Tests génétiques pour le risque de cancer du sein

1. Qui se verra proposer un test génétique ?
2. Comment se fait le test ?
3. Obtenir les résultats de votre test génétique prédictif
4. Risques de cancer pour les porteurs du gène
5. Mes enfants hériteront-ils du gène ?
6. Assurance
7. Parler à votre famille après un résultat génétique positif

1. À qui sera proposé un test génétique ?

Si vous avez été évaluée comme présentant un risque élevé de cancer du sein, on peut vous proposer un test génétique pour savoir si vous avez hérité d’un gène modifié. On dit généralement que vous êtes « porteur du gène ». Les gènes altérés hérités les plus courants sont appelés BRCA1, BRCA2 et TP53.

Votre équipe de génétique vous dira si le test génétique est une option pour vous. Les tests génétiques tenteront de déterminer si un gène altéré connu est présent dans votre famille. Si le test génétique est une option pour vous, c’est à vous de décider de le faire ou non.

Dans le NHS, le test génétique n’est généralement disponible que par l’intermédiaire d’un centre de génétique et après que vous ayez eu un conseil génétique. Cependant, dans certains hôpitaux, le conseil pré-test et le test génétique peuvent être fournis par les équipes de spécialistes du sein et de la gynécologie (par exemple par le chirurgien ou l’oncologue), et si un conseil post-test est nécessaire, il sera effectué par l’équipe de génétique.

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2. Comment le test est-il effectué?

Le test génétique se déroule en deux étapes.

Première étape – un dépistage complet (ou test de diagnostic)

La première étape du test consiste à essayer de déterminer si l’un des gènes altérés connus est présent dans votre famille.

Les gènes altérés peuvent être difficiles à trouver et il est beaucoup plus facile de trouver un gène altéré chez une personne qui a déjà été diagnostiquée avec un cancer du sein ou de l’ovaire.

Si vous avez été diagnostiquée avec un cancer du sein ou de l’ovaire, alors le test peut être effectué sur vous. Si vous n’avez pas eu de cancer du sein ou de l’ovaire et que personne dans votre famille qui en a eu n’est disponible pour le test, vous pourrez peut-être faire le test vous-même. Votre conseiller en génétique pourra vous dire si cette option est disponible.

Le test consiste à prélever un échantillon de sang et à l’envoyer à un laboratoire où l’ADN (acide désoxyribonucléique) est testé pour les gènes altérés connus. Les résultats de ce test sont généralement disponibles dans un délai de deux à trois mois.

Un résultat positif

Si un gène altéré est trouvé, votre équipe de génétique saura alors lequel court dans votre famille et pourra le rechercher plus facilement chez d’autres membres de la famille (voir test génétique prédictif ci-dessous).

Un résultat négatif/inconclusif

Comme il peut être difficile de trouver un gène altéré, il arrive qu’un test génétique donne un résultat négatif/inconclusif. Cela signifie qu’un gène altéré connu n’a pas été trouvé, mais que vos antécédents familiaux peuvent encore être dus à un gène altéré qui n’a pas encore été identifié. Vous continuerez à être prise en charge en tant que personne à haut risque.

Un variant de signification inconnue/incertaine

Parfois, le résultat peut montrer une altération dans l’un des gènes connus du cancer du sein (BRCA1 ou BRCA2), mais on ne sait pas si cette altération particulière peut provoquer un cancer (appelé variant de signification inconnue/incertaine (VUS)). Votre équipe de génétique vous conseillera, ainsi que les membres de votre famille, sur la façon d’interpréter les résultats de ce premier test.

Deuxième étape – un test génétique prédictif (ou test génétique ciblé)

Si un gène altéré est trouvé chez un membre de la famille lors du test complet de dépistage/diagnostic, d’autres parents par le sang pourront subir un test génétique pour voir s’ils sont également porteurs du gène altéré. C’est ce qu’on appelle un test génétique prédictif. Le résultat d’un test génétique prédictif prend généralement environ quatre semaines.

