Phenylketonurie (PKU) ist eine vererbte (genetische) Störung, die zu erhöhten Phenylalaninwerten im Blut führt. Bleibt sie unbehandelt, kann der hohe Phenylalaninspiegel zu geistiger Behinderung und anderen Problemen führen. PKU tritt bei einem von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen in den USA auf.
Babys werden bei der Geburt routinemäßig auf PKU untersucht. Wenn sie nicht erkannt und behandelt werden, erscheinen die betroffenen Säuglinge bis zu einem Alter von einigen Monaten normal. Dann können die damit verbundenen Anzeichen und Symptome
- Entwicklungsverzögerungen,
- Anfälle,
- Verhaltensstörungen und
- psychiatrische Probleme im späteren Leben umfassen.
Andere Symptome und Anzeichen können hellere Haut und Haare als bei anderen Familienmitgliedern und ein muffiger oder mausartiger Geruch aufgrund des Phenylalaninüberschusses sein.
Ursache der Phenylketonurie
Eine Mutation in einem Gen, das als PAH bekannt ist, verursacht Phenylketonurie.
Weitere Symptome und Anzeichen der Phenylketonurie (Pku)
- Verhaltensstörungen
- Entwicklungsverzögerungen
- Hellere Haut und Haare als andere Familienmitglieder
- Muffiger Geruch
- Psychiatrische Probleme Später im Leben
- Anfälle
Hauptartikel über Phenylketonurie (PKU) Symptome und Anzeichen
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Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU) ist eine Erbkrankheit. Die PKU-Erkrankung erhöht den Phenylalaninspiegel im Blut….