La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario (genético) que provoca un aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. Si no se trata, los altos niveles de fenilalanina pueden causar discapacidad intelectual y otros problemas. La fenilcetonuria se da en uno de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos en EE.UU.
Los bebés son examinados rutinariamente al nacer para detectar la fenilcetonuria. Si no se detecta y trata, los bebés afectados parecen normales hasta los pocos meses de edad. Entonces, los signos y síntomas asociados pueden incluir
- retrasos en el desarrollo,
- convulsiones,
- alteraciones del comportamiento y
- problemas psiquiátricos más adelante.
Otros síntomas y signos pueden incluir una piel y un pelo más claros que los de otros miembros de la familia y un olor a moho o a ratón debido al exceso de fenilalanina.
Causa de la fenilcetonuria
Una mutación en un gen conocido como PAH causa la fenilcetonuria.
Otros síntomas y signos de la fenilcetonuria (pku)
- Trastornos del comportamiento
- Retrasos del desarrollo
- Piel y pelo más claros que los de otros miembros de la familia
- Olor a polvo
- Problemas psiquiátricos. Más adelante en la vida
- Convulsiones
Artículo principal sobre la fenilcetonuria (PKU) Síntomas y signos
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno que se hereda. El trastorno PKU aumenta los niveles de fenilalanina en la sangre….