Résumé
La maladie de stockage du glycogène de type 1 (GSD-1), également connue sous le nom de » maladie de von Gierke « , est causée par un déficit de l’activité de la glucose-6-phosphatase (G6Pase) microsomale. Il existe quatre sous-groupes distincts de cette maladie autosomique récessive : 1a, 1b, 1c et 1d. Tous partagent les mêmes manifestations cliniques, qui sont dues à des anomalies du métabolisme du glucose-6-phosphate (G6P). Cependant, seuls les patients atteints de GSD-1b souffrent de complications infectieuses, qui sont dues à la fois à la neutropénie héréditaire et aux déficiences fonctionnelles des neutrophiles et des monocytes. Alors que le déficit en G6Pase chez les patients GSD-1a résulte de mutations du gène de la G6Pase, ce gène est normal chez les patients GSD-1b, ce qui indique un locus distinct pour le trouble dans le sous-groupe 1b. Nous rapportons maintenant la liaison du locus GSD-1b à des marqueurs génétiques couvrant une région de 3 cm sur le chromosome 11q23. La caractérisation moléculaire éventuelle de cette maladie fournira de nouvelles informations sur les bases génétiques du métabolisme du G6P et du dysfonctionnement des neutrophiles et des monocytes.