Genetische Tests für das Brustkrebsrisiko

1. Wem werden Gentests angeboten?
2. Wie wird der Test durchgeführt?
3. Wie Sie Ihre prädiktiven Gentestergebnisse erhalten
4. Krebsrisiken für Genträgerinnen
5. Werden meine Kinder das Gen erben?
6. Versicherung
7. Gespräche mit der Familie nach einem positiven genetischen Ergebnis

1. Wem wird ein Gentest angeboten?

Wenn bei Ihnen ein hohes Brustkrebsrisiko festgestellt wurde, kann Ihnen ein Gentest angeboten werden, um herauszufinden, ob Sie ein verändertes Gen geerbt haben. Dies wird in der Regel als „Genträger“ bezeichnet. Die am häufigsten vererbten veränderten Gene heißen BRCA1, BRCA2 und TP53.

Ihr Genetik-Team wird Ihnen sagen, ob ein Gentest für Sie in Frage kommt. Mit Gentests wird versucht herauszufinden, ob es ein bekanntes verändertes Gen in Ihrer Familie gibt. Wenn ein Gentest für Sie in Frage kommt, ist es Ihre Entscheidung, ob Sie den Test durchführen lassen wollen oder nicht.

Im NHS sind Gentests in der Regel nur über ein Genetikzentrum und nach einer genetischen Beratung erhältlich. In einigen Krankenhäusern kann die Beratung vor dem Test und der Gentest jedoch von den Fachteams für Brust- und Gynäkologie (z. B. vom Chirurgen oder Onkologen) durchgeführt werden, und wenn eine Beratung nach dem Test erforderlich ist, wird diese vom Genetikteam durchgeführt.

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2. Wie wird der Test durchgeführt?

Es gibt zwei Stufen des Gentests.

Stufe eins – ein Vollscreening (oder diagnostischer Test)

Die erste Stufe des Tests dient dazu, herauszufinden, ob eines der bekannten veränderten Gene in Ihrer Familie vorkommt.

Veränderte Gene können schwer zu finden sein, und es ist viel einfacher, ein verändertes Gen bei jemandem zu finden, bei dem bereits Brust- oder Eierstockkrebs diagnostiziert wurde.

Wenn bei Ihnen Brust- oder Eierstockkrebs diagnostiziert wurde, kann der Test bei Ihnen durchgeführt werden. Wenn Sie noch nicht an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind und niemand in Ihrer Familie für den Test zur Verfügung steht, können Sie den Test auch selbst durchführen lassen. Ihr genetischer Berater wird Ihnen sagen können, ob diese Möglichkeit besteht.

Bei dem Test wird eine Blutprobe entnommen und an ein Labor geschickt, wo die DNA (Desoxyribonukleinsäure) auf die bekannten veränderten Gene untersucht wird. Die Ergebnisse dieses Tests liegen in der Regel innerhalb von zwei bis drei Monaten vor.

Ein positives Ergebnis

Wenn ein verändertes Gen gefunden wird, weiß Ihr Genetik-Team, welches in Ihrer Familie vorkommt, und kann leichter bei anderen Familienmitgliedern danach suchen (siehe prädiktiver Gentest weiter unten).

Ein negatives/unschlüssiges Ergebnis

Da es schwierig sein kann, ein verändertes Gen zu finden, ergibt ein Gentest manchmal ein negatives/unschlüssiges Ergebnis. Das bedeutet, dass ein bekanntes verändertes Gen nicht gefunden wurde, aber Ihre Familiengeschichte kann dennoch auf ein verändertes Gen zurückzuführen sein, das noch nicht identifiziert wurde. Sie werden weiterhin als Hochrisikopatientin behandelt.

Eine Variante von unbekannter/ungewisser Bedeutung

Gelegentlich kann das Ergebnis eine Veränderung in einem der bekannten Brustkrebsgene (BRCA1 oder BRCA2) zeigen, aber es ist nicht bekannt, ob diese spezielle Veränderung Krebs verursachen kann (so genannte Variante von unbekannter/ungewisser Bedeutung (VUS)). Ihr Genetik-Team wird Sie und Ihre Familienangehörigen beraten, wie die Ergebnisse dieses ersten Tests zu interpretieren sind.

Zweite Phase – ein prädiktiver Gentest (oder gezielter Gentest)

Wenn bei einem Familienmitglied im Rahmen des vollständigen Screening-/Diagnosetests ein verändertes Gen gefunden wird, können andere Blutsverwandte einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob sie das veränderte Gen ebenfalls tragen. Dies wird als prädiktiver Gentest bezeichnet. Das Ergebnis eines prädiktiven Gentests liegt in der Regel innerhalb von vier Wochen vor.

