En Español Download and share
Seglcellesygdom er en arvelig sygdom med røde blodlegemer. De røde blodlegemer bliver stive og formet som halvmåner. Når dette sker, kan ilten ikke komme til dele af kroppen. Det kan forårsage træthed, stærke smerter, organskader eller slagtilfælde.
Hvad er seglcellesygdom?
Seglcellesygdom (SCD) er den mest almindelige arvelige blodsygdom i USA. Den rammer primært afroamerikanere (1 ud af 365) og latinamerikanere (1 ud af 16.300). Det er en kronisk tilstand, der kan forårsage alvorlige smerter, organskader eller endda slagtilfælde.
Nøglepunkter
Sikkecellesygdom (SCD) er den mest almindelige arvelige blodsygdom i USA.
Kliniske forsøg kan være en mulighed for patienter med SCD.
Der er love på plads for at sikre patienternes sikkerhed under kliniske forsøg.
Tegn og symptomer på SCD
Alle amerikanske stater, herunder District of Columbia (DC) og amerikanske territorier, kræver, at alle nyfødte bliver screenet for SCD. Hvis en baby testes positiv, får forældrene besked, men de fleste spædbørn begynder ikke at få symptomer, før de er omkring 5 eller 6 måneder gamle.
De tidlige symptomer på SCD kan omfatte:
- Smertefuld hævelse af hænder og fødder (dactylitis)
- Fattigdom eller uro på grund af anæmi
- Gullig farve på huden (gulsot)
- Gullig farve i de hvide dele af øjet (icteris)
Symptomerne og komplikationerne ved SCD vil variere i sværhedsgrad fra person til person og kan ændre sig over tid.
SCD Behandlingsmuligheder
De nuværende behandlinger for seglcellesygdom er begrænset til at forebygge og håndtere en smertekrise, som er det mest invaliderende symptom ved SCD.
- L-glutamin oral pulver: Patienterne kan tage denne orale medicin for at reducere akutte komplikationer hos voksne og børn over 5 år.
- Hydroxyurea: Patienter kan tage denne orale medicin for at hjælpe med at reducere hyppigheden af smertekriser og behovet for blodtransfusioner.
- Voxelotor: Patienterne kan tage denne orale medicin for at hjælpe med at reducere hyppigheden af smertekriser og behovet for blodtransfusioner: Patienter kan tage denne orale medicin for at øge deres hæmoglobin hos voksne og børn på 12 år og derover.
- Crizanlizumab: Patienterne får denne medicin i en vene for at reducere hyppigheden af vasookklusive kriser hos voksne og pædiatriske patienter på 16 år og derover.
- Smertestillende medicin: Patienterne kan håndtere deres smerter med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID), opioider, antidepressiva og antikonvulsiva.
- Kronisk transfusionsterapi: Patienterne kan få regelmæssige blodtransfusioner for at hjælpe med at forebygge komplikationer.
- Knoglemarvs- eller stamcelletransplantationer: Yngre patienter med svær SCD kan overveje transplantationer, men de er dyre, kræver en egnet knoglemarvs- eller stamcelledonor og er forbundet med alvorlige risici.
SCD og kliniske forsøg
Kliniske forsøg er meget vigtige for at udvikle flere og bedre behandlinger for seglcellesygdom. Din deltagelse er frivillig. Der er love, der beskytter din sikkerhed, og dine oplysninger behandles fortroligt. Hvis du tror, at et klinisk forsøg kan være det rigtige for dig, skal du tale med din læge. Du kan også søge efter kliniske forsøg i dit område på, www.ClinicalTrials.gov.
For flere oplysninger om minoriteters sundhed gå til www.fda.gov/healthequity. Hvis du vil se videoer og se en liste over spørgsmål til forskere, kan du gå til www.hhs.gov/about-research-participation.