La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire (génétique) qui entraîne une augmentation du taux de phénylalanine dans le sang. S’il n’est pas traité, ce taux élevé de phénylalanine peut entraîner une déficience intellectuelle et d’autres problèmes. La PCU est présente chez un nouveau-né sur 10 000 à 15 000 aux États-Unis.
Les bébés sont systématiquement dépistés à la naissance pour la PCU. S’ils ne sont pas détectés et traités, les nourrissons atteints semblent normaux jusqu’à l’âge de quelques mois. Ensuite, les signes et symptômes associés peuvent inclure
- des retards de développement,
- des crises d’épilepsie,
- des troubles du comportement et
- des problèmes psychiatriques plus tard dans la vie.
Les autres symptômes et signes peuvent inclure une peau et des cheveux plus clairs que ceux des autres membres de la famille et une odeur de moisi ou de souris due à un excès de phénylalanine.
Cause de la phénylcétonurie
Une mutation dans un gène connu sous le nom de PAH provoque la phénylcétonurie.
Autres symptômes et signes de la phénylcétonurie (pku)
- Des troubles du comportement
- Des retards de développement
- Peau et cheveux plus clairs que les autres membres de la famille
- Odeur de rouille
- Des problèmes psychiatriques. Plus tard dans la vie
- Crises
Article principal sur la phénylcétonurie (PCU) Symptômes et signes
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Phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est un trouble qui est hérité. Le trouble de la PCU augmente les niveaux de phénylalanine dans le sang….
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