Osteogenesis Imperfecta bei Kindern

Was ist Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta (OI), auch bekannt als Glasknochenkrankheit, ist eine genetisch bedingte (vererbte) Störung, bei der die Knochen leicht brechen, ohne dass es dafür eine spezifische Ursache gibt. Schätzungsweise 20.000 bis 50.000 Menschen in den USA leiden an dieser Krankheit. OI kann Männer und Frauen aller Rassen betreffen.

Was verursacht Osteogenesis imperfecta?

Die Ursache von OI ist vermutlich ein genetischer Defekt, der zu einer unvollkommenen oder unzureichenden Menge an Knochenkollagen, einem Protein im Bindegewebe, führt.

Welche Symptome treten bei Osteogenesis imperfecta auf?

Die folgenden sind die häufigsten Symptome für OI. Die Symptome können jedoch bei jedem Kind anders aussehen. Obwohl die Symptome variieren können, werden sie im Allgemeinen verwendet, um die acht Formen von OI zu klassifizieren, von denen jede einen unterschiedlichen Schweregrad der Erkrankung darstellt.

Nach Angaben des Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center, das zu den National Institutes of Health gehört, gehören zu den Arten von OI und ihren Symptomen:

Typ I

• Am häufigsten

• Mildeste Form

• Knochen brechen leicht

• Kann normalerweise durch die Familie zurückverfolgt werden

• Nahezu normale Statur oder etwas kleiner

• Blaue Sklera (der normalerweise weiße Bereich des Augapfels)

• Zahnprobleme (brüchige Zähne)

• Hörverlust, der in den frühen 20er und 30er Jahren beginnt

• Die meisten Frakturen treten vor der Pubertät auf; gelegentlich haben Frauen Frakturen nach der Menopause

• Dreieckiges Gesicht

• Tendenz zu Wirbelsäulenverkrümmungen Krümmungen

Typ II

• Schwerste Form

• Neugeborene schwer betroffen; häufig tödlich, obwohl einige wenige das Erwachsenenalter erreicht haben

• Schwerwiegende Knochendeformität mit vielen Frakturen

• Häufig als Folge einer neuen Genmutation

• Sehr kleine Statur mit extrem kleinem Brustkorb undunterentwickelten Lungen

Typ III

• Knochen brechen sehr leicht

• Knochendeformität

• Es handelt sich eher um Einzelfälle in der Familie

• Sehr kleinwüchsig

• Frakturen bei der Geburt sehr häufig

• RöntgenRöntgenbild kann die Heilung von Frakturen zeigen, die in der Gebärmutter aufgetreten sind

• Kann Schwerhörigkeit aufweisen

• Lockere Gelenke und schlechte Muskelentwicklung in Armen und Beinen

• Barrel-geformter Brustkorb

• Dreieckiges Gesicht

• Wirbelsäulenverkrümmung

• Mögliche Atemprobleme

Typ IV

• In der Schwere zwischen Typ I und Typ III

• Kann häufig in der Familie weitergegeben werden

• Knochen brechen leicht – meist vor der Pubertät

• Normale oder fastnormal gefärbte Sklera

• Probleme mit den Zähnen

• Wirbelsäulenverkrümmungen

• Möglicher Hörverlust

Typ V

• Ähnlich Typ IV in Bezug auf die Häufigkeit von Frakturen und Skelettdeformationen

• Vergrößerte Knochenbereiche, in denen Frakturen aufgetreten sind – oder auch dort, wo keine Frakturen aufgetreten sind

• Die Bewegung des Unterarms kann eingeschränkt sein; Dislokationen können auftreten

Typ VI

• Extrem selten

• Mäßiger Schweregrad

• Ähnlich in Aussehen und Symptomen wie Typ IV

Typ VII

• Einige Fälle ähneln Typ IV und andere Typ II, mit dem Unterschied, dass die Säuglinge eine weiße Sklera haben, kleine Köpfe und runde Gesichter

• Kleine Statur

• Kleine Oberarm- und Oberschenkelknochen

• Hüftdeformität ist häufig

Typ VIII

• Ähnlich den Typen II oder III, mit Ausnahme der weißen Sklera

• Schwere Wachstumsstörungen

• Geschwächte Skelettknochen

Die Symptome der OI können anderen Knochenproblemen oder medizinischen Erkrankungen ähneln. Wenden Sie sich für eine Diagnose immer an den Arzt Ihres Kindes.

Wie wird Osteogenesis imperfecta diagnostiziert?