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3. Obtenir les résultats de votre test génétique prédictif

Un résultat de test génétique négatif

Si le test génétique prédictif montre que vous n’êtes pas porteuse du gène modifié (résultat négatif), votre risque de développer un cancer du sein est le même que celui des femmes de la population générale.

Avoir un résultat négatif signifie également que les enfants que vous avez, ou que vous pourriez avoir dans le futur, n’hériteront pas d’un gène altéré.

Un résultat positif au test génétique

Si vous avez eu un résultat positif, cela signifie que vous avez hérité d’un gène altéré et que votre risque de développer un cancer du sein (et éventuellement d’autres cancers) est beaucoup plus élevé que celui de la population générale.

On vous proposera un dépistage régulier, un traitement médicamenteux ou une chirurgie réduisant les risques, mais vous n’êtes pas obligée d’opter pour l’une ou l’autre de ces options.

Vous aurez probablement de nombreuses questions, notamment sur la façon de l’annoncer à votre famille et sur l’opportunité d’un dépistage ou d’un traitement réduisant les risques. On vous proposera un conseil post-test et votre conseiller en génétique sera en mesure de vous soutenir et de parler de vos sentiments et de vos préoccupations. Découvrez comment Breast Cancer Care peut vous soutenir pendant cette période.

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4. Risques de cancer pour les porteurs de gènes

Avoir hérité d’un gène altéré ne signifie pas nécessairement que vous allez développer un cancer du sein ou de l’ovaire. Cependant, vous avez un risque plus élevé que les personnes de la population générale. Les risques sont différents pour les hommes.

Risques de cancer pour les femmes porteuses d’un gène BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Cancer du sein	60-90% de risque à vie (jusqu’à 80 ans)	45-…85% de risque à vie (jusqu’à 80 ans)
Cancer du sein controlatéral (opposé) pour les porteurs du gène du cancer du sein	Jusqu’à 50% de risque à vie	Jusqu’à 50% de risque à vie
Cancer de l’ovaire	40-60% de risque à vie	10-30% de risque à vie

Risques de cancer pour les hommes porteurs du gène BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Cancer du sein chez l’homme	0.1-1% de risque à vie (risque proche de celui de la population)	5-.10% de risque à vie
Cancer de la prostate	Le risque à vie est similaire ou très légèrement supérieur à celui de la population générale	Jusqu’à 25% de risque à vie
Cancer du pancréas	. pancréatique	Aucune preuve d’augmentation du risque	Jusqu’à 3% de risque à vie (selon les antécédents familiaux)

Risques liés au portage du gène TP53

Si vous avez un gène TP53 altéré, le risque de développer un cancer au cours de votre vie est de 70% pour les hommes et de 90% pour les femmes.

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5. Mes enfants vont-ils hériter du gène ?

Si vous avez des enfants, il y a 50% de chances qu’ils aient hérité du gène altéré. Si vous envisagez d’avoir des enfants, il y a 50% de chances qu’ils héritent du gène altéré. Le risque est le même pour les garçons et les filles.

Les personnes doivent avoir 18 ans avant que toute autre évaluation de leur risque de cancer du sein puisse avoir lieu.

En savoir plus sur le fait d’être inquiet de transmettre le gène à ses futurs enfants.

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6. Assurance

À l’heure actuelle, si vous avez subi un test génétique prédictif du cancer du sein, vous n’avez pas à divulguer le résultat lorsque vous demandez une assurance telle qu’une assurance vie ou une assurance maladie (en dessous d’un certain montant). Toutefois, les compagnies d’assurance s’informent des antécédents médicaux de votre famille et si vous avez des antécédents familiaux importants de cancer du sein, votre prime peut être plus élevée. Si vous avez reçu un diagnostic de cancer du sein, vous devrez le révéler et il pourrait être plus difficile d’obtenir une assurance voyage. En savoir plus sur le cancer du sein et l’assurance voyage.

