Zusammenfassung
Die Glykogen-Speicher-Krankheit Typ 1 (GSD-1), auch bekannt als „von Gierke-Krankheit“, wird durch einen Mangel an mikrosomaler Glukose-6-Phosphatase (G6Pase) Aktivität verursacht. Es gibt vier verschiedene Untergruppen dieser autosomal rezessiven Erkrankung: 1a, 1b, 1c und 1d. Alle haben die gleichen klinischen Manifestationen, die durch Anomalien im Stoffwechsel von Glukose-6-Phosphat (G6P) verursacht werden. Allerdings leiden nur GSD-1b-Patienten an infektiösen Komplikationen, die sowohl auf die vererbbare Neutropenie als auch auf den Funktionsmangel der Neutrophilen und Monozyten zurückzuführen sind. Während der G6Pase-Mangel bei GSD-1a-Patienten auf Mutationen im G6Pase-Gen zurückzuführen ist, ist dieses Gen bei GSD-1b-Patienten normal, was auf einen separaten Locus für die Störung in der 1b-Untergruppe hinweist. Wir berichten nun über die Verknüpfung des GSD-1b-Lokus mit genetischen Markern, die sich über eine 3 cm große Region auf Chromosom 11q23 erstrecken. Eine eventuelle molekulare Charakterisierung dieser Krankheit wird neue Erkenntnisse über die genetischen Grundlagen des G6P-Stoffwechsels und der Dysfunktion der Neutrophilen-Monozyten liefern.