent à des ulcères
- taches de naissance de couleur rouge violacé
- doigts et orteils supplémentaires (polydactylie)
- pieds avec talons proéminents
- malformations cardiaques, problèmes rénaux
- omphalocèle, une condition dans laquelle certains des organes abdominaux font saillie à travers une ouverture dans le muscle abdominal autour du cordon ombilical
- chez les mâles, les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum
- les femelles peuvent avoir un utérus de forme anormale, ou un utérus bicorne
Quel est le risque pour les parents d’un enfant atteint de trisomie 18 ou de trisomie 13 d’avoir un autre enfant atteint de trisomie 18 ou 13 ?
Le risque d’avoir un autre bébé atteint de trisomie 18 ou 13 ne dépasse pas 1 %, même si ce risque augmente légèrement avec l’âge de la mère. Le test génétique permettant de diagnostiquer la trisomie 18 ou 13 chez un bébé peut déterminer l’anomalie chromosomique sous-jacente, ce qui est important pour déterminer le risque de la mère lors de futures grossesses. Votre médecin peut vous orienter vers un médecin généticien ou un conseiller en génétique qui pourra vous expliquer en détail les résultats des tests chromosomiques, y compris les risques de récurrence.