L’ostéogenèse imparfaite chez l’enfant

Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ?

L’ostéogenèse imparfaite (OI), également appelée maladie des os fragiles, est une maladie génétique (héréditaire) caractérisée par des os qui se brisent facilement sans cause spécifique. On estime que 20 000 à 50 000 personnes sont atteintes de cette maladie aux États-Unis. L’OI peut affecter les hommes et les femmes de toutes les races.

Qu’est-ce qui cause l’ostéogenèse imparfaite ?

On pense que la cause de l’OI est due à un défaut génétique qui entraîne une formation imparfaite ou une quantité inadéquate de collagène osseux, une protéine présente dans le tissu conjonctif.

Quels sont les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite?

Les symptômes suivants sont les plus courants pour l’OI. Cependant, chaque enfant peut ressentir les symptômes différemment. Bien que les symptômes puissent varier, ils servent généralement à classer les huit formes d’OI, chacune d’entre elles représentant différents degrés de gravité de l’affection.

Selon le Centre national de ressources sur l’ostéoporose et les maladies osseuses connexes, qui fait partie des Instituts nationaux de la santé, les types d’OI et leurs symptômes comprennent :

Type I

• Le plus fréquent

• Forme la plus légère

.

• Les os se fracturent facilement

• Peut généralement être retracé dans la famille

• Stature presque normale ou légèrement plus courte

• Sclérotique bleue (la zone normalement blanche du globe oculaire)

• Problèmes dentaires (dents cassantes)

• Perte auditive commençant au début des années 20 et 30

• La plupart des fractures se produisent avant la puberté ; occasionnellement, les femmes auront des fractures après la ménopause

• Face triangulaire

• Tendance aux courbures vertébrales courbures de la colonne vertébrale

Type II

• Forme la plus grave

• Nouveaux-nés gravement atteints ; fréquemment fatale, fréquemment fatale, bien que quelques-uns aient vécu jusqu’à l’âge adulte

• Déformation osseuse sévère avec de nombreuses fractures

• Résultant généralement d’une nouvelle mutation génétique

• Très petite stature avec un thorax extrêmement petit et des poumons insuffisammentdéveloppés

Type III

• Les os se fracturent très facilement

• Déformation osseuse

.

• Tendance à être des incidents familiaux isolés

• Très petite taille

• Fractures à la naissance très fréquentes

• La radiographie X-peut révéler la guérison de fractures survenues dans l’utérus

• Peut présenter une perte d’audition

• Articulations lâches et faible développement musculaire des bras et des jambes

• Cage thoracique en forme de tonneau

  .cage thoracique

• Face triangulaire

• Courbure de la colonne vertébrale

• Possibilité de problèmes respiratoires

Type IV

• Entre le type I et le type III en termes de gravité

• Peut être fréquemment retracé dans la famille

• Les os se fracturent facilement – la plupart avant la puberté

• Sclérotique de couleur normale ou quasi normale

  .normale ou quasi normale

• Problèmes dentaires

• Courbures de la colonne vertébrale

• Possibilité de perte d’audition

Type V

• Similaire au type IV dans la fréquence des fractures. au type IV en termes de fréquence des fractures et de déformation du squelette

• Zones osseuses élargies où des fractures se sont produites – ou même là où il n’y a pas eu de fractures

• Les mouvements de l’avant-bras peuvent être limités ; des luxations peuvent se produire

Type VI

• Extrêmement rare

• Sévérité modérée

.

• Similaire en apparence et en symptômes au type IV

Type VII

• Certains cas ressemblent au type IV et d’autres au type II, sauf que les nourrissons ont une sclérotique blanche, une petite tête et un visage rond

• Une stature courte

• Des os du bras et de la cuisse courts

• Une déformation de la hanche est fréquente

Type VIII

• Similaire aux types II ou III, à l’exception de la sclérotique blanche

• Déficience de croissance grave

• Affaiblissement des os du squelette

Les symptômes de l’OI peuvent ressembler à d’autres problèmes osseux ou à d’autres conditions médicales. Consultez toujours le fournisseur de soins de santé de votre enfant pour obtenir un diagnostic.

