Uddybende
Hvad er årsagen til trisomi 18 og trisomi 13?
Trisomi 18 og 13 er normalt forårsaget af spontane genetiske mutationer, der opstår på befrugtningstidspunktet. Normalt indeholder hver æg- og sædcelle 23 kromosomer. Ved foreningen af disse celler opstår der 23 par, dvs. 46 kromosomer i alt, halvdelen fra moderen og halvdelen fra faderen. Nogle gange opstår der en fejl, når en æg- eller sædcelle dannes, hvilket medfører, at den har et ekstra kromosom nr. 18 eller nr. 13.
- Når denne celle bidrager med det ekstra kromosom 18 til embryoet, opstår der trisomi 18.
- Når denne celle bidrager med det ekstra kromosom 13 til embryoet, opstår der trisomi 13.
Det ekstra kromosom 18 eller 13 kan komme fra enten moderens ægcelle eller faderens sædcelle.
I nogle tilfælde er det ekstra kromosom 18 eller 13 knyttet til et andet kromosom i ægget eller sædcellen. Dette kaldes translokation og er den eneste form for trisomi 18 eller 13, der kan nedarves. Nogle gange kan en forælder være bærer af en “balanceret” omlægning, hvor kromosom 18 eller 13 er knyttet til et andet kromosom. Da forældrene imidlertid ikke har noget ekstra eller manglende kromosommateriale, siger man, at de har en “balanceret translokation”, og de er normalt normale og sunde.
Hvilke typer problemer har børn med trisomi 18 og trisomi 13 typisk?
Trisomi 18
- tynde og skrøbelige babyer med et svagt skrigeri
- ernæringsproblemer
- lille hovedstørrelse med baghovedet fremtrædende
- ørerne er normalt lav-sat på hovedet
- mund og kæbe usædvanligt små
- forkortet sternum (brystben)
- omkring 90 procent af babyer har hjertefejl
- knyttede næver
- vanskeligheder med at strække fingrene ud
- sammentrukne led
- rygmarvsbrok, øjenproblemer, læbe- og ganespalte og høretab kan forekomme
- kramper
- højt blodtryk og nyreproblemer
- skoliose (krumning af rygsøjlen)
- hos mænd, testiklerne ikke ned i pungen
Trisomi 13
- lav fødselsvægt
- lille hoved med skrå pande
- normalt er der store strukturelle problemer med hjernen, herunder holoprosencephali, når hjernen ikke deler sig korrekt
- lukkede øjne
- underudviklede næsebor
- øjenproblemer
- lavtliggende ører
- sat og usædvanligt formet
- hovedbundssygdomme, der ligner sår
- modermærker, der er purpurrøde
- ekstra fingre og tæer (polydaktyli)
- fødder med fremtrædende hæle
- hjertefejl, nyreproblemer
- omphalocele, en tilstand, hvor nogle af maveorganerne stikker ud gennem en åbning i mavemusklen omkring navlestrengen
- hos hanner kan testiklerne ikke komme ned i pungen
- hos kvinder kan livmoderen være unormalt formet, eller en tohornet livmoder
Hvad er risikoen for, at forældre til et barn med trisomi 18 eller trisomi 13 får et andet barn med trisomi 18 eller 13?
Risikoen for at få et andet barn med trisomi 18 eller 13 er ikke mere end 1 procent, selv om risikoen stiger en smule, efterhånden som moderen bliver ældre. Den genetiske test til diagnosticering af trisomi 18 eller 13 hos et barn kan bestemme den underliggende kromosomale abnormitet, hvilket er vigtigt for at bestemme en mors risiko ved fremtidige graviditeter. Din læge kan henvise dig til en genetisk læge eller en genetisk rådgiver, som kan forklare resultaterne af kromosomtests i detaljer, herunder risikoen for gentagelse.