Si vous souhaitez plus d’informations, Genetic Alliance UK a produit un guide d’information sur l’assurance et les conditions génétiques.

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7. Parler à votre famille après un résultat génétique positif

Si vous avez eu un résultat génétique positif, il est très important d’en parler à votre famille car les parents au premier degré (comme les frères et sœurs et les enfants) auront 50 % de chances d’hériter du même gène altéré. S’ils en sont conscients, ils ont la possibilité de faire des choix concernant l’évaluation de leur propre risque et la gestion de tout risque.

Votre conseiller en génétique peut vous aider à déterminer la meilleure façon de procéder. Il peut avoir préparé des lettres que vous pouvez adapter et envoyer à vos proches. Vous pouvez penser qu’il serait préférable de le dire à vos proches en face à face, ou vous pouvez préférer leur téléphoner ou leur envoyer un courriel.

Leurs réactions peuvent varier. Cela peut être un choc total pour eux. Certains parents peuvent choisir d’ignorer le résultat et peuvent même trouver difficile de vous parler par la suite. D’autres seront heureux que vous les ayez avertis de la possibilité qu’ils aient hérité d’un gène altéré et voudront alors faire eux-mêmes un test génétique.

Personne n’est à blâmer pour les gènes dont il hérite ou qu’il transmet, mais le fait de dire à votre famille qu’elle peut avoir hérité d’un gène altéré lui donnera la possibilité de discuter de la possibilité d’un test génétique et de gérer son propre risque.

Parler à vos enfants après un résultat génétique positif

De nombreux parents s’inquiètent de le dire à leurs enfants et il peut être difficile de savoir quel est le bon moment.

Même si vous pouvez trouver cela difficile, parler à vos enfants dès que vous vous sentez prêt peut être utile pour vous deux. Les enfants peuvent rapidement déceler des secrets et sont moins effrayés s’ils savent ce qui se passe. S’ils se sentent exclus, ils peuvent penser qu’ils ont fait quelque chose pour vous contrarier ou ils peuvent inventer leur propre histoire sur ce qui se passe. Le fait d’être ouvert et honnête leur donnera le sentiment d’être valorisés et les aidera à vous faire confiance.

Cependant, vous pouvez prendre en compte la maturité de votre enfant, les autres choses stressantes qui se passent dans sa vie et si vous vous êtes déjà adapté à la nouvelle vous-même. Le moment de l’annoncer à votre enfant est une décision très personnelle et vous le connaissez mieux que quiconque.

Conseils pour parler aux enfants

• Les enfants et les adolescents répondent généralement mieux aux conversations informelles, souvent pendant que vous faites des choses ensemble.
• Donnez-leur de petites quantités d’informations à la fois, pour les aider à comprendre à un rythme qui leur convient. Faites-leur savoir que vous reviendrez sur la conversation et qu’ils pourront en faire autant.
• Selon leur âge, les enfants auront une compréhension différente des gènes. Demandez-leur de dire dans leurs propres mots ce qu’ils pensent qu’il se passe afin que vous puissiez voir s’ils sont confus sur quelque chose.
• Les enfants peuvent avoir du mal à exprimer leurs préoccupations ou craindre de vous contrarier. Rassurez-les en leur disant qu’ils peuvent vous demander n’importe quoi et, s’ils posent une question, assurez-vous d’avoir compris pourquoi ils la posent.
• Si vous n’avez pas de réponse à une question, expliquez que vous ne savez pas ou que vous allez essayer de le découvrir.
• Incluez des messages positifs sur ce qui peut être fait maintenant que vous savez que vous avez hérité d’un gène altéré, et faites-leur savoir que les enfants et les jeunes ne sont pas à risque et qu’ils ont tout autant de chances de ne pas hériter du gène.

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