Comment l’ostéogenèse imparfaite est-elle diagnostiquée?

Comme il s’agit d’une maladie génétique, le médecin de votre enfant prendra une histoire familiale minutieuse en plus d’une histoire médicale complète et fera un examen physique. Les procédures de diagnostic de l’IO peuvent inclure une biopsie de la peau pour évaluer la quantité et la structure du collagène. Mais ce test est compliqué, et il n’existe pas beaucoup d’établissements qualifiés pour effectuer cette procédure. Il n’est pas inhabituel que les résultats de la biopsie prennent jusqu’à six mois.

Les tests de diagnostic supplémentaires comprennent :

• La radiographie. Un test de diagnostic qui utilise des faisceaux d’énergie électromagnétique invisible pour produire des images des tissus internes, des os et des organes sur un film.

• Audiométrie. Il s’agit d’un test auditif utilisant des tonalités électroniques.

• Examen des oreilles, du nez et de la gorge. Cet examen est effectué pour détecter une perte d’audition

Vous pourriez envisager de consulter un généticien, un médecin spécialisé dans les maladies héréditaires. Il peut mieux vous aider à comprendre votre risque d’avoir un autre enfant atteint d’OI et le risque de votre enfant d’avoir un enfant atteint d’OI.

Traitement de l’ostéogenèse imparfaite

Le traitement spécifique de l’OI sera déterminé par le fournisseur de soins de santé de votre enfant en fonction des éléments suivants :

• L’âge de votre enfant, son état de santé général et ses antécédents médicaux

• L’étendue de l’affection

• Le type d’affection

• La tolérance de votre enfant à des médicaments spécifiques, procédures ou thérapies

• Attentes quant à l’évolution de l’affection

• Votre opinion ou préférence

À ce jour, aucun traitement, médicament ou chirurgie connu ne permet de guérir l’IO. L’objectif du traitement est de prévenir les déformations et les fractures et de permettre à l’enfant de fonctionner de manière aussi indépendante que possible. Les traitements visant à prévenir ou à corriger les symptômes peuvent inclure les éléments suivants :

• Soins des fractures

• Chirurgie

• Rodage, une procédure visant à insérer une barre métallique sur la longueur d’un os long pour le stabiliser et prévenir la déformation

• Procédures dentaires

• Physiothérapie

• Appareils d’assistance, tels que fauteuils roulants, appareils orthopédiques et autres équipements sur mesure

Gestion de l’ostéogenèse imparfaite

La gestion de la maladie consiste notamment à se concentrer sur la prévention ou la minimisation des déformations et à maximiser la capacité fonctionnelle de l’enfant à la maison et dans la communauté. La prise en charge de l’OI est soit non chirurgicale, soit chirurgicale. Les interventions non chirurgicales peuvent inclure un ou plusieurs des éléments suivants :

• L’exercice régulier et une alimentation saine. Ceux-ci sont recommandés pour un bon maintien du poids.

• Aides au positionnement. Elles sont utilisées pour aider l’enfant à s’asseoir, s’allonger ou se tenir debout.

• Attaches et attelles. Elles sont utilisées pour prévenir les déformations et favoriser le soutien ou la protection.

• Médicaments

• Évitement du tabagisme

• Évitement des médicaments stéroïdes

• Conseil psychologique

Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour gérer les conditions suivantes :

• Fractures

• Scoliose, une affection qui entraîne une courbure des os du dos

• Problèmes cardiaques

Des interventions chirurgicales peuvent également être envisagées pour maintenir la capacité d’un enfant à s’asseoir ou à se tenir debout.

Perspectives à long terme pour un enfant atteint d’ostéogenèse imparfaite

L’OI est une affection progressive qui nécessite une prise en charge tout au long de la vie pour prévenir les déformations et les complications.

L’équipe interdisciplinaire de soins de santé aide la famille à améliorer les résultats fonctionnels de l’enfant et à fournir un soutien aux parents lorsqu’ils apprennent à s’occuper des besoins de leur enfant.