Mehr als 1900 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen sind bekannt. Diese werden je nach ihrer Auswirkung auf die Synthese und/oder Funktion des CFTR-Proteins in Klassen eingeteilt. CFTR-Reparaturtherapien, die mutations- oder mutationsklassenspezifisch sind, werden derzeit entwickelt. Um in der klinischen Phase der Medikamentenentwicklung effizient voranzukommen, ist die Kenntnis der relativen Häufigkeit von CFTR-Mutationsklassen in verschiedenen Populationen nützlich. Daher beschreiben wir das Spektrum der Mutationsklassen bei 25.394 Patienten mit Mukoviszidose aus 23 europäischen Ländern.
In 18/23 Ländern wiesen 80 % oder mehr der Patienten mindestens eine Mutation der Klasse II auf, wobei F508del die bei weitem häufigste Mutation war. Insgesamt wiesen 16,4 % der europäischen Patienten mindestens eine Klasse-I-Mutation auf, wobei dieser Anteil von 3 Ländern mit mehr als 30 % bis zu 4 Ländern mit weniger als 10 % der Probanden reichte. Insgesamt wiesen nur 3,9, 3,3 bzw. 3,0 % der europäischen Patienten mindestens eine Mutation der Klassen III, IV und V auf, wobei es auch hier große Unterschiede gab: 14 % der irischen Patienten hatten mindestens eine Mutation der Klasse III, 7 % der portugiesischen Patienten mindestens eine Mutation der Klasse IV und in 6 Ländern hatten mehr als 5 % der Patienten mindestens eine Mutation der Klasse V.