Vertiefung
Was verursacht Trisomie 18 und Trisomie 13?
Trisomie 18 und 13 werden gewöhnlich durch spontane genetische Mutationen verursacht, die zum Zeitpunkt der Befruchtung auftreten. Normalerweise enthält jede Ei- und Samenzelle 23 Chromosomen. Bei der Vereinigung dieser Zellen entstehen 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen, die zur Hälfte von der Mutter und zur Hälfte vom Vater stammen. Manchmal tritt bei der Bildung einer Ei- oder Samenzelle ein Fehler auf, der dazu führt, dass sie ein zusätzliches Chromosom #18 oder #13 hat.
- Wenn diese Zelle das zusätzliche Chromosom 18 zum Embryo beisteuert, entsteht Trisomie 18.
- Wenn diese Zelle das zusätzliche Chromosom 13 zum Embryo beisteuert, entsteht Trisomie 13.
Das zusätzliche Chromosom 18 oder 13 kann entweder aus der Eizelle der Mutter oder aus der Samenzelle des Vaters stammen.
In einigen Fällen ist das zusätzliche Chromosom 18 oder 13 an ein anderes Chromosom in der Ei- oder Samenzelle gebunden. Dies wird als Translokation bezeichnet und ist die einzige Form der Trisomie 18 oder 13, die vererbt werden kann. Manchmal kann ein Elternteil eine „balancierte“ Rearrangement tragen, bei der das Chromosom 18 oder 13 an ein anderes Chromosom angehängt ist. Da die Eltern jedoch kein zusätzliches oder fehlendes Chromosomenmaterial haben, spricht man von einer „balancierten Translokation“, und sie sind in der Regel normal und gesund.
Welche Arten von Problemen haben Kinder mit Trisomie 18 und Trisomie 13 normalerweise?
Trisomie 18
- dünne und zerbrechliche Babys mit einem schwachen Schrei
- Probleme beim Füttern
- kleine Kopfgröße mit einem hervorstehenden Hinterkopf
- die Ohren sind normalerweise niedrigauf dem Kopf aufgesetzt
- Mund und Kiefer ungewöhnlich klein
- verkürztes Brustbein
- etwa 90 Prozent der Babys haben Herzfehler
- geballte Fäuste
- Schwierigkeiten, die Finger auszustrecken
- verengte Gelenke
- Spina bifida, Augenprobleme, Lippen- und Gaumenspalten und Schwerhörigkeit können auftreten
- Krampfanfälle
- Bluthochdruck und Nierenprobleme
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
- bei Männern, die Hoden wandern nicht in den Hodensack
Trisomie 13
- geringes Geburtsgewicht
- kleiner Kopf mit schräger Stirn
- in der Regel gibt es größere strukturelle Probleme mit dem Gehirn, einschließlich Holoprosencephalie, wenn sich das Gehirn nicht richtig teilt
- engstehende Augen
- unterentwickelte Nasenlöcher
- Augenprobleme
- tiefliegende Ohrenniedrig angesetzte und ungewöhnlich geformte Ohren
- Kopfhautanomalien, die Geschwüren ähneln
- purpurrote Muttermale
- zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie)
- Füße mit hervorstehenden Fersen
- Herzfehler, Nierenprobleme
- Omphalozele, ein Zustand, bei dem einige der Bauchorgane durch eine Öffnung im Bauchmuskel um die Nabelschnur herum vorstehen
- bei Männern können die Hoden nicht in den Hodensack hinabsteigen
- bei Frauen kann die Gebärmutter eine abnorme Form haben, oder eine zweigliedrige Gebärmutter
Wie hoch ist das Risiko, dass Eltern eines Kindes mit Trisomie 18 oder Trisomie 13 ein weiteres Kind mit Trisomie 18 oder 13 bekommen?
Die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit Trisomie 18 oder 13 zu bekommen, beträgt nicht mehr als 1 Prozent, obwohl das Risiko mit zunehmendem Alter der Mutter leicht ansteigt. Mit dem Gentest zur Diagnose von Trisomie 18 oder 13 bei einem Baby kann die zugrunde liegende Chromosomenanomalie bestimmt werden, was wichtig ist, um das Risiko der Mutter für künftige Schwangerschaften zu ermitteln. Ihr Arzt kann Sie an einen Genetiker oder einen genetischen Berater verweisen, der Ihnen die Ergebnisse der Chromosomentests im Detail erklären kann, einschließlich des Wiederholungsrisikos.