Resumen
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1 (GSD-1), también conocida como «enfermedad de von Gierke», está causada por una deficiencia en la actividad microsómica de la glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa). Existen cuatro subgrupos distintos de este trastorno autosómico recesivo: 1a, 1b, 1c y 1d. Todos comparten las mismas manifestaciones clínicas, causadas por anomalías en el metabolismo de la glucosa-6-fosfato (G6P). Sin embargo, sólo los pacientes con GSD-1b sufren complicaciones infecciosas, que se deben tanto a la neutropenia hereditaria como a las deficiencias funcionales de neutrófilos y monocitos. Mientras que la deficiencia de G6Pasa en los pacientes con GSD-1a surge de mutaciones en el gen de la G6Pasa, este gen es normal en los pacientes con GSD-1b, lo que indica un locus separado para el trastorno en el subgrupo 1b. Ahora informamos de la vinculación del locus de la EAG-1b con marcadores genéticos que abarcan una región de 3 cm en el cromosoma 11q23. La eventual caracterización molecular de esta enfermedad proporcionará nuevos conocimientos sobre las bases genéticas del metabolismo de la G6P y la disfunción de los neutrófilos-monocitos.