Da es sich um eine genetische Störung handelt, wird der Arzt Ihres Kindes neben einer vollständigen Anamnese auch eine sorgfältige Familienanamnese erheben und eine körperliche Untersuchung durchführen. Zu den diagnostischen Verfahren bei OI kann eine Hautbiopsie gehören, um die Menge und Struktur des Kollagens zu untersuchen. Diese Untersuchung ist jedoch kompliziert, und es gibt nicht viele qualifizierte Einrichtungen, die dieses Verfahren durchführen können. Es ist nicht ungewöhnlich, dass die Ergebnisse der Biopsie bis zu sechs Monate auf sich warten lassen.

Zusätzliche diagnostische Tests umfassen:

• Röntgenstrahlen. Ein diagnostischer Test, bei dem unsichtbare elektromagnetische Energiestrahlen verwendet werden, um Bilder von inneren Geweben, Knochen und Organen auf Film zu erzeugen.

• Audiometrie. Dies ist ein Hörtest mit elektronischen Tönen.

• Ohren-, Nasen- und Rachenuntersuchung. Damit lässt sich ein Hörverlust feststellen

Sie sollten vielleicht einen Genetiker aufsuchen, einen Arzt, der sich auf Erbkrankheiten spezialisiert hat. Er oder sie kann Ihnen am besten helfen, Ihr Risiko, ein weiteres Kind mit OI zu bekommen, und das Risiko Ihres Kindes, ein Kind mit OI zu bekommen, zu verstehen.

Behandlung von Osteogenesis imperfecta

Die spezifische Behandlung von OI wird vom Arzt Ihres Kindes auf der Grundlage der folgenden Punkte festgelegt:

• Alter, allgemeiner Gesundheitszustand und Krankengeschichte Ihres Kindes

• Ausmaß der Erkrankung

• Art der Erkrankung

• Verträglichkeit bestimmter Medikamente, Verfahren oder Therapien

• Erwartungen an den Verlauf der Erkrankung

• Ihre Meinung oder Präferenz

Bislang ist keine Behandlung, kein Medikament und keine Operation bekannt, die OI heilen kann. Das Ziel der Behandlung ist es, Deformationen und Brüche zu verhindern und dem Kind zu ermöglichen, so unabhängig wie möglich zu leben. Zu den Behandlungen zur Vorbeugung oder Korrektur der Symptome gehören folgende:

• Behandlung von Frakturen

• Chirurgie

• Roddern, ein Verfahren, bei dem ein Metallstab über die Länge eines langen Knochens eingeführt wird, um ihn zu stabilisieren und Verformungen zu verhindern

• Zahnärztliche Verfahren

• Physikalische Therapie

• Hilfsmittel, wie Rollstühle, Zahnspangen und andere maßgefertigte Hilfsmittel

Behandlung von Osteogenesis imperfecta

Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich auf die Verhinderung oder Minimierung von Deformierungen und die Maximierung der funktionellen Fähigkeiten des Kindes zu Hause und in der Gemeinschaft. Die Behandlung der OI erfolgt entweder nicht-chirurgisch oder chirurgisch. Zu den nicht-chirurgischen Maßnahmen gehören eine oder mehrere der folgenden Maßnahmen:

• Regelmäßige Bewegung und eine gesunde Ernährung. Diese werden für eine angemessene Gewichtserhaltung empfohlen.

• Lagerungshilfen. Sie helfen dem Kind beim Sitzen, Liegen oder Stehen.

• Schienen und Spangen. Diese werden verwendet, um Verformungen zu verhindern und Unterstützung oder Schutz zu bieten.

• Medikamente

• Vermeidung des Rauchens

• Vermeidung von Steroidmedikamenten

• Psychologische Beratung

Chirurgische Eingriffe können bei folgenden Erkrankungen in Betracht gezogen werden:

• Frakturen

• Knochenverkrümmung

• Skoliose, eine Erkrankung, bei der sich die Rückenknochen krümmen

• Herzprobleme

Eine Operation kann auch in Betracht gezogen werden, um die Fähigkeit des Kindes zum Sitzen oder Stehen zu erhalten.

Langfristige Aussichten für ein Kind mit Osteogenesis imperfecta

OI ist eine fortschreitende Erkrankung, die ein lebenslanges Management erfordert, um Deformierungen und Komplikationen zu verhindern.

Das interdisziplinäre Gesundheitsteam hilft der Familie, die funktionellen Ergebnisse des Kindes zu verbessern und die Eltern zu unterstützen, damit sie lernen, für die Bedürfnisse ihres Kindes zu sorgen.