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3. Die Ergebnisse des prädiktiven Gentests

Ein negatives Testergebnis

Wenn der prädiktive Gentest zeigt, dass Sie das veränderte Gen nicht tragen (negatives Ergebnis), ist Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, das gleiche wie bei Frauen in der Allgemeinbevölkerung.

Ein negatives Ergebnis bedeutet auch, dass alle Kinder, die Sie haben oder in Zukunft haben könnten, das veränderte Gen nicht erben werden.

Ein positives Gentest-Ergebnis

Wenn Sie ein positives Ergebnis haben, bedeutet dies, dass Sie ein verändertes Gen geerbt haben und Ihr Risiko, an Brustkrebs (und möglicherweise anderen Krebsarten) zu erkranken, weitaus höher ist als in der Allgemeinbevölkerung.

Ihnen werden regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, eine medikamentöse Behandlung oder eine risikomindernde Operation angeboten, aber Sie müssen keine dieser Optionen in Anspruch nehmen.

Sie werden wahrscheinlich viele Fragen haben, z. B. wie Sie es Ihrer Familie mitteilen sollen und ob Sie sich einer Vorsorgeuntersuchung oder einer risikomindernden Behandlung unterziehen sollen. Nach dem Test wird Ihnen eine Beratung angeboten, und Ihr Genetik-Berater kann Sie unterstützen und mit Ihnen über Ihre Gefühle und Sorgen sprechen. Finden Sie heraus, wie Breast Cancer Care Sie in dieser Zeit unterstützen kann.

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4. Krebsrisiken für Genträgerinnen

Wenn Sie ein verändertes Gen geerbt haben, bedeutet das nicht unbedingt, dass Sie später an Brust- oder Eierstockkrebs erkranken werden. Sie haben jedoch ein höheres Risiko als Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Bei Männern ist das Risiko anders.

Krebsrisiken für Frauen, die ein BRCA1/2-Gen tragen

	BRCA1	BRCA2
Brustkrebs	60-90% Lebenszeitrisiko (bis zu 80 Jahren)	45-85% Lebenszeitrisiko (bis zu 80 Jahren)
Brustkrebs in der kontralateralen (gegenüberliegenden) Brust bei Genträgerinnen mit Brustkrebs	bis zu 50% Lebenszeitrisiko	bis zu 50% Lebenszeitrisiko
Eierstockkrebs	40-60% Lebenszeitrisiko	10-30% Lebenszeitrisiko

Krebsrisiken für Männer, die ein BRCA1/2-Gen tragen

	BRCA1	BRCA2
Männlicher Brustkrebs	0.1-1% Lebenszeitrisiko (nahe dem Bevölkerungsrisiko)	5-10% Lebenszeitrisiko
Prostatakrebs	Lebenszeitrisiko ist ähnlich oder sehr leicht höher als in der Allgemeinbevölkerung	Bis zu 25% Lebenszeitrisiko
Bauchspeicheldrüsenkrebs Bauchspeicheldrüsenkrebs	Keine Hinweise auf ein erhöhtes Risiko	Bis zu 3% Lebenszeitrisiko (abhängig von der Familiengeschichte)

TP53-Genträger-Risiko

Wenn Sie ein verändertes TP53-Gen haben, beträgt das Lebenszeitrisiko, an Krebs zu erkranken, für Männer bis zu 70 % und für Frauen bis zu 90 %.

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5. Werden meine Kinder das Gen erben?

Wenn Sie Kinder haben, besteht eine 50 %ige Chance, dass diese das veränderte Gen geerbt haben. Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, besteht eine 50%ige Chance, dass diese das veränderte Gen erben. Das Risiko ist für Jungen und Mädchen gleich hoch.

Mit 18 Jahren kann das Brustkrebsrisiko noch nicht weiter eingeschätzt werden.

Erfahren Sie mehr über die Sorge, das Gen an zukünftige Kinder weiterzugeben.

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6. Versicherungen

Wenn Sie einen prädiktiven Gentest auf Brustkrebs gemacht haben, müssen Sie das Ergebnis derzeit nicht angeben, wenn Sie eine Lebens- oder Krankenversicherung (bis zu einem bestimmten Betrag) beantragen. Die Versicherungsgesellschaften fragen jedoch nach der Krankengeschichte Ihrer Familie, und wenn in Ihrer Familie Brustkrebs in erheblichem Umfang vorkommt, kann Ihnen eine höhere Prämie berechnet werden. Wenn bei Ihnen Brustkrebs diagnostiziert wurde, müssen Sie dies offenlegen, und es kann schwieriger sein, eine Reiseversicherung abzuschließen. Erfahren Sie mehr über Brustkrebs und Reiseversicherungen.

Wenn Sie weitere Informationen wünschen, hat die Genetic Alliance UK einen Informationsleitfaden über Versicherungen und genetische Erkrankungen erstellt.

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7. Sprechen Sie nach einem positiven genetischen Ergebnis mit Ihrer Familie

Wenn Sie ein positives genetisches Ergebnis haben, ist es sehr wichtig, mit Ihrer Familie über Ihr Ergebnis zu sprechen, denn Verwandte ersten Grades (wie Geschwister und Kinder) haben eine 50-prozentige Chance, das gleiche veränderte Gen zu erben. Wenn sie sich dessen bewusst sind, haben sie die Möglichkeit, selbst zu entscheiden, ob sie eine Risikobewertung vornehmen lassen und mit dem Risiko umgehen wollen.

Ihr genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, den besten Weg dafür zu finden. Vielleicht hat er vorbereitete Briefe, die Sie anpassen und an Ihre Verwandten schicken können. Vielleicht halten Sie es für besser, es Ihren Verwandten persönlich mitzuteilen, oder Sie ziehen es vor, sie anzurufen oder ihnen eine E-Mail zu schicken.

Ihre Reaktionen können unterschiedlich sein. Für sie kann es ein völliger Schock sein. Einige Angehörige ignorieren das Ergebnis und finden es vielleicht sogar schwierig, danach mit Ihnen zu sprechen. Andere werden froh sein, dass Sie sie auf die Möglichkeit hingewiesen haben, dass sie ein verändertes Gen geerbt haben könnten, und werden dann selbst einen Gentest durchführen lassen wollen.

Niemand ist schuld an den Genen, die er erbt oder weitergibt, aber wenn Sie Ihrer Familie sagen, dass sie möglicherweise ein verändertes Gen geerbt hat, haben sie die Möglichkeit, über die Möglichkeit eines Gentests zu sprechen und ihr eigenes Risiko zu kontrollieren.

Mit den Kindern nach einem positiven genetischen Ergebnis sprechen

Viele Eltern machen sich Gedanken darüber, wie sie es ihren Kindern sagen sollen, und es kann schwierig sein, den richtigen Zeitpunkt zu finden.

Auch wenn es Ihnen vielleicht schwer fällt, kann es für Sie beide hilfreich sein, mit Ihren Kindern zu sprechen, sobald Sie sich bereit fühlen. Kinder sind schnell in der Lage, Geheimnisse zu erkennen und haben weniger Angst, wenn sie wissen, was vor sich geht. Wenn sie sich ausgeschlossen fühlen, denken sie vielleicht, dass sie etwas getan haben, was Sie verärgert hat, oder sie erfinden ihre eigene Geschichte über das, was passiert ist. Wenn Sie offen und ehrlich sind, fühlen sich Ihre Kinder wertgeschätzt und können Ihnen vertrauen.

Allerdings sollten Sie den Reifegrad Ihres Kindes, andere belastende Ereignisse im Leben Ihres Kindes und die Frage berücksichtigen, ob Sie sich selbst schon auf die Nachricht eingestellt haben. Wann Sie es Ihrem Kind sagen, ist eine sehr persönliche Entscheidung, und Sie kennen es besser als jeder andere.

Tipps für Gespräche mit Kindern

• Kinder und Jugendliche reagieren in der Regel besser auf informelle Gespräche, oft bei gemeinsamen Unternehmungen.
• Geben Sie ihnen immer nur kleine Mengen an Informationen, damit sie es in einem für sie angemessenen Tempo verstehen. Lassen Sie sie wissen, dass Sie immer wieder auf das Gespräch zurückkommen werden und dass sie das auch können.
• Abhängig von ihrem Alter haben Kinder ein unterschiedliches Verständnis von Genen. Bitten Sie sie, in ihren eigenen Worten zu sagen, was ihrer Meinung nach passiert, damit Sie sehen können, ob sie etwas nicht verstehen.
• Kindern fällt es vielleicht schwer, ihre Bedenken zu äußern, oder sie haben Angst, Sie zu verärgern. Versichern Sie ihnen, dass sie Sie alles fragen können, und wenn sie eine Frage stellen, vergewissern Sie sich, dass Sie verstanden haben, warum sie sie stellen.
• Wenn Sie keine Antwort auf eine Frage haben, erklären Sie, dass Sie es nicht wissen oder dass Sie versuchen werden, es herauszufinden.
• Geben Sie positive Botschaften darüber, was Sie tun können, wenn Sie wissen, dass Sie ein verändertes Gen geerbt haben, und lassen Sie sie wissen, dass Kinder und Jugendliche nicht gefährdet sind und dass sie genauso gute Chancen haben, das Gen nicht zu erben.

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