Qu’est-ce que le syndrome de Treacher Collins, la maladie dépeinte dans ‘Wonder’?

Voici ce que vous devez savoir sur le trouble facial d’Auggie Pullman avant de voir le film larmoyant.

Amanda MacMillan

Le 16 novembre 2017

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Le nouveau film Wonder, basé sur le roman à succès du même nom, suit les hauts et les bas émotionnels de la famille Pullman alors qu’ils envoient leur fils August, 10 ans, en CM2. C’est la première fois que « Auggie » (joué par Jacob Tremblay) va à l’école en dehors de la maison, car il est né avec le syndrome de Treacher Collins, une déformation faciale rare qui a nécessité des dizaines d’opérations chirurgicales au cours de sa première décennie de vie.

Parce qu’il a l’air différent de la plupart des enfants du collège, Auggie et ses parents sont obligés de faire face à l’intimidation et aux sentiments blessés et de répondre aux idées fausses des enseignants et des autres élèves. Mais Auggie se fait aussi des amis et inspire ceux qui l’entourent à regarder au-delà de ses différences faciales, à le voir pour ce qu’il est vraiment et à se traiter mutuellement avec gentillesse.

– Lionsgate
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Richard Hopper, MD, directeur chirurgical du Seattle Children’s Craniofacial Center et chef de la division de la chirurgie plastique, traite les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins, dont beaucoup ont également eu besoin de multiples opérations et de soins hautement spécialisés. (Si vous vous demandez comment prononcer ce syndrome, Treacher rime avec « professeur »). Comme il est si rare, dit-il (et aussi si visible), il est fréquent que les gens fassent des suppositions sur ce trouble sans connaître les faits. Voici ce qu’il veut que tout le monde sache sur les enfants et les adultes de la vie réelle qui souffrent d’une maladie comme celle d’Auggie.

C’est rare, et généralement aléatoire

Seulement un bébé sur 50 000 nés aux États-Unis aura le syndrome de Treacher Collins. La condition a été liée à certaines mutations génétiques, et elle peut être transmise de parent à enfant – mais dans environ 60% des cas, la mutation survient spontanément, ce qui signifie qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux et aucune cause connue.

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Le syndrome de Treacher Collins est généralement diagnostiqué peu de temps après la naissance, lorsqu’il est clair que les os et les tissus du visage du bébé sont sous-développés. (Une fois le diagnostic posé, l’enfant devra probablement être pris en charge par une équipe de spécialistes, notamment des chirurgiens spécialisés dans les déformations faciales et les risques sanitaires qui y sont associés.

Il affecte des structures telles que la mâchoire, le nez, les oreilles et les joues

Le syndrome de Treacher Collins est une déformation craniofaciale, ce qui signifie que les os et les tissus du visage ne se développent pas comme ils le devraient. La gravité de cette affection varie d’un enfant à l’autre, explique le Dr Hopper. « Chez certains enfants, c’est à peine perceptible et ils peuvent avoir besoin de très peu de soins », dit-il, « alors que d’autres peuvent développer des complications très graves et avoir besoin de plusieurs interventions chirurgicales intensives ».

Les complications peuvent inclure une mâchoire inférieure sous-développée qui peut entraîner des difficultés respiratoires, des paupières qui ne protègent pas complètement les yeux, une fente palatine qui affecte la parole et des problèmes auditifs dus à des anomalies de l’oreille. Les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins peuvent avoir besoin d’un trou dans leur trachée avec un tube respiratoire inséré (appelé trachéostomie) et peuvent avoir besoin d’appareils auditifs spéciaux qui transmettent le son à travers le tissu osseux.

Mais cela n’altère pas l’intelligence

Peut-être que la plus grande idée fausse sur les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins est qu’elles sont mentalement déficientes ou moins intelligentes que les autres personnes. « En fait, ce sont généralement des enfants extrêmement normaux », affirme le Dr Hopper. « Beaucoup d’entre eux ont même une intelligence supérieure à la moyenne, et ce sont généralement des enfants à l’esprit vif et aux opinions bien tranchées qui se trouvent simplement avoir des différences faciales. »

Comme le montre le film, cependant, il peut être difficile de grandir avec une déformation faciale – et il n’est pas rare que les enfants et les adultes atteints du syndrome de Treacher Collins se sentent isolés, frustrés ou déprimés. C’est pourquoi il est important que les patients et leurs familles ne consultent pas seulement des médecins pour leurs symptômes physiques, dit le Dr Hopper, mais qu’ils parlent aussi à un travailleur social ou à un thérapeute si leur santé émotionnelle en souffre.

Il peut exposer les enfants à des risques de complications graves

Sans traitement approprié, le syndrome de Treacher Collins peut rendre difficile une vie normale et saine. « Les enfants veulent faire du sport et courir dehors, mais cela peut être un défi lorsque vous utilisez un tube respiratoire ou que vos yeux ne sont pas entièrement protégés comme ils devraient l’être », explique le Dr Hopper.

« Ces enfants ne peuvent même pas facilement, car ils doivent rester près d’un hôpital », ajoute-t-il. « Ils ne voudraient pas partir en randonnée dans les bois et avoir soudainement un problème respiratoire mettant leur vie en danger. »

La chirurgie peut aider

Heureusement, la plupart des problèmes physiques causés par le syndrome de Treacher Collins peuvent être traités par la chirurgie, et la grande majorité des patients continuent à vivre longtemps et heureux. Le Dr Hopper a même mis au point une nouvelle procédure qui « fait pivoter l’ensemble du visage » et allonge les os de la mâchoire, permettant aux patients vivant avec une trachéotomie de respirer par eux-mêmes.

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Et bien qu’il s’agisse d’un processus de trois chirurgies d’un an utilisé uniquement pour les cas extrêmes du syndrome de Treacher Collins, il existe également plusieurs procédures moins étendues et plus courantes qui peuvent améliorer la vie d’une personne atteinte d’un cas plus léger.

« Si cela cause un problème, qu’il s’agisse des paupières d’une personne, de son audition ou de modifications de la peau de ses joues, il existe une chirurgie qui peut y remédier », explique le Dr Hopper. « C’est pourquoi il est particulièrement gratifiant de traiter ces enfants atteints de Treacher Collins, parce qu’ils ont tellement de potentiel incroyable que nous pouvons les aider à atteindre